Mikrocefalija: kūnas auga, bet smegenys ir galva ne

Mikrocefalija yra liga, kurios metu smegenų dydis sumažėja 25% ar daugiau ir dėl to galvos dydis. Pažeidimas gali būti pagrindinis ir antrinis, kai jo vystymąsi išprovokuoja patologiniai procesai.

Vienas pagrindinių mikrocefalijos simptomų yra neišsivystę smegenų pusrutuliai. Šis sutrikimas dažnai derinamas su kitomis patologijomis, pavyzdžiui, geltonkūnio aplazija, bloga kaukolės nervų raida ir kt..

Kai šeimoje gimsta tokios patologijos vaikas, būtina atlikti medicininį ir genetinį tyrimą. Tai būtina norint įvertinti antrojo vaiko, turinčio panašų pažeidimą, riziką šioje šeimoje..

Nustačius mikrocefalijos simptomus, būtina kreiptis į pediatrą ir neurologą, o tokių vaikų auklėjimo ypatumai reikalauja defektologo ir logopedo stebėjimo..

Patogenezė ir anomalijos priežastys

Pagal ligos formą mikrocefaliją galima suskirstyti į pirminę ir antrinę.

Kai pagrindinė priežastis dažniausiai būna genetiniai sutrikimai arba nepalanki motinos pirmojo ir antrojo nėštumo trimestro pradžia.

Antrinės ligos formos atveju paciento būklė yra sunkesnė, paprastai atsiranda cerebrinis paralyžius. Antrinę mikrocefalijos formą sukelia neigiami veiksniai antrąjį ir trečiąjį nėštumo trimestrą, gimdymo metu arba pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais..

Pagrindinės priežastys, kurių pasekmė gali būti mikrocefalija:

• infekcinės motinos ligos nėštumo laikotarpiu;
• nėščios moters endokrininės sistemos sutrikimai;
• būsimos motinos piktnaudžiavimas alkoholiu, cigaretėmis, narkotikais;
• vartojant tam tikrus vaistus nėštumo metu;
• prasta ekologija ir radioaktyvus poveikis;
• toksinis kenksmingų medžiagų poveikis nėščios moters organizmui, apsinuodijimas;
• genetiniai sutrikimai;
• vaiko gimimo trauma.

Be to, raudonukės, tymai, kiaulytė ir kitos infekcinės ligos, kurias būsimoji motina patyrė nėštumo laikotarpiu, taip pat gali sukelti nenormalų vystymąsi..

Kaip tai atrodo?

Vienas pagrindinių vaikų mikrocefalijos simptomų yra sumažėjęs galvos apimtis. Laikui bėgant vaiko kaukolė nustoja augti, tačiau jos priekinė dalis toliau vystosi pagal amžių. Smegenų ir veido kaukolės pusiausvyros sutrikimas vystosi ir tampa vis akivaizdesnis.

Kiti, gana dažni mikrocefalijos požymiai, apima šiuos pažeidimus:

• sutrinka raumenų tonusas;
• vaikas atsilieka psichinės raidos srityje;
• didelė fontanelė užsidaro anksčiau nei tikėtasi (kai kuriais atvejais tai atsitinka jau gimimo metu);
• yra rimtų motorikos ir kalbos vystymosi sutrikimų;
• hiperaktyvumo buvimas;
• pastebima parezė ir paralyžius;
• sutrikusi judesių koordinacija;
• traukuliai;
• žemo ūgio ar nykštukiškumo.

Tarp vaikų, gimusių su tokia anomalija, yra ir tokių, kurių intelekto raida atitinka amžių, o galvos apimtis didėja augant. Bet net ir šiais atvejais tokių vaikų galvos dydis yra mažesnis nei įprasta..

Kaip mikrocefalija atrodo vaikams gyvenime, galima pamatyti nuotraukų ir vaizdo medžiagoje:

Diagnostikos ypatybės

Mikrocefaliją diagnozuoti nėra ypač sunku, ji pagrįsta morfologinių parametrų nustatymu ir vaiko intelekto nepakankamo išsivystymo požymių nustatymu.

Be to, diagnostika atliekama nėštumo metu, tai leidžia jums nustatyti gretutines vaisiaus vystymosi patologijas ir anomalijos, tokios kaip mikrocefalija, riziką..

Tai nustatoma akušeriniu ultragarsu, kai lyginami vaisiaus biometriniai parametrai, atitinkantys tam tikrą nėštumo laikotarpį. Tačiau vaisiaus anomalijos požymius įmanoma nustatyti tik 27–30 nėštumo savaitėmis..

Šiuo atžvilgiu, jei yra įtarimas dėl tokios patologijos vystymosi, susijusio su genetinėmis ar chromosomų anomalijomis, būtina atlikti papildomus tyrimus.

Nustatyti patologijos išsivystymo laipsnį galima naudojant tokius metodus kaip neurosonografija, smegenų srities KT ir MRT, EEG, taip pat rentgenografija.

Požiūris į terapiją - kokios galimybės ir galimybės?

Nėra jokių smegenų mikrocefalijos gydymo būdų, kurie galėtų konkrečiai nukreipti šią anomaliją. Gydymas atliekamas pagal šios ligos sukeltus simptomus..

Mikrocefalijos gydymo tikslas yra pašalinti sutrikimus, kuriuos ji sukelia. Poveikio metodais siekiama sustabdyti atsiradusius simptomus, tai yra, gydomas pasekmes, ir neįmanoma paveikti mikrocefalijos.

Kaip gydymą šiuolaikinė medicina siūlo vaistų terapiją, kurios esmė - teigiamai paveikti medžiagų apykaitos procesus smegenų audiniuose..

Gydant vaistus, naudojami raminamieji ir prieštraukuliniai vaistai, taip pat vaistai, skirti gydyti mikrocefalijos sukeltą ligą..

Kaip papildoma veikla, atliekama su panašių sutrikimų turinčiais vaikais, skiriama ergoterapija, masažas ir fizioterapijos pratimai..

Kitaip tariant, kadangi pagrindinės priemonės, tokios kaip simptominis gydymas, visos priemonės yra sumažinamos, kad būtų užtikrinta vaikų, sergančių šia liga, socializacija ir prisitaikymas. Be to, pacientus prižiūri specializuoti specialistai..

Mikrocefalijos gydymo sunkumas yra tas, kad šiuolaikinė medicina nežino, kaip paveikti šią anomaliją, todėl nėra galimybės visiškai išgydyti tokių pacientų.

Prognozavimas yra blogas verslas

Mikrocefalija sergančių pacientų prognozės yra gana prieštaringos. Kalbant apie vaikų socialinę adaptaciją, kai kurie iš jų yra pakankamai išvystyti, kad galėtų mokytis korekcinėse klasėse, yra galimybė jiems įdiegti pagrindinius savitarnos įgūdžius, kuriuos jie gali įgyvendinti.

Tačiau dauguma šių pacientų yra priversti visą gyvenimą gyventi specializuotose psichikos negalią turinčių vaikų internatuose..

Be to, vaikų, sergančių mikrocefalija, gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja, todėl apskritai prognozė apibrėžiama kaip nepalanki.

Galima sumažinti riziką!

Pereinant prie anomalijos atsiradimo prevencijos klausimo, reikia pažymėti, kad šiuo metu nėra jokių priemonių, galinčių 100% garantuoti užkirsti kelią tokių sutrikimų turinčio vaiko gimimui. Tačiau yra būdų, kuriais galima žymiai sumažinti ligų riziką..

Visų pirma, nėštumas turi būti planuojamas, atliekamas išsamus tyrimas, kurio tikslas - nustatyti būsimos motinos infekcijas, galinčias paskatinti patologijų vystymąsi. Be to, moterys, neturėjusios tymų ir vėjaraupių, turėtų būti skiepijamos nuo šių ligų..

Planuodami vaiko gimimą, būsimi tėvai turėtų iš anksto atsisakyti rūkymo, alkoholio ir narkotikų vartojimo. Sveikas gyvenimo būdas vaidina svarbų vaidmenį gimstant sveikam vaikui..

Be to, nėštumo metu atsirandant būsimai motinai somatinių ligų, būtina laiku imtis priemonių joms gydyti, tai sumažins vaiko mikrocefalijos riziką..

Anomalija, kuri buvo nustatyta gimdos vystymosi stadijoje, yra pakankama priežastis dirbtinai nutraukti nėštumą.

Šeimoms, kuriose yra vaikų, sergančių mikrocefalija ir planuojančioms susilaukti kito vaiko, genetinės konsultacijos yra privalomos. Tai būtina norint teisingai įvertinti vaiko, turinčio panašų sutrikimą, riziką vėlesnio nėštumo metu..

Mikrocefalija, jos simptomai, priežastys ir gydymo metodai

Liga, kai dėl smegenų tūrio sumažėjimo vaikų galvos apimtis yra mažesnė nei įprasta tam tikrame amžiuje ir lytyje, vadinama mikrocefalija. Vaikų mikrocefalija gali būti įgimta arba išsivystyti pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Atskirkite pirminę ir antrinę mikrocefaliją. Pirminė mikrocefalija yra genetinių sutrikimų rezultatas ir susidaro ankstyvose embriono vystymosi stadijose. Antrinė mikrocefalija yra vaisiaus poveikio įvairiems nepalankiems veiksniams, kurie sutrikdo smegenų vystymąsi (infekcijos, intoksikacija) vėlesniame gimdos vystymosi etape..

Mikrocefalijos priežastys

Mikrocefalijos nuotraukos priežastys

Dažniausiai įvairios genetinės anomalijos, kurios sutrikdo smegenų žievės vystymąsi per pirmąsias vaiko gimdos gimdos savaites ir mėnesius, sukelia mikrocefaliją..

Genetinės mikrocefalijos priežastys yra: Dauno, Edwardo, Patau sindromai, autosominė dominuojanti mikrocefalija, šeiminė autosominė recesyvinė mikrocefalija..

Be to, mikrocefalijos priežastys yra šios:

• Piktnaudžiavimas alkoholiu ir narkotikais nėštumo metu
• Nėštumo metu perneštos infekcinės ligos: raudonukė, citomegalovirusinė infekcija, vėjaraupiai, toksoplazmozė
• Nėščios moters poveikis toksiškiems cheminiams junginiams
• Nėščios moters poveikis jonizuojančiai spinduliuotei
• Sunkus nėščios moters nepakankamas maitinimas
• Nepakankama nėštumo diabeto kontrolė
• Sunkus placentos nepakankamumas
• Nėščios moters fenilketonurija
• Nėščios moters hipotirozė

Pirmųjų gyvenimo metų vaikų mikrocefalijos atsiradimo priežastys gali būti:

• Trauminis smegenų pažeidimas
• Atidėtas smegenų insultas
• Hipoksinė encefalopatija
• Įgimta ŽIV - encefalopatija
• Atidėtas meningitas ir encefalitas
• Lėtinis inkstų nepakankamumas
• Švino intoksikacija
• Hipotirozė
• Įgimti širdies ydos
• Didelis mitybos trūkumas

Mikrocefalijos simptomai

Mažas ūgis, atsilikimas, hiperaktyvumas yra pagrindiniai mikrocefalijos simptomai.

Kūdikiams, kuriems diagnozuota mikrocefalija, gali gimti normalus arba šiek tiek sumažėjęs galvos apimtis. Vėliau smegenų kaukolė nustoja augti, o veido oda toliau auga atsižvelgiant į vaiko amžių. Tai sukelia smegenų ir veido kaukolės dalies pusiausvyros sutrikimą, kuris tampa akivaizdus vaikui augant..

Kiti dažni vaikų mikrocefalijos simptomai yra šie:

• Nykštukas arba žemo ūgio
• Ankstyvas didžiosios fontanelės uždarymas (kartais, jau iki gimimo)
• Protinis atsilikimas
• Motorinės ir kalbos raidos pažeidimas
• Hiperaktyvumas
• Traukuliai
• Koordinacijos sutrikimai
• Raumenų tonuso sutrikimai
• Parezė ir paralyžius

Vaikams, sergantiems mikrocefalija, gali būti normalus intelekto vystymasis, o augant gali padidėti galvos apimtis. Tuo pačiu metu tokių vaikų galvos apimtis tam tikram amžiui ir lyčiai vis dar yra mažesnė nei įprasta..

Diagnostika

Mikrocefalijos nustatymo ir diagnostikos nuotrauka

Diagnozė paprastai yra nesudėtinga. Kas mėnesį planuojamų tyrimų metu gydytojas išmatuoja pagrindinius vaiko antropometrinius rodiklius ir nustato jo psichomotorinio išsivystymo lygį. Tuo atveju, kai vaiko galvos apimtis yra mažesnė už normą tam tikro amžiaus ir lyties vaikams daugiau nei dviem standartiniais nuokrypiais, nustatoma mikrocefalijos diagnozė. Norėdami išsiaiškinti mikrocefalijos priežastis, jums gali prireikti MRT ar KT - smegenų tyrimo, biocheminio kraujo tyrimo..

Prenatalinė mikrocefalijos diagnozė atliekama atliekant įprastą nėščių moterų patikros ultragarsą. Nustačius mikrocefaliją, išspręstas nėštumo nutraukimo klausimas.

Ar yra vaistas nuo mikrocefalijos?

Iki šiol mikrocefalija nėra gydoma iki visiško pasveikimo

Šiuo metu nėra gydymo, kuris normalizuotų vaikų, sergančių mikrocefalija, dydį ir formą. Mikrocefalijos gydymo tikslas yra koreguoti gretutinius neurologinius sutrikimus ir galimą tokių vaikų socialinę adaptaciją. Visi vaikai, kuriems diagnozuota mikrocefalija, turėtų būti užregistruoti pas vaikų neurologą.

Logopedas vertina ir taiso kalbos sutrikimus. Norėdamas ištaisyti koordinacijos ir motorikos sutrikimus, mankštos terapijos instruktorius užsiima vaikais. Vaikų socialinę adaptaciją vykdo socialiniai pedagogai ir psichologai. Norint normalizuoti raumenų tonusą, nurodomas masažas. Narkotikai skiriami priepuoliams ir hiperreaktyvumui.

Prevencija

Šiandien nėra patikimos mikrocefalijos prevencijos. Prieš planuojant nėštumą, jei moteris nesirgo tymų ir vėjaraupiais, rekomenduojama ją skiepyti nuo šių infekcijų..

Vengimas vartoti alkoholio ir narkotikų, sveikas gyvenimo būdas ir laiku gydyti somatines ligas nėštumo metu sumažina vaiko mikrocefalijos riziką. Gimus mikrocefalija sergančio vaiko šeimoje ir planuojant naują nėštumą, pora turėtų būti konsultuojama genetikai, kad nustatytų galimą antrojo vaiko mikrocefalijos atsiradimo riziką..

Gyvenimo trukmė su mikrocefalija

Gyvenimo trukmė su mikrocefalija

Mikrocefalijos prognozė priklauso nuo jos laipsnio ir nuo susijusių neurologinių sutrikimų. Kai kurie vaikai tampa sunkiai neįgalūs, kai kurie yra intelektualiai saugūs ir vystosi pagal amžių.

Gyvenimo trukmė mikrocefalijoje taip pat priklauso nuo smegenų pažeidimo laipsnio. Taigi, mikrocefalija, kai nėra raidos sutrikimų, neturi įtakos gyvenimo trukmei.

Nors sunkios formos, turinčios didelių neurologinių ir psichinių sutrikimų, žymiai sumažina pacientų, sergančių mikrocefalija, gyvenimo trukmę. Šiuo atveju mirties priežastis yra gretutinės ligos ir infekcijos..

Vaikų mikrocefalija ir pagrindiniai faktai apie ją

Tarp įgimtų vaikų ligų sunkiausios yra tos, kurios trukdo normaliam nervų sistemos funkcionavimui ir smegenų vystymuisi. Žmogus beveik šimtu procentų atvejų tampa nedarbingas, o atsakomybė už sunkų likimą tenka jo tėvams. Šiandien kalbėsime apie vaikų mikrocefaliją - alkoholio, narkotikų sukeltą patologiją ir atsisakymą skiepyti.

Mikrocefalija (TLK-10 kodas Q02)

Mikrocefalija yra įgimtas apsigimimas, kai vaiko kaukolės dydis žymiai sumažėja, o likusi kūno dalis vystosi normaliai. Kūdikiams tai dažniausiai lydi protinė negalia dėl to, kad smegenys paprasčiausiai negali normaliai vystytis..

Kas yra sunki mikrocefalija?

Tai rimtesnė, kraštutinė ligos forma, kai vaiko galva yra daug mažesnė nei įprasta. Tai gali reikšti, kad dėl tam tikrų pažeidimų smegenys nustojo vystytis gimdoje..

Susijusios problemos

Kūdikį, sergantį mikrocefalija, neišvengiamai kamuos vystymosi vėlavimas ir visa krūva gretutinių ligų:

kalbos problemos;

protinis atsilikimas (sumažėję mokymosi gebėjimai, pažinimo sutrikimai). Sunkumas gali svyruoti nuo lengvo netikrumo iki idiotizmo;

koordinavimo, judėjimo ir pusiausvyros problemos;

Sunkumas valgyti, pavyzdžiui, nuryti maistą

regėjimo problemos (nuo trumparegystės iki aklumo).

Apskritai mikrocefalija sergantiems vaikams reikia atidesnės gydytojų priežiūros ir priežiūros, kad būtų galima stebėti jų progresą..

Gyvenimo trukmė su mikrocefalija

Mikrocefalijos išgyvenimas yra tiesiogiai susijęs su simptomų sunkumu. Jei raidos sutrikimai yra nedideli, tai neturi įtakos gyvenimo trukmei. Natūraliai sunkūs neurologiniai ir psichiniai sutrikimai jį sumažina. Vidutiniškai, pagal statistiką, vaikai, sergantys mikrocefalija, gyvena nuo 12 iki 15 metų.

Remiantis Rusijos sveikatos ministerijos statistika, liga pasireiškia 1 atveju iš 15 tūkstančių naujagimių. Visi jie priskiriami I - III grupės negalios grupei (atsižvelgiant į simptomų sunkumą).

Mikrocefalijos priežastys

Dauguma vaikų mikrocefalijos priežasčių lieka nežinomos. Kai kuriais atvejais tai sukelia genetinės anomalijos:

Edvardso sindromas (18 trisomijos chromosoma);

Patau sindromas (trisomijos 13 chromosoma);

Fragmento trūkumas penktojoje chromosomoje (katės verkimo sindromas);

Praderio-Willi sindromas (15q11-13 chromosomos tėvo kopijos trūkumas).

Kiti rizikos veiksniai yra infekcinės ligos, kurias motina perduoda nėštumo metu:

Mikrocefaliją taip pat gali sukelti sunkus motinos mitybos nepakankamumas ir tam tikrų maistinių medžiagų trūkumas. Alkoholis (išprovokuoja embriono alkoholio sindromą), narkotikų vartojimas ar cheminių medžiagų vartojimas taip pat turi įtakos šiai patologijai. Kraujo tiekimo sutrikimas vaiko smegenyse jo vystymosi metu po traumos yra dar viena ligos priežastis.

Planuodami nėštumą, būtinai turėtumėte pasikonsultuoti su savo ginekologu, kaip išvengti rimtų kūdikio apsigimimų. Visų pirma, gydytojai nerekomenduoja nėščioms moterims atostogauti užsienyje į atogrąžų šalis, kuriose paplitęs Zikos virusas.

Intrauterinė mikrocefalijos diagnostika

Paprastai ultragarso patikra nėštumo metu atliekama tris kartus: 10-15 savaičių, 20-25 savaičių, 30-34 savaičių.

Patikimesnis klinikinis vaizdas padės susikurti magnetinio rezonanso tomografiją, tačiau tai daryti nenaudinga ankstyvosiose nėštumo stadijose.

Invaziniai diagnostikos metodai

Taip pat yra invazinių metodų vaisiaus mikrocefalijai diagnozuoti. Norėdami tai padaryti, turėsite atlikti kraujo tyrimą iš virkštelės (kordocentezė) arba vaisiaus vandenų punkciją (amniocentezė). Su jų pagalba gydytojai gali nustatyti, ar negimusiam vaikui nėra genetinių anomalijų. Paprastai invazinė intervencija nusprendžiama, jei ultragarsu buvo diagnozuota mikrocefalija.

Nustačius tikslią diagnozę, greičiausiai gydytojai rekomenduos motinai nutraukti nėštumą..

Mikrocefalijos diagnozė po gimdymo

Mikrocefalijos diagnostika po gimdymo atliekama matuojant naujagimio galvos apimtį. Tada pediatras palygina jį su demografiniais lyties ir amžiaus standartais. Sveikatos apsaugos ministerija rekomenduoja sveikatos priežiūros specialistams naudoti matavimo parametrus, kuriuos naudoja Pasaulio sveikatos organizacija.

Mikrocefalijoje galvos apskritimas paprastai yra mažesnis nei vidutinis dviem standartiniais taškais - vadinamojo standartinio nuokrypio balais (SDS). Matavimą taip pat galima nurodyti procentiliais - tai procentinė dalis vaikų, kurių pagrindiniai parametrai yra mažesni už nurodytą pirminį rodiklį. Mikrocefalijos atveju vertė yra mažesnė nei trečioji procentilė, tai yra, mažesnė nei tos pačios lyties ir amžiaus kūdikių galva yra normali.

Mikrocefaliją galima nustatyti iškart gimus kūdikiui. Nors kiti faktoriai (pvz., Kaukolės susidarymas) gali turėti įtakos galvos apskritimui, rekomenduojama matuotis pirmąją vaiko gyvenimo dieną, nes visos pamatinės galvos apskritimo diagramos yra pagrįstos matavimais per pirmąsias 24 valandas. Jei dėl kokių nors priežasčių gydytojai per šį laikotarpį neatliko matavimų, bet kokiu atveju jie turėtų būti atliekami kuo anksčiau..

Jei įtariama, kad vaikas turi mikrocefaliją, pediatras gali jį nukreipti atlikti rimtesnį tyrimą - pavyzdžiui, atlikti MRT tyrimą. Pagal smegenų struktūrą galima nustatyti, ar motinos nėštumo metu kūdikis patyrė infekciją. Gali būti gilesnių susijusių problemų.

Mikrocefalijos gydymas

Mikrocefalijos išgydyti negalima, todėl visa pagalba sergantiems vaikams yra skirta tik palaikomajai terapijai. Lengva liga sergantys vaikai dažnai nepatiria didelių sveikatos problemų ir išgyvena iki senatvės. Tačiau tuo pačiu metu jie visą gyvenimą kenčia nuo protinio atsilikimo (oligofrenijos)..

Sunkesne forma kūdikiams reikės specialaus palaikomojo gydymo, kurio pagrindinis tikslas yra spręsti susijusias sveikatos problemas. Tai gali apimti:

masažo ir ortopedijos procedūros, gimnastika.

pedagoginio rengimo ir fizinio aktyvumo derinys.

Taip pat yra medicininių metodų:

nootropiniai vaistai (gerina kraujotaką);

angioprotektoriai (smegenų deguonies bado gydymas);

Vaikų mikrocefalija: priežastys, simptomai, gyvenimo trukmė

Iki šiol įgimtus apsigimimus šiuolaikinė medicina veiksmingai gydė retai. Dėl to, kad patologiniai pokyčiai vyksta visame kūne, o paveikti organai net formavimosi stadijoje praranda įprastą struktūrą, neįmanoma pašalinti ligos priežasties. Šių ligų eiga yra labai nenuspėjama, jos dažnai sukelia neįgalumą ar mirtį visą gyvenimą. Mikrocefalija yra vienas sunkiausių defektų, dėl kurio negrįžtamai sumažėja kaukolės ir joje uždarytų smegenų tūris.

Šios ligos gydyti neįmanoma, todėl gydytojų veiksmai daugiausia yra skirti užkirsti kelią vaikų mikrocefalijos atsiradimui. Laimei, Rusijoje tai gana retai - ne dažniau kaip 1 vaikui iš 1300 naujagimių. Ankstyvam šios patologijos požymių nustatymui buvo sukurti veiksmingi diagnostikos metodai. Garsiausias iš jų yra ultragarso tyrimas, kurį kiekviena nėščia moteris turi atlikti tris kartus per 40 akušerinių savaičių (9 kalendorinius mėnesius)..

Tačiau prieš atliekant instrumentinį tyrimą moteris aplanko akušerį ginekologą, kuris nustato, kad ji turi neigiamų veiksnių nėštumo eigai. Apibrėžkime dažniausiai pasitaikančias priežastis, dėl kurių gali išsivystyti mikrocefalija.

Kokios gali būti priežastys

Naujagimių mikrocefalija gali išsivystyti dėl įvairių priežasčių, kurių daugumos galima išvengti. Jie yra suskirstyti į dvi dideles grupes. Pirmasis yra tiesiogiai susijęs su „klaida“ tėvų genomuose. Tokiu atveju mikrocefalija gali būti paveldima ir vadinama „pagrindine“. Antroji grupė apima visus kitus veiksnius, kurie gali tiesiogiai / netiesiogiai paveikti vaiką gimdoje. Liga, atsirandanti dėl genetinių priežasčių, vadinama „antrine“.

Genetinės priežastys

Kartotinių mikrocefalijos atvejų buvimas vieno iš tėvų kilmės dokumentuose patikimai rodo genetinės priežasties buvimą. Tai gali būti izoliuota ligos forma (retas Giacomini-Ouza-Beck-Penro sindromas), kai vaikas neturi jokių kitų organizmo sutrikimų, išskyrus nedidelį kaukolės ir smegenų tūrį. Paprastai yra kompleksinis defektas, kai mikrocefalija yra vienas iš daugelio simptomų. Dažniausiai pastebimi šie sindromai:

Reikėtų pažymėti, kad po 35 metų rizika susilaukti vaiko, sergančio vienu iš šių sindromų, padidėja 2–3 kartus.

Jei pacientų kilmės dokumentuose yra kokių nors patologijų, kuriose buvo pastebėta mikrocefalija, turėtumėte kreiptis į medicinos genetinės konsultacijos tarnybą. Šiuo metu valstybė šią paslaugą gyventojams teikia nemokamai. Tačiau tokia medicininė pagalba teikiama tik regioniniuose / regioniniuose centruose..

Infekcinės priežastys

Šie veiksniai yra dažniausia mikrocefalijos priežastis. Reikėtų pažymėti, kad sveika moteris, kuri buvo tinkamai apmokyta prieš pastojimą (iki pastojimo), turi labai mažą galimybę užsikrėsti. Būsimos motinos, kurias silpnina bet kokia lėtinė liga arba kurių imuninė funkcija yra susilpnėjusi, yra jautrūs kenksmingiems mikroorganizmams.

Mikroencefalijos „virusu“ galima vadinti citomegalovirusą (CMVI), kuris pasireiškia maždaug 3% nėščių moterų Rusijoje. Tai yra 2000–4000 tūkstančių per metus. Remiantis „Roszdrav“ statistika, 53% jų gimusių vaikų sirgs mikrocefalija.

Be CMVI, įrodytas šių infekcijų vaidmuo: toksoplazmozė, ŽIV, Epstein-Barr, herpesas. Yra rimtų požymių, kad Zika taip pat siejama su vaikų mikrocefalija. Norint diagnozuoti virusinės ligos buvimą moteriai / naujagimiui, būtina atlikti PGR (rasti viruso DNR) arba ELISA (rasti viruso antikūnus). Toksoplazmozei diagnozuoti pakanka ELISA.

Toksiškos medžiagos

Alkoholis, narkotikai ir tabakas - šie veiksniai taip pat gali išprovokuoti mikrocefalijos vystymąsi. Šių nuodingų medžiagų sąrašą galima tęsti: dažų ir lakų garinimas, chemijos pramonės garai, mašinų alyvos ir kt. Pirmiau minėti veiksniai daro neigiamą poveikį tiek vyrų, tiek moterų organizmui. Tačiau jei nėščia moteris liečiasi su toksinais (ypač ankstyvosiose stadijose), šios ligos rizika žymiai padidėja.

Reikėtų pažymėti, kad šiuo atveju mikrocefalija bus derinama su kitais defektais (regos / klausos sutrikimas, nenormali kūno dalių struktūra, bet kokių organų patologija), dėl kurių vaikas dažnai miršta..

Hormoninės ligos

Motinos ligos, kurios sutrikdo bet kokios medžiagos pasikeitimą organizme, visada neigiamai veikia vaiką. Dėl jų neišvengiamai susidaro ir kaupiasi toksiški produktai. Kadangi vaisiaus ir motinos kraujo ratai yra neatskiriamai susiję, visi susidarę toksinai praeina per abu šiuos organizmus.

Įrodyta, kad smegenų mikrocefalija yra daug dažnesnė šioms medžiagų apykaitos ligoms:

• II tipo cukrinis diabetas;
• Fenilketonurija;
• Batteno liga (lipogranulomatozė).

Jei mama serga viena iš šių ligų, endokrinologui rekomenduojama ją apžiūrėti prieš nėštumą, o tai padės sumažinti riziką susilaukti kūdikio, sergančio mikrocefalija..

Šiuo metu minėti veiksniai (arba jų derinys) yra dažniausios mikrocefalijos priežastys. Retesnės yra: radiacija, sisteminės ligos (vilkligė, amiloidozė, karcinomatozė ir kt.) Ir vaisiui pavojingų vaistų vartojimas. Galite juos identifikuoti išsamiai išnagrinėję instrukcijas - tai būtinai nurodo FDA statusą, kuris atspindi vaisto poveikį vaikui. FDA - D / X yra nepriimtini skiriant nėštumą.

Mikrocefalijos simptomai

Kaukolės ir smegenų tūrio sumažėjimas paprastai sukelia mikrocefalijos simptomus. Jų sunkumas priklauso nuo ligos priežasties, nervinio audinio pokyčių laipsnio ir gretutinių patologijų buvimo. Amerikos mokslininkai nustatė keturis tipinius simptomų variantus, kuriuos galima pastebėti sergantiems vaikams:

Reikėtų pažymėti, kad tiriant vaisių ir net naujagimį neįmanoma numatyti, kokius simptomus turės vaikas. Pažeidimų tipą galutinai nustato 2–3 metai.

Kaip nustatyti mikrocefaliją gimdoje

Įtarti ligos išsivystymo galimybę galima išsamiai paklausus tėvų apie jų gyvenimo būdą (ypač apie žalingus įpročius ir profesinius pavojus) ir mikrocefalijos atvejų buvimą kilmę. Tačiau šią prielaidą galima patvirtinti tik taikant instrumentinius vaisiaus diagnozavimo metodus..

Visų pirma reikia pažymėti, kad šis metodas yra nepatikimas - teisingą diagnozę jis nustato tik 70% atvejų. Tačiau masiniam moterų tyrimui optimalus yra ultragarsinis tyrimas. Nėštumo metu tikrinimas atliekamas tris kartus: 10-15 savaičių, 20-25 savaičių ir 30-34 savaičių. Kiekvieno iš šių tyrimų metu vertinama vaisiaus būklė ir daroma išvada apie nėštumo savijautą..

Kiek laiko nustatomi mikrocefalijos požymiai? Remiantis statistika, ultragarsu iki 22 nėštumo savaitės randama tik 10% sergančių vaikų. 90% - po 27-osios savaitės. Vėlyvas ligos nustatymas neleidžia laiku imtis priemonių, tačiau nėra alternatyvos ultragarso metodui.

Vaisiaus mikrocefalija ultragarsu pasireiškia šiais simptomais:

• BPD (biparietalinio dydžio) ir priekinės pakaušio dalies matavimo sumažėjimas 2-3 kartus;
• Galvos apimtis sumažėja 2-3 skersmenimis;
• Galvos apimties ir pilvo apimties santykis yra mažesnis nei 2,5 (šis rodiklis yra orientacinis ir nenurodytas ultragarso protokole ir ligos istorijoje).

Norint padidinti rezultatų patikimumą, reikia naudoti visus aukščiau nurodytus ženklus. Jei ultragarso nuotraukoje patvirtinta mikrocefalija, galima naudoti papildomus tyrimo metodus.

Vaisiaus MRT

Ši procedūra yra brangi (mažiausiai 4000 tūkst. Rublių), todėl ji nėra įtraukta į medicininės priežiūros standartus. Tačiau MRT nuotrauka patikimai patvirtins mikrocefalijos buvimą. Kai kuriais atvejais rezultatai gali būti „klaidingai neigiami“. Taip atsitinka, jei tyrimas buvo atliktas prieš pradedant laipsniškai mažinti kaukolę ir smegenis..

Kordocentezė ir amniocentezė

Tai yra invaziniai (pažeidžiantys odos vientisumą) metodai, leidžiantys nustatyti vaisiaus chromosomų rinkinį ir intrauterinę infekciją. Paprastai jie atliekami patvirtinus ultragarsu mikrocefaliją, siekiant nustatyti galimą priežastį ir medicinos taktikos pasirinkimą..

Jei gimdoje kūdikiui mikrocefalija nebuvo nustatyta, ji bus diagnozuota netrukus po gimimo. Tam naudojamas tiesioginis tyrimas, neurosonografija (ultragarsas per didelę fontanelę arba tiesiai kaukolę), klinikinis ir genetinis kraujo tyrimas..

Medicininė taktika

Jei ši liga diagnozuojama gimdoje (ypač ankstyvose stadijose), gydytojai rekomenduoja motinai atsisakyti nešioti vaisių ir nutraukti nėštumą (daryti abortą). Tokią taktiką lemia šie veiksniai:

• Nėra veiksmingo mikrocefalijos gydymo;
• Itin didelė tikimybė susilaukti neįgalaus vaiko;
• Didelė komplikacijų tikimybė nėštumo metu (eklampsija, sunkumai gimdant ir kt.).

Reikėtų pažymėti, kad galutinį sprendimą dėl nėštumo likimo gali priimti tik mama. Gydytojas gali paaiškinti tik galimas esamos situacijos pasekmes..

Vaiko, sergančio mikrocefalija, gydymas

Medicininė pagalba šiuo atveju yra palanki. Kadangi šios ligos pašalinti neįmanoma, gydytojai stengiasi maksimaliai padidinti mikrocefalijos gyvenimo trukmę ir pagerinti jos kokybę. Šiuo tikslu atliekami šie veiksmai:

• Pratimų terapija, reabilitacijos programos „MOVE“, autorius Tardieu G. ir kiti. Tai leidžia išmokyti vaiko rūpintis savimi ir visų reikalingų judesių. Nepaisant to, kad pirmiau minėtos technologijos iš pradžių buvo naudojamos tik vaikams, sergantiems cerebriniu paralyžiumi, dabar jų taikymo sritis žymiai plečiasi;
• Mechanoterapija - gydymas stiprinamųjų procedūrų kompleksu: masažas, ortopediniai pratimai ir gimnastika;
• Konduktyvioji pedagogika (Pete sistema) - vaikų mokymas pakaitinių pedagoginių treniruočių (raginimo imtis veiksmų) ir fizinių pratimų procese;
• Kineziterapija (cinkavimas, tiesioginės srovės, magnetoterapija ir kt.) - šių metodų efektyvumas yra nereikšmingas, tačiau jie padeda pagerinti bendrą nervų sistemos būklę, gerindami kraujotaką.

Farmakologinių preparatų naudojimas:

• Nootropikai yra vaistai, gerinantys smegenų kraujotaką ir mitybą. Būtinas vystant pacientų, sergančių mikrocefalija, intelektines funkcijas ir lėtinant ligos progresavimą. Galima naudoti Cerebrolysin, Piracetam ir kt.
• Angioprotektoriai yra vaistai, kurie pašalina smegenų deguonies badą ir apsaugo kraujagysles nuo sunaikinimo. Dažniausi: pentoksifilinas („Trental“) ir „Actovegin“;
• Antikonvulsantai - vartojami, jei pacientas turi polinkį į raumenis ir generalizuotus mėšlungius. Juos gali skirti tik gydantis gydytojas. Geriausias variantas yra Diazepamas;
• B grupės vitaminai (ypač₆ ir į₁₂), PP ir C.

Gydytojo nuožiūra gali būti paskirta papildoma terapija. Tai gali būti vaistai nuo nerimo, kvėpavimas / širdies stimuliavimas ir kt..

Prognozė

Gyvenimo trukmę su mikrocefalija daugiausia lemia simptomų pasireiškimas (kas ketvirtas). Antroji ir trečioji yra nepalankiausios, jei vaikas turi tokį klinikinį vaizdą - didelė mirties tikimybė per 10 metų po gimimo.

Ketvirtame variante prognozė nustatoma individualiai. Paprastai šie pacientai gyvena apie 30 metų, tačiau retai sugeba prisitaikyti visuomenėje. Šis momentas priklauso nuo intelekto lygio ir lemia tolesnę paciento gyvenimo kokybę..

Pirmasis klinikinio vaizdo variantas yra pats palankiausias. Šiuo atveju mikrocefalija reikšmingos įtakos gyvenimo trukmei neturės. Nepaisant protinio atsilikimo, asmuo gali baigti vidurinį profesinį išsilavinimą ir dirbti pagal profesiją. Laiku atlikus pedagoginę korekciją, intelekto lygis gali būti atstatytas iki vidutinio.

Mikrocefalijos profilaktika

Vienintelis tinkamas prevencijos metodas yra teisingas paruošimas prieš gravitaciją. Šis terminas reiškia nėštumo planavimą, kuris turi būti pradėtas mažiausiai 6 mėnesius nuo pastojimo. Tai įeina:

• Bet kokių toksinų (alkoholio, tabako ir kt.) Poveikio pašalinimas. Iš abiejų tėvų;
• Visų esamų lėtinių ligų, ypač urogenitalijos, gydymas;
• Jei kilmėje yra kokių nors genetinių anomalijų - konsultacija medicinos genetiniame centre su vėlesne chromosomų diagnostika;
• Laikomasi subalansuotos mitybos (jei įmanoma), kurioje turėtų būti visos reikalingos maistinės medžiagos (baltymai, angliavandeniai, vitaminai, riebalai ir kt.). Būtina neįtraukti / apriboti kepto, sūraus, aštraus maisto ruošimą.

Pregravidar treniruotės metu turėtumėte pasirūpinti veiksminga kontracepcija. Optimalus hormoninių vaistų pasirinkimas iš akušerio-ginekologo.

Mikrocefalija yra reta, bet ypač pavojinga būklė. Gimdoje diagnozuoti sunku, todėl tėvai neturi galimybės nutraukti nėštumo dar negimus kūdikiui ar pasiruošti jo gimimui. Išgydyti šios būklės neįmanoma, tačiau įmanoma to išvengti. Tinkamas paruošimas prieš gravidą 95% atvejų leidžia išvengti bet kokių vaisiaus ligų ir nešioti sveiką vaiką.

Mikrocefalija

Medicinos ekspertai peržiūri visą „iLive“ turinį, kad užtikrintų kuo tikslesnį ir faktinį faktą.

Turime griežtas informacijos šaltinių atrankos gaires ir susiejame tik su patikimomis interneto svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, įrodytais medicinos tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose esantys skaičiai ([1], [2] ir kt.) Yra interaktyvios nuorodos į tokius tyrimus.

Jei manote, kad kuris nors mūsų turinys yra netikslus, pasenęs ar kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

• TLK-10 kodas
• Epidemiologija
• Priežastys
• Simptomai
• Formos

• Diagnostika
• Ką reikia ištirti?
• Gydymas
• Su kuo susisiekti?
• Prognozė

Mikrocefalija yra nepaprastai neišgydoma patologija, kai trūksta kaukolės, nepakankamai veikia smegenys, silpnaprotystė ir kiti neuropsichiatriniai sutrikimai. Daugeliu atvejų mikrocefalija tampa oligofrenijos vystymosi priežastimi. Dažnai patologija derinama su kitais centrinės nervų sistemos apsigimimais, spazminiu paralyžiumi, traukuliais.

TLK-10 kodas

Epidemiologija

Dažnumas yra maždaug du atvejai dešimčiai tūkstančių naujagimių..

Mikrocefalijos priežastys

Liga reiškia įgimtus nervų sistemos apsigimimus..

Mikrocefalijos išsivystymo priežastys yra radioaktyvus poveikis organizmui, intrauterinės infekcinės patologijos, genetinis polinkis, toksiniai veiksniai, chromosomų anomalijos. Patologijos priežastis gali būti būsimos motinos alkoholinių ar narkotinių medžiagų vartojimas vaiko gimimo laikotarpiu.

Mikrocefalijos simptomai

• visiškas arba dalinis geltonkūnio nebuvimas (nervinės skaidulos, jungiančios dešinįjį ir kairįjį pusrutulius).
• nenormaliai platus smegenų gyrus.
• labai siauri ar ploni visos smegenų ar atskirų jų segmentų susikaupimai.
• netipinė audinių lokalizacija.
• lissencephaly - smegenų žievės konvulsijų išlyginimas.

Išoriniai mikrocefalijos požymiai yra neproporcingas kūno ir kaukolės dydžio santykis, priešlaikinis fontanelio peraugimas.

Naujagimių mikrocefalija

Naujagimių mikrocefalija pasireiškia įvairių neurologinių sutrikimų ir priepuolių forma. Be protinio vystymosi atsilikimo, yra motorinių funkcijų pažeidimų, kurie pasireiškia ateityje. Naujagimiams, sergantiems mikrocefalija, kaukolės tūris gimstant sumažėja ir vėliau nedidėja, nors veido dalies išsivystymas gali atitikti normas. Dėl to galvos dydis nėra proporcingas kūno dydžiui, kakta yra plokščios formos, galvos raukšlėta. Laikui bėgant galvos ir kūno dydžio neatitikimas išryškėja, o ūgio ir svorio rodikliai taip pat yra žymiai mažesni už normą..

Formos

• Įgimta mikrocefalija susideda iš neįprastai mažo kaukolės išsivystymo ir nepakankamo smegenų išsivystymo normalaus kūno dydžio fone.
• Pirminė mikrocefalija išsivysto dėl pirmojo ar antrojo nėštumo trimestro trauminių veiksnių.
• Antrinis atsiranda dėl neigiamo poveikio vaisiui trečiąjį nėštumo trimestrą, gimdymo metu arba pirmaisiais mėnesiais po gimimo..

Antrinė mikrocefalija atsiranda, kai kenksmingi veiksniai neigiamai veikia vaisių trečiąjį nėštumo trimestrą, taip pat gimdymo metu ir pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Tokie veiksniai gali būti vaisiaus infekcijos, deguonies trūkumas, traumos, būsimos motinos alkoholio ar narkotikų vartojimas. Pacientams, be nepakankamo smegenų svorio, pastebimi sunaikinimo židiniai (cistos, porencefalija), kraujavimai, uždegiminiai procesai, distrofijos ar audinių nekrozės sritys. Smegenų skilveliai paprastai būna išsiplėtę. Gimimo metu galvos skersmuo gali būti labai nesumažėjęs, tačiau vėliau jo vystymasis sulėtėja, kaukolė įgyja asimetrines formas, pastebimi cerebrinio paralyžiaus (infantilaus cerebrinio paralyžiaus) požymiai, stipriai išreikšti psichinio išsivystymo požymiai. Ligos baigties prognozė yra nepatenkinama.

Mikrocefalijos diagnozė

Mikrocefalija yra viena iš sunkiausiai diagnozuojamų patologijų prenataliniu laikotarpiu.

Suaugusiųjų galvos apimties sumažėjimas iki keturiasdešimt aštuonių centimetrų ar mažiau, kai smegenų masė yra mažesnė nei devyni šimtai tūkstančių gramų, leidžia diagnozuoti mikrocefaliją. Mikrocefalija sergančių vaikų smegenų masė svyruoja nuo dviejų šimtų penkiasdešimt iki devynių šimtų gramų. Galvos apimtis yra nuo trisdešimt iki keturiasdešimt centimetrų. Tačiau pasitaikė mažesnio svorio ir smegenų apimties atvejų..

Mikrocefaliją ultragarsu sunku diagnozuoti, nes trūksta bendrų šios patologijos kriterijų. Diagnozę galima manyti, jei vaisiaus galvos apimtis sumažėja 2 SD ir 3 SD, galvos skersmens ir šlaunikaulio kaulo ilgio santykio lygio pokytis yra mažesnis nei pustrečio procentilių. Pažymėtina, kad kartais vaisiaus galvos apimties matavimo rezultatų vertinimas yra problemiškas dėl tikslios informacijos apie nėštumo amžių trūkumo arba dėl kaulų sistemos formavimosi pažeidimo..

Smegenų mikrocefalija • priežastys, simptomai, gydymas

Yra keletas smegenų ligų, kurių šiuolaikinė medicina dar neišmoko gydyti. Be to, jų pavojus yra toks didelis, kad kitas priepuolis gali baigtis sunkiomis komplikacijomis ir net sukelti mirtį..

Pasaulyje yra gana didelė dalis vaikų, kenčiančių nuo patologinių smegenų defektų. Kai kurie tampa neįgalūs visam gyvenimui, o kai kuriems pavyksta išsivaduoti iš daugelio sunkių simptomų.

Viena iš šių ligų yra smegenų mikrocefalija. Tai atsitinka, tiek įgimtas, tiek įgytas dėl tam tikrų neigiamų veiksnių poveikio.

Kas yra mikrocefalija

Smegenų mikrocefalija yra patologija, kurios metu sustabdomas vaiko smegenų augimas ir vystymasis. Kitas šios patologijos pavadinimas yra smegenų hipoplazija. Tai pasireiškia jo masės sumažėjimu, kaukolės augimo sulėtėjimu.

Kaukolė nustoja augti ir dažnai stipriai deformuojasi. Visi kiti vaiko organai vystosi pagal jų amžiaus normas.

Ši patologija daro įtaką tolesniam vaiko centrinės nervų sistemos vystymuisi. Jis nustoja vystytis psichiškai, atsiranda neurologinių anomalijų. Vaikams, sergantiems mikrocefalija, dažnai diagnozuojamas nepakaltinamumas, idiotizmas, oligofrenija.

Gydytojai mano, kad neįmanoma visiškai atkurti vaiko, kuriam diagnozuota mikrocefalija, smegenų funkcionalumo. Pagrindinė užduotis yra gydymas, kurio tikslas - maksimalus tokio vaiko pritaikymas šiuolaikinės visuomenės gyvenimui..

Tai pasiekiama naudojant teisingai parinktus vaistus, fizioterapijos pratimus, masažą, specialią tobulinimo ir mokymo programą..

Kaip ilgai gyvena vaikai, sergantys mikrocefalija?

Medicinos statistika sako, kad vidutiniškai gimsta vienas žmogus, kuriam diagnozuota mikrocefalija 10 000 gimimų, nenukrypstant nuo normos. Kai kuriais atvejais gydytojai daro prielaidą, kad vaikas galės gyventi tik keletą metų.

Yra atvejų, kai pacientai, sergantys mikrocefaliniu sindromu, sulaukė 36 metų, toliau gyveno. Dažnai tokiais atvejais jie sunkiai dirbdami sugebėjo iš dalies atkurti smegenų vystymosi procesą..

Neįmanoma tiksliai numatyti, kiek gyvens vaikas su tokia diagnoze. Viskas priklauso nuo jo individualių savybių, paslėptų kūno atsargų, taip pat nuo kitų gretutinių ligų buvimo.

Pastebėta, kad vaikams, kenčiantiems nuo įgimto tipo smegenų ligos, yra geresnė prognozė..

Vaikų mikrocefalijos priežastys

Vaikams yra dviejų tipų smegenų patologija - įgimta ir įgyta (antrinė) mikrocefalija. Kiekviena rūšis turi savo priežastis. Būsima gydymo taktika taip pat nustatoma atsižvelgiant į tipą..

Gydytojai vaikystėje vadina šias smegenų hipoplazijos priežastis:

• Sunkus apsinuodijimas nėštumo pradžioje (alkoholinis, narkotinis, nikotinas);
• Vaisiaus ir motinos infekcija, neatsižvelgiant į nėštumo trimestrą;
• Antibiotikų vartojimas;
• Endokrininiai sutrikimai;
• Radiacijos poveikis;
• Chromosomų mutacijos embriono vystymosi metu.
• Mechaninis sužalojimas;
• Ūminės naujagimio infekcinės ligos;
• Genetiniai sutrikimai, atsirandantys po gimdymo.

Genų mutacijas dažnai lydi kitos sunkios smegenų patologijos. Hipoplazija kai kuriais atvejais yra nesuderinama su normaliu vystymusi ir gyvenimu.

Vaikų mikrocefalijos simptomai

Iš karto po vaiko gimimo jis tiriamas ir pamatuojami pagrindiniai fiziologiniai rodikliai. Vizualiai apžiūrėjus nustatomi hipoplazijos požymiai, apibūdinantys ligos vystymąsi. Tarp jų yra tipiškiausi:

• Galvos apimtis yra daug mažesnė nei įprasta. Norma yra 35-37 cm tūris, ir jis neturėtų būti mažesnis nei krūtinės tūris. Jei vaiko galvos apimtis yra 25-27 cm, tada yra įtarimas dėl mikrocefalijos buvimo;
• Kaukolės veido sritis yra deformuota, kartais išlenkta.

• Fontanelė užsidaro per anksti, pirmą mėnesį po gimimo. Vaiko gimimas su uždara fontanele rodo smegenų patologijos vystymąsi. Kai kuriais atvejais galima ištaisyti šį ligos simptomą chirurginiu būdu;
• Vaiko vystymasis yra labai lėtas, kartais visiškai nėra pažangos. Tokie vaikai ilgą laiką negali išmokti ropoti, sėdėti, vartytis ir dauginti garsų. Jie nesupranta jiems adresuotos kalbos ir niekaip į ją nereaguoja;
• Traukulinis sindromas, galūnių paralyžius, per didelis raumenų tonusas, epilepsija, cerebrinis paralyžius.

Kartais prie pagrindinių vaisiaus simptomų gali pridėti smegenų pusrutulių priekinių skilčių neišsivystymas, žievės konvulsijų patologija, smegenų audiniuose esančios cistinės tuštumos..

Šiuos požymius galima nustatyti tik naudojant medicininę įrangą atliekant diagnostinį tyrimą..

Kaip diagnozuojamas mikrocefalinis sindromas?

Yra keletas veiksmingų diagnostikos metodų, leidžiančių tiksliai nustatyti patologijų buvimą vaiko smegenyse.

Perinatalinė patikra yra tolesnio moters nėštumo dalis. Tai leidžia jums laiku nustatyti visas esamas vaisiaus vystymosi patologijas ir, jei reikia, ją nutraukti.

Stebėjimo metu nėščios moters kraujas paimamas analizei, atliekamas ultragarsinis tyrimas, pokalbis ir vizualinis tyrimas.

Rezultatai įtraukiami į specialią programą, kurioje nurodoma galima mikrocefalijos ir kitų negimusio kūdikio ligų rizika..

Gauti rezultatai lyginami su normos rodikliais. Taip pat svarbu atsižvelgti į motinos pilvo dydį, ūgį ir kūno svorį. Geriausi ir patikimiausi rezultatai ultragarsu gaunami tik po 27 nėštumo savaitės..

Jei vis dėlto kyla įtarimas dėl vaiko mikrocefalijos, atliekami invaziniai tyrimo metodai. Su jų pagalba atskleidžiamas chromosomų ir genų mutacijų buvimas..

Norėdami tai padaryti, naudojant mikroskopinę punkciją imamas vaisiaus vandenų mėginys ir atliekama vaisiaus epitelio audinio biopsija. Tokiu atveju tyrimai patvirtins arba paneigs diagnozę, taip pat bus nustatytos ir ištirtos jos priežastys..

Naujagimio tyrimas ir diagnozė yra privalomi iškart po gimimo. Vizualiai įvertinamas galvos, krūtinės, ūgio, kūno svorio dydis. Tėvus taip pat tikrina genetikas, kuris nustato ligos priežastis..

Patvirtinus naujagimių diagnozę, rekomenduojama atlikti išsamų tyrimą naudojant MRT, neurosonografiją ir vaiko smegenų rentgeno tyrimus..

Mikrocefalijos prognozė

Mikrocefalija vaikui vystosi lėtai, retais atvejais galima teigiama prognozė. Tai priklauso nuo ligos sunkumo, kiek išplitę smegenų audinio sutrikimai.

Medicininė terapija skirta tik pašalinti kai kuriuos simptomus, tačiau neįmanoma visiškai išgydyti patologijos. Vaistų dėka atliekamas papildomas smegenų drėkinimas, stimuliuojama kraujotakos sistema ir maitinami smegenų audiniai.

Taip pat vaistai padeda pašalinti konvulsinius ir epilepsijos sindromus, stiprų skausmą. Dažnai gydytojai skiria raminamuosius vaistus, kurie nuramina pernelyg hiperaktyvius vaikus, kuriems diagnozuota mikrocefalija.

Yra atvejų, kai vaikų, turinčių šią smegenų vystymosi patologiją, tėvai neįtikėtinai stengėsi, kad vaikas išmoktų kuo daugiau sau tarnauti, skaityti ir rašyti, pridėti skaičius ir t..

Svarbu atsižvelgti į tai, kad smegenų sutrikimų fone vaiko imuninė sistema neveikia gerai. Todėl yra rizika užsikrėsti infekcinėmis ligomis..

Dažnai panašių patologijų vaikai mokosi specialiose ugdymo įstaigose. Tie, kurie serga sunkiausia liga, yra priversti likti namuose.

Mikrocefalijos gydymas

Mikrofezalija yra neišgydoma smegenų patologija. Narkotikų terapija siekiama tik sumažinti ligos vystymosi greitį ir pašalinti simptomus.

Su jo pagalba jūs galite iš dalies pritaikyti pacientą šiuolaikinės visuomenės gyvenimui. Be vaistų vartojimo, vykdoma išsami programa.

Tai apima kineziterapijos procedūras, kineziterapijos pratimus, psichologinę pagalbą, specialių programų mokymą.

Skiriami vitaminai ir vaistai, kurie skatina medžiagų apykaitą. Gydymas apima antibiotikų ir hormonų vartojimą.

Svarbų vaidmenį vaidina tėvų pagalba ir jų tikėjimas atgaivinant vaiką. Jie kovoja už jo gyvybę, kontroliuoja vaistų vartojimą ir procedūras. Jie turėtų daug kalbėti su savo kūdikiu, jam kuo lengviau paaiškinti visus veiksmus, visais įmanomais būdais skatinti smegenų vystymąsi..

Mikrocefalinio sindromo prevencija

Yra keli prevencijos metodai, jei jų laikomasi, galite žymiai sumažinti tokios baisios ligos, kaip vaikų mikrocefalija, riziką. Jie apima:

• Kompetentingas požiūris į nėštumo planavimą;
• Visų būtinų testų pristatymas;
• Vaisiaus ultragarsinis tyrimas;
• Saugumo priemonių laikymasis nėštumo ir gimdymo metu.

Jei liga buvo nustatyta, gali būti rekomenduojama anksti nutraukti nėštumą. Šiandien visi naujagimiai ir jų tėvai atlieka genetinius tyrimus..

Tai leidžia jums padaryti viską, kad ateityje būtų išvengta galimos mikrocefalijos rizikos..