Pagrindinis > Komplikacijos

Idiopatinė epilepsija - visi atsakymai yra genuose!

Šiuo metu epilepsija yra viena iš penkių dažniausiai pasitaikančių neurologinių ligų. Ji dažnai debiutuoja jau vaikystėje ir priklauso potencialiai neįgaliesiems patologijoms. Be to, daugeliu atvejų diagnozuojama idiopatinė epilepsijos forma. Tai klasikinis ir labiausiai paplitęs ligos variantas, turintis keletą klinikinių veislių ir kurso variantų..

Kas yra ši liga

Epilepsija yra lėtinė liga, kurią sukelia patologija smegenų lygyje ir kuri dažniausiai pasireiškia traukuliais ir traukuliais. Jai būdingi kiti, ne tokie ryškūs simptomai. Specialus epileptologijos mokslas užsiima visų problemų, susijusių su epilepsijos liga, tyrimu, tačiau kasdienėje klinikinėje praktikoje diagnozę ir gydymą dažnai atlieka neurologas (neuropatologas)..

Pagal dabartinę klasifikaciją epilepsija skirstoma į idiopatinę, simptominę ir kriptogeninę. Šios nevienalytės kilmės ir simptomatologijos būsenos skiriasi viena nuo kitos centrinės nervų sistemos pokyčių pobūdžiu..

Idiopatinė epilepsija yra savaiminė liga. Anksčiau jis buvo vadinamas tiesa, genua, pirminiu. Jam būdingos kelios savybės:

  1. Smegenyse nėra organinių (struktūrinių) pokyčių. Todėl šiai ligos formai nebūdingi nubrėžti židininiai neurologiniai simptomai, uždelstas psichomotorinis vystymasis ar kognityvinė regresija. Šiuolaikiniai didelio tikslumo neurovizavimo metodai nėra informatyvūs.
  2. Traukuliai, sukeliantys priepuolius, yra funkcinio pobūdžio ir jų priežastis nėra išoriniai veiksniai ar ligos, atsiradusios per gyvenimą.
  3. Polinkis ankstyvam simptomų pasireiškimui. Idiopatinė epilepsija 70-75% atvejų debiutuoja vaikystėje, o pagrindinis piko dažnis - 9–14 metų paaugliams. Todėl paprastai kalbama apie vaikų ir jaunatvines (jaunatviškas) ligos formas.
  4. Paveldimas polinkis. Šiuo metu somatinėse chromosomose yra išskirta apie 500 genų, kurių mutacija gali sukelti epilepsiją. Daugeliui ligos formų būdingas autosominis dominuojantis arba recesyvinis paveldėjimas.
  5. Pakankamai didelis jautrumas šiuolaikiniams antikonvulsantams. Tai daugeliu atvejų leidžia žymiai sumažinti priepuolius ar net perkelti ligą į nuolatinę remisiją..

Idiopatinių tipų dalis sudaro apie 70–75% epilepsijos atvejų su įvairiomis klinikinėmis apraiškomis, o vyrauja jos apibendrintos formos.

Kas nutinka smegenyse sergant idiopatine epilepsija

Liga nėra susijusi su vietine nervinių ląstelių mirtimi ar išemija (sunkiu deguonies badu), naviko augimu, intrakranijine hipertenzija, vystymosi defektais ar kitais patologiniais procesais. Visi pokyčiai yra funkcinio pobūdžio ir susidaro ląstelių ir biocheminiame lygmenyje.

Pagal šiuolaikines koncepcijas, nemažą dalį idiopatinės epilepsijos atvejų sukelia kanalopatija - jonų kanalų disfunkcija nervų ląstelių sienelėse. Šią problemą dažniausiai sukelia vieno ar kelių genų, koduojančių transmembraninių baltymų struktūrą, patologija..

Tokių kanalopatijų rezultatas yra atskirų jonų (kalio, natrio) arba visų neuromediatorių (GABA, acetilcholino ir kt.) Molekulių transportavimo defektas, dėl kurio atsiranda sutrikimų kompleksas:

  • signalų laidumo nerviniame audinyje greičio pokytis, polinkis į paroksizminių impulsų sklidimą kaskadiniu būdu;
  • išlaikyti pusiausvyrą tarp smegenų slopinimo ir sužadinimo procesų, vyraujant aktyvuojančioms įtakoms;
  • prielaidų sukūrimas besitęsiančiai nuolatinei depoliarizacijai neuronų paviršiuje (tai gali sukelti ryškus jonų disbalansas arba per didelis glutamato kiekis ir daugeliu atvejų be akivaizdaus provokuojančio veiksnio).

Sergant idiopatine epilepsija, gretimi neuronai yra labai lengvai sinchronizuojami tarpusavyje, o tai paaiškina greito paroksizminės hipereksitacijos plitimo tendenciją. Šiame apibendrinimo procese dalyvauja ir subkortinės reguliavimo struktūros, kurios pagreitina epilepsijos impulso perdavimą. Todėl jaudulys apima beveik visas smegenis, išprovokuodamas įvairių simptomų priepuolį.

Tuo pačiu metu kiekvienas pacientas sukuria savo gana stabilų įvairių smegenų struktūrų įsitraukimo ir reakcijos modelį. Tai lemia būdingą klinikinį ligos vaizdą, kai priepuolio metu vyrauja tam tikri simptomai..

Pagrindinės apraiškos

Pagrindinis epilepsijos pasireiškimas yra įvairūs priepuoliai, kurie gali būti derinami tarpusavyje arba egzistuoja atskirai. Jie yra traukuliai (lydimi nekontroliuojamo paroksizminio skeleto raumenų aktyvumo) ir nekonvulsiniai, židininiai ir apibendrinti..

Gana dažnai užpuolimo raidą lemia aura. Traukulių serijos, sekančios viena po kitos apibendrinant, jie kalba apie epilepsinės būklės vystymąsi, kuris yra kupinas smegenų edemos vystymosi..

Sergant idiopatine epilepsija, galimi bet kokio tipo priepuoliai. Bet vieno iš jų vyraujantis pobūdis arba būdingas skirtingų rūšių virsmas vienas kitam leidžia diferencijuoti ligos formas.

Pagrindinės priepuolių galimybės yra:

  1. Apibendrinti klasikiniai „dideli“ toniniai-kloniniai priepuoliai ir jų variantai, kuriuose vyrauja viena iš fazių.
  2. Nebuvimai, kurie taip pat nurodo apibendrintus priepuolius. Jie gali būti paprasti su autonominiais sutrikimais ir išblukimu arba sudėtingi (su kitokio pobūdžio automatizmais, orofascialiniu mioklonumu, atonija, vartomomis akimis ir kt.).
  3. Daliniai ar židininiai priepuoliai, anksčiau vadinti „nedideliais“ priepuoliais. Yra motorinių, vidaus organų-vegetatyvinių, jautrių tipų, turintys psichinių epilepsijos automatizmų, sutrikusį kūno schemos suvokimą ir jutimą ir kt..

Daugumai idiopatinių ligos formų neurologinio deficito išsivystymas ir aukštesnių žievės funkcijų praradimas nėra būdingas. Fizinis ir intelektualus vaikų vystymasis paprastai nenukenčia, jei nėra gretutinių ligų, apsunkinančių situaciją, ir ankstesnių perinatalinių pavojų.

Epilepsijos tipo asmenybės pokyčiai pasireiškia nedažnai, tik esant sunkioms ligos formoms ir dažnai blogai kontroliuojamiems generalizuotiems priepuoliams ir epilepsijai..

klasifikacija

Šiuo metu laikoma visuotinai pripažinta klasifikacija, kurios pagrindus dar 1981 m. Priėmė Tarptautinė lyga prieš epilepsiją (Kiotas, Japonija). Atsižvelgiama į paciento priepuolių pobūdį, įvertinant jų įvairovę ir polinkį į apibendrinimą.

Laikantis šio požiūrio, visi ligos variantai yra suskirstyti į 2 pagrindines grupes: apibendrintas ir dalinis (židinio). Kiekvienoje iš jų yra keletas skirtingų ligų, kurios skiriasi klinikiniu vaizdu, simptomų atsiradimo laiku ir prognoze..

Apibendrintos formos

Yra keletas pagrindinių klinikinių veislių (pagal dabartinę ILAE 1989 m. Klasifikaciją):

  1. Vaikų nebuvimo epilepsija yra nekonvulsinis ligos variantas, turintis įrodytą paveldimą pobūdį. Jam būdingi dažni 4–9 metų vaikų pakartotiniai nebuvimo priepuoliai. Tai sudaro 10–17% visų idiopatinių formų.
  2. Nepilnamečių (paauglių) epilepsija, pasireiškianti paauglystėje. Jis diagnozuojamas maždaug 12% atvejų, ⅔ pacientų jis debiutuoja 9-13 metų amžiaus. Tuo pačiu metu iš pradžių vaikas gali patirti tipinius generalizuotus priepuolius, o vėliau vyrauja nebuvimas.
  3. Gerybinė infantilioji miokloninė epilepsija. Debiutuoja sulaukus 4 mėnesių. iki 3 metų su miokloniniais pleiskanomis, vėliau šie priepuoliai tampa apibendrinti. Berniukai serga dažniau.
  4. Nepilnamečių miokloninės epilepsijos ar Yantzo sindromas. Paplitimas svyruoja nuo 4 iki 12%. Patologija siejama su geno defektu 6-osios somatinės chromosomos trumpoje rankoje. Klinikoje vyrauja miokloniniai priepuoliai, nors juos galima papildyti epizodiniais nebuvimais ir generalizuotais traukuliais..
  5. Idiopatinė epilepsija su generalizuotais priepuoliais (izoliuota).
  6. Epilepsija su generalizuotais pabudimo laikotarpio traukuliais. Liga, kurios genetinis determinizmas yra įrodytas ir prasideda daugiausia 9–11 metų amžiaus. Būdingas tipinių generalizuotų priepuolių su toniniais-kloniniais priepuoliais atsiradimas ikigarsinėje būsenoje.
  7. Epilepsija su jautrumu šviesai. Jam būdingas refleksinis priepuolių atsiradimas reaguojant į regimąją stimuliaciją, vyraujant generalizuotiems traukuliams toniniams-kloniniams priepuoliams. Didžiausias dažnis būna 12–14 metų amžiaus, tačiau pirminės apraiškos galimos iki 25 metų amžiaus.

Generalizuota idiopatinė epilepsija yra dažniausias ligos variantas, būtent ji lemia beveik ⅔ epilepsijos priepuolių atvejų vaikystėje ir paauglystėje.

Židinio formos

Ši polimorfinė grupė apima kelias ligas.

  • Gerybiniai naujagimių šeiminiai priepuoliai arba gerybinė šeiminė naujagimių epilepsija

Vienas iš prognoziškai palankių ligos variantų, nepaisant labai ankstyvo simptomų atsiradimo. Pirmosios apraiškos paprastai pastebimos jau 1-ąją vaiko gyvenimo savaitę židinio trumpų išpuolių su apnėja forma. Vėliau gali prisijungti motoriniai automatizmai ar kloniniai trūkčiojimai. Simptomai paprastai išnyksta iki 2-ųjų gyvenimo metų pradžios. Liga yra reta ir turi autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą.

  • Idiopatinė dalinė epilepsija su priekiniais automatizmais

Tai jaučiasi paprastai sulaukus 2–8 metų amžiaus. Simptomų diferenciacija būdinga naktį ir dieną. Budrumo būsenoje vaikui vyrauja kompleksiniai daliniai ir į nebuvimą panašūs priepuoliai, o miegant atsiranda hemifaciniai (apimantys pusę veido) motoriniai priepuoliai, kurie kartais linkę į antrinį apibendrinimą. Aktyvus ligos laikotarpis trunka kelerius metus, po kurio paprastai būna stabili remisija.

  • Vėlyvoji gerybinė pakaušio epilepsija (Gastaut sindromas)

Didžiausias dažnis yra 8–9 metai. Tai pasireiškia trumpais židinio priepuoliais, sudėtingais pagal struktūrą: priepuolio atsiradimas su regos haliucinacijomis, kurias pakeičia trumpalaikis regėjimo išnykimas (žievės apakimas) ir vienašališki kloniniai priepuoliai. Išeiti iš priepuolio per migrenos skausmus.

  • Šeiminė laikinosios skilties epilepsija

Jam būdingi paprasti arba kompleksiniai daliniai priepuoliai ir jau esanti psichosensorinė aura. Vienas iš ligos variantų yra priepuoliai klausos haliucinacijų forma, kartais kartu su autonominiais sutrikimais. Paprastai jis debiutuoja paauglystėje, tačiau dažnai pirmosios apraiškos pasireiškia tik sulaukus 25–30 metų. Tai labai gerai reaguoja į vaistų terapiją ir nėra linkusi transformuotis ar apibendrinti.

Pastaraisiais metais kai kurie tyrėjai nustatė dar vieną ypatingą ligos formą: idiopatinę židininę epilepsiją su pseudogeneralizuotais priepuoliais. Pacientams, kuriems nustatyta tokia diagnozė, iš pradžių atsirandantys židininiai priepuoliai greitai vystosi ir tampa sudėtingesni, o tai kliniškai atrodo kaip jų apibendrinimas. Tačiau tuo pačiu metu EEG neabejotinai rodo, kad įvyksta tik antrinė dvišalė sinchronizacija, visiškai neapimant visų smegenų..

Retos klinikinės formos

Retos ligos formos yra Panayotopoulos sindromas arba ankstyva idiopatinė pakaušio epilepsija, prasidėjusi nuo 1 iki 13 metų. Jam būdingi sunkūs traukuliai su akių sukimu (pasukimu), ryškus vegetatyvinis komponentas ir ilgalaikė nesąmoninga būsena. Dažniausiai jie prasideda miegant, ir dažnai pirmasis priepuolio pasireiškimas yra vėmimas, kuris neatneša palengvėjimo..

Rizika susirgti epilepsija su Panayotopoulos sindromu yra labai didelė. Bet visa liga yra vertinama kaip prognostiškai palanki, gerybinė eiga ir vaiko intelektinių bei mnestinių funkcijų išsaugojimas. Daugeliu atvejų priepuoliai pasitaiko retai, tik 1–3 kartus per gyvenimą, neturi neigiamos įtakos vaiko raidai ir bendrai jo sveikatos būklei.

Diagnostika

Tyrimas apima neurologo konsultaciją, funkcinę diagnostiką (EEG, somnografiją, 24 valandų stebėjimą) ir šiuolaikinius neurografinius metodus, siekiant pašalinti organinę priepuolių priežastį..

Dažniausiai smegenų tyrimams skiriamas MRT ar KT tyrimas, pageidautina naudojant angioprogramą ir papildomą kontrasto padidinimą. Tai leidžia neįtraukti vietos užimančių pažeidimų, apsigimimų, ryškių KSF dinamikos pažeidimų, kraujagyslių pokyčių (įskaitant įgimtus apsigimimus) ir kitų patologijų, kurios gali sukelti židininę epilepsiją. Toks tyrimas reikalingas diferencinei diagnozei nustatyti ir idiopatiniam ligos pobūdžiui patvirtinti..

Informacinis EEG turinys gali būti skirtingas. Tai priklauso nuo laikotarpio, kada buvo atliktas tyrimas, nuo ligos eigos formos ir sunkumo. Pradžios metu EEG atskleidžia apibendrintą sinchronizuotą dvišalį (abipusį, apimantį abu smegenų pusrutulius) epilepsijos aktyvumą. Išsiskyrimai yra trumpi, paprastai juos sukelia hiperventiliacija ir fotostimuliacija, ir jie dažniau nustatomi esant miego trūkumui (tikslinis miego trūkumas)..

Daugeliu atvejų interiktinės (interiktinės) fazės metu EEG neatskleidžia polipeak ir generalizuoto traukulių aktyvumo, išlaikomas bendras (pagrindinis) ritmas. Funkciniai konstrukcinių defektų požymiai nėra būdingi. Išimtis yra nepilnamečių miokloninė epilepsija, kai nenormalus EEG beveik visada nustatomas 80–95% pacientų.

Kai kuriomis ligos formomis taip pat galima nustatyti kitas anomalijas: dominuojantį pakaušio (pakaušio) delta ritmą, epizodinį bifrontalinį (abiejų pusrutulių priekiniuose regionuose) ritmo sulėtėjimą ir kt..

Kaip gydyti

Pacientams, sergantiems bet kokiais epilepsijos priepuoliais, parodomas klinikinis tyrimas, reguliariai stebint būklę. Gydymą individualiai parenka neurologas arba epileptologas. Kartais psichiatro dalyvavimas taip pat reikalingas, jei į klinikinį vaizdą įeina psichovegetaciniai paroksizmai, suvokimo apgaulės (haliucinacijos), elgesio sutrikimai ir kognityviniai sutrikimai..

Antikonvulsantai, vartojami gydant idiopatinę epilepsiją

Gydymo pagrindas yra vaistų terapija, naudojant įvairių grupių antikonvulsantus (prieštraukulinius). Dažniausiai vartojami vaistai:

  • valproinės rūgšties preparatai (valproatas);
  • Levetiracetamas (topiramatas);
  • Karbamazepinas.

Vaistai ir jų vartojimo režimas parenkami individualiai, atsižvelgiant į paciento priepuolių tipą. Gydymas pradedamas paskiriant mažas 1-osios eilutės dozes, po to parenkant dozę. Dėl nepakankamo veiksmingumo priimamas sprendimas pakeisti vaistą arba pereiti prie kombinuoto gydymo..

Antikonvulsantai vartojami nuolat, tuo tarpu būtina reguliariai stebėti kraujo vaizdą ir kepenų biocheminius parametrus. Gydymą rekomenduojama tęsti mažiausiai 5 metus po paskutinio priepuolio, vaistas nutraukiamas palaipsniui, prižiūrint gydytojui..

3–5% pacientų pasireiškia atsparumas vaistams - atsparumas vartojamiems vaistams, be jokios teigiamos dinamikos net taikant derinį su pakankamomis dozėmis. Šiuo atveju kai kuriomis ligos formomis gali būti priimtas sprendimas dėl chirurginio gydymo tikslingumo, atliekant smegenų rezekcines ar funkcines operacijas. Kartais atliekama ir makšties nervo stimuliacija.

Ne narkotikų metodai apima dienos režimo laikymąsi, provokuojančių (stimuliuojančių) veiksnių ir dietos neįtraukimą. Patartina vengti kavos, stiprios arbatos, pernelyg aštraus maisto, alkoholio, tonizuojančių gėrimų vartojimo. Kartais gydytojas pateikia rekomendacijas dėl paciento perkėlimo į ketogeninę dietą - specialią mitybos sistemą, kai riebalai tampa pagrindiniu energijos šaltiniu, o angliavandeniai dietoje yra griežtai ribojami..

Prognozė

Apskritai idiopatinės epilepsijos formos turi gana palankią prognozę. Daugelis jų debiutuoja vaikystėje ir paauglystėje, o vėliau palaipsniui išnyksta, kartais jaučiasi tik turėdami akivaizdžius provokuojančius veiksnius suaugusiesiems..

Išimtis yra keletas sunkių epilepsijos formų. Atsparumas (atsparumas) terapijai taip pat dažnai pastebimas nesant ligos formų, todėl reikia kruopščiai parinkti vaistų derinį. Tačiau net ir šiuo atveju ⅓ pacientams galima pasiekti tik pagerėjimą žymiai sumažėjus ir supaprastinus nebuvimus bei išnykus jiems papildantiems traukuliniams traukuliams..

Taip pat galima transformuoti ligos formas viena į kitą, nepaisant to, kad iš pradžių pakenkta skirtingiems genams. Pavyzdžiui, epilepsija su generalizuotais sužadinimo priepuoliais gali pereiti į nepilnamečių nebuvimą arba miokloninę epilepsiją. 30% mergaičių vėliau ji virsta katamenine epilepsija, kai pirminiai generalizuoti priepuoliai pasireiškia priešmenstruaciniu laikotarpiu.

Tačiau daugeliu atvejų galima pasiekti gerą narkotikų kontrolę dėl priepuolių dažnio ir sunkumo, išvengti socialinio pacientų netinkamo prisitaikymo ir išlaikyti gerą vaiko intelekto raidos tempą. 65–85% pacientų pereina į nuolatinę remisiją ir daugumai jų nebereikia nuolatinio palaikomojo gydymo suaugus.

Suaugusiųjų ir vaikų idiopatinės epilepsijos eiga

Epilepsija yra dažna neurologinė liga, kai staiga atsiranda traukuliai. Patologija skirstoma į idiopatinę ir simptominę.

Liga žinoma jau labai seniai. Senovės graikai epilepsiją pavadino „dieviška liga“. Maždaug 30% atvejų diagnozuojama idiopatinė epilepsija.

Sąvokos apibrėžimas

Idiopatinė epilepsija yra ligos forma, kai organiniai smegenų pažeidimai nepastebimi. Priežastys yra ne traumos ir praeities ligos, o paveldimas polinkis.

Negydoma patologija sukels rimtų komplikacijų, kurios labai pablogina paciento gyvenimą. Laimei, gydytojai išmoko kontroliuoti ligos eigą ir terapijos pagalba pasiekti nuolatinę remisiją..

Pagal TLK 10 idiopatinės epilepsijos kodas yra G40.3.

Paprastai liga pirmiausia pasireiškia 8–10 metų vaikams, rečiau - 12–18 metų.

Pagrindiniai požymiai, išskiriantys idiopatinę ligos formą:

  • organinių smegenų pažeidimų trūkumas;
  • išvaizda vaikystėje;
  • ligos, kuri yra negalavimų atsiradimo priežastis, nebuvimas;
  • įtakos psichinei ir fizinei vaiko būklei neturėjimas.

Klasifikacija ir formos

Idiopatinė epilepsija skirstoma į dvi plačias grupes:

  1. Lokalizuota. Traukuliai susidaro vienoje gerai apibrėžtoje smegenų srityje. Padalytą:
    • gerybinė vaikystės epilepsija;
    • pirminė skaitymo epilepsija;
    • epilepsija, lokalizuota pakaušyje.
  2. Idiopatinė generalizuota epilepsija. Su šio tipo patologija pažeidžiamos visos smegenų žievės ląstelės. Apima:
    • nebuvimas;
    • apibendrinti priepuoliai pabudus;
    • šviesai jautrus;
    • dažni gerybiniai priepuoliai.

Tariamos atsiradimo priežastys

Pacientas turi geno mutaciją, kurios metu sutrinka nervinių impulsų laidumas ląstelių membranose.

Nerviniai impulsai praeina pagreitintu dažniu, kuris išprovokuoja padidėjusį smegenų žievės aktyvumą. Kitaip tariant, sužadinimo tarpininkai turi viršenybę prieš slopinimo tarpininkus..

Išprovokuojantys veiksniai yra šie:

  • gimdos infekcijos;
  • vaisiaus hipoksija;
  • blogi motinos įpročiai nėštumo metu;
  • nekontroliuojamas nėščios moters vaistų vartojimas;
  • per didelis fizinis ir psichinis vaiko stresas.

Suaugusiesiems jis gali išsivystyti dėl streso, emocinio streso, lėtinio nuovargio.

Priepuolių tipai ir jų simptomai

Pagrindiniai idiopatinės epilepsijos simptomai yra traukuliai. Jie skirstomi į tipus, atsižvelgiant į srauto pobūdį:

  • nebuvimas;
  • miokloninis;
  • tonikas-kloninis.

Nebuvimai

Jie reiškia trumpalaikį sąmonės praradimą be priepuolių. Paciento akys yra drumstos, jis žiūri į vieną tašką ir nereaguoja į išorinius dirgiklius.

Tokie priepuoliai dažniausiai būna vaikystėje. Panašu, kad vaikas sustingsta, nutraukdamas jo veiklą.

Šiai grupei priklauso ir kompleksiniai nebuvimai. Be sąmonės praradimo, pacientas turi chaotiškus lūpų, rankų, veido judesius. Atakos trukmė - iki 2 minučių, pasikartojimo dažnis - iki kelių dešimčių per dieną.

Mioklonusas

Trumpalaikiai mėšlungiai, pažeidžiantys kūno dalis ar visus raumenis. Būdingi pritūpimai, paciento kojos tarsi pasiduoda. Sąmonė paprastai neprarandama.

Atakos trukmė 10-50 sekundžių. Pagrindinis pasireiškimo laikas yra ryto valandos po miego.

Toninis-kloninis

Pasitaiko pacientams, kuriems yra pažeisti abu pusrutuliai.

Ataka trunka ilgai, iki 5 minučių. Epilepsijos pradžia prasideda raumenų tonusas, jis praranda sąmonę. Tada visame kūne atsiranda mėšlungis..

Priepuolio metu išsiskiria seilės, prasideda nekontroliuojamas šlapinimasis. Tada staiga atsipalaiduoja raumenys. Po sąmonės grįžimo pacientas negali prisiminti, kas jam nutiko.

Priepuoliai dažnai įvyksta netikėtai. Kartais prieš juos yra aura. Jam būdinga karščiavimas, blyški oda, klausos ar uoslės haliucinacijos.

Pacientas pradeda panikos, nevaldomos baimės, nepaaiškinamos euforijos priepuolį. Dažnai vaikams būdingi įvairūs priepuoliai, pavyzdžiui, nebūna su miokloninių priepuolių požymiais.

Vaikų idiopatinė epilepsija pasireiškia 2-10 metų amžiaus. Paprastai priepuoliai vyksta pagal kompleksinių nebuvimų principą. Laiku gydant simptomus galima pašalinti per 15–16 metų.

Paauglystėje liga yra sunkesnė ir pasireiškia toniniais-kloniniais priepuoliais.

Veiksniai, sukeliantys priepuolį, yra šie:

  1. Miego trūkumas.
  2. Staigus pabudimas.
  3. Stresas.
  4. Laikotarpiai.

Jei diagnozuojama šviesai jautri liga, priepuoliai gali prasidėti šiomis situacijomis:

  • žiūrint filmą;
  • staiga įjungus šviesą;
  • dėl girliandos mirksėjimo;
  • kaip šviesos, sniego, stiklo atspindys.

Dažnai šie žmonės kenčia nuo fotofobijos. Ilgą laiką liga gali būti besimptomė. Nedideli mėšlungis ir alpimas yra susijęs su nuovargiu, nors tai gali būti „pirmasis varpas“.

Diagnostika

Diagnozuojant ir gydant ligą dalyvauja neurologas ir epileptologas..

Gydytojui diagnozuoti nėra sunku, nes simptomai yra per daug būdingi.

Pagrindinis dalykas yra teisingai nustatyti ligos tipą, kad būtų paskirta tinkama terapija..

Pagrindinis diagnostikos metodas yra encefalograma. Elektrodai dedami ant paciento galvos. Jie fiksuoja nervinių impulsų laidumą.

Šiuo atveju atskleidžiamas ligos židinys, jos lokalizacija. Dažnai gydytojai sąmoningai išprovokuoja priepuolį, nes ramybės būsenoje nėra per didelio aktyvumo..

MRT atliekamas siekiant atskirti idiopatinę epilepsiją nuo simptominės epilepsijos. Šis metodas pašalina organinius smegenų pokyčius..

Galutinis diagnozės patvirtinimas atliekamas šiais pagrindais:

  1. Išpuolių pobūdis.
  2. Vaiko psichinės raidos tyrimo rezultatas.
  3. Paveldimo polinkio buvimas.

Tiriant vaikus iki vienerių metų kyla tam tikrų sunkumų. Kadangi šiame amžiuje klinikinis vaizdas yra neaiškus.

Gydymas

Epilepsijos gydymas yra ilgas ir sudėtingas procesas. Terapija apima:

  1. Vaistų vartojimas.
  2. Dietos ir dienos režimo laikymasis.

Vaistas

Vaistai pirmiausia skiriami mažiausiomis dozėmis. Jei priepuoliai kartojasi, dozė didinama..

Norint pasiekti remisiją, naudojamos šios narkotikų grupės:

  • nuo epilepsijos;
  • kraujagysles sutraukiantis.

Šiuo metu yra daug ilgai veikiančių vaistų nuo epilepsijos. Jie nėra toksiški ir turi mažiau šalutinių poveikių.

Populiariausios priemonės:

  • Konvusolfinas;
  • „Konvulex Chrono“;
  • Topiramatas;
  • Karmabazepinas.

Pirmiausia skiriama vienos rūšies vaistas. Jei neįmanoma pasiekti stabilios remisijos, naudojamas lėšų kompleksas.

Siekiant užkirsti kelią neigiamam vaistų poveikiui kepenims, kraujo tyrimai atliekami kas tris mėnesius, siekiant nustatyti trombocitų ir kepenų funkcijos tyrimų skaičių. Taip pat atliekamas pilvo organų ultragarsas.

Kasdienė rutina ir mityba

Griežta dienos tvarka gali padėti išvengti priepuolių. Pacientas turėtų eiti miegoti ir keltis tuo pačiu metu. Reikėtų vengti fizinio ir emocinio streso.

Šviesai jautri epilepsija į gydymą nereaguoja. Kad neišprovokuotų priepuolio, pacientas turi laikytis šių apribojimų:

  • ilgai nežiūrėkite televizoriaus ir nesėskite prie kompiuterio;
  • nešioti akinius nuo saulės;
  • venkite ryškios šviesos.

Speciali dieta epileptikams apima angliavandenių maisto, druskos ribojimą ir riebalų kiekio padidėjimą dietoje.

Taip pat draudžiama rūkyti, gerti alkoholį, gerti stiprią kavą ir arbatą..

Paciento artimieji turėtų išmokti suteikti pirmąją pagalbą. Jei įvyksta priepuolis, pacientą reikia paguldyti ant lygaus paviršiaus, atlaisvinti burnos ertmę nuo vėmimo.

Tada pakiškite po galva ką nors minkšto, pasukite galvą į vieną pusę, kad pacientas neužspringtų. Tada reikia atlaisvinti apykaklę, atsegti viršutinius drabužius.

Dirbtinio kvėpavimo ar širdies masažo nereikia. Jums tiesiog reikia kontroliuoti pulsą. Be to, jūs negalite nešioti paciento, pabandykite atsikratyti dantų. Būtinai palaukite, kol atvyks greitoji pagalba.

Terapijos ypatumai vaikystėje

Vaikų idiopatinės dalinės ir židininės epilepsijos gydymas yra praktiškai toks pat, kaip ir suaugusiųjų.

Vaistų dozę reikia pasirinkti tik atsižvelgiant į amžių. Vaistų vartojimas užtruks keletą metų.

Tačiau vaikystės epilepsija gydoma sėkmingai. 35% galima visiškai išgydyti ligą, kitais atvejais pasiekiama ilgalaikė remisija.

Prognozė

Ligos prognozė priklauso nuo aptikimo savalaikiškumo ir eigos sunkumo. Svarbu ir paciento amžius..

Vaikystėje tikimybė išgydyti yra beveik 40 proc. Ypač sunkiais atvejais gydymas nereaguoja.

Tada gydytojai bando sumažinti išpuolių dažnumą. Negalima atšaukti vaistų per 2 metus remisijos metu ir naudojant normalią encefalogramą.

Jei liga nebus gydoma, priepuoliai padažnės, o paciento būklė pablogės..

Rimčiausios epilepsijos komplikacijos yra koma ir mirtis dėl uždusimo ar širdies sustojimo.

Pacientui, sergančiam sunkia generalizuota ligos forma, priskiriama neįgalumo grupė.

Jam draudžiama vairuoti automobilį ir dirbti pavojingose ​​pramonės šakose. Taip pat draudžiama vykdyti veiklą, kuriai reikia skirti daugiau dėmesio..

Suaugusiųjų idiopatinė epilepsija praktiškai neišgydoma. Be to, iki šiol nebuvo išrasta jokių priemonių užkirsti kelią ligai..

Idiopatinė epilepsija

Idiopatinė epilepsija yra epilepsijos rūšis, kurios priežastis nežinoma..

Idiopatinė epilepsija

Remiantis prielaidomis, epilepsijos priepuolius sukelia tai, kad biologiškai aktyvios cheminės medžiagos - neuromediatoriai, perduodantys elektrinius impulsus tarp ląstelių, organizme gaminasi nepakankamu kiekiu. Pats ligos pavadinimas kilęs iš graikų kalbos žodžio „idios“ - asmeninis, savas, savęs.

Ligos aprašymas

Idiopatinės epilepsijos ligos liga lemia genetinį polinkį - paciento artimieji turi panašią patologiją. Be to, dažnai paciento šeimos nariai, kurie net neserga epilepsija, nukrypsta nuo elektroencefalogramos rezultato normos kaip ir pacientas..

Remiantis naujausiais tyrimais, kai kurie idiopatinės epilepsijos atvejai yra paveldimi ir sukelti chromosomų anomalijų.

Pacientas, kuriam diagnozuota idiopatinė epilepsija, neturi psichikos sutrikimų ar neurologinių ligų. Smegenų tyrimų, naudojant dviejų tipų tomografiją: kompiuterinio ir magnetinio rezonanso tomografijos, rezultatai neparodo jokių patologijų.

Yra keli galimi idiopatinės epilepsijos vystymosi būdai:

  • Susidaro remisija, kuri išgydoma ateityje, ligos recidyvas yra mažiau tikėtinas.,
  • Kontroliuojama ligos eiga, sumažėja priepuolių dažnis,
  • Susidaro pasipriešinimas,
  • Idiopatinės epilepsijos raida. Liga vystosi vaikams ir paaugliams. Jei epilepsijos forma yra idiopatinė generalizuota, tada ligos evoliuciją galima stebėti daugiausia vienoje branduolio grupėje. Jei klinikinis ligos vaizdas pasikeičia ir traukuliai transformuojasi, idiopatinės epilepsijos vystymasis priklauso nuo amžiaus ir yra genetiškai nulemtas reiškinys, kuriam įtakos turi pleiotropinis epilepsijos genas.

Idiopatinės epilepsijos gydymas

Yra tarptautinės IGE gydymo gairės. Skiriama antiepilepsinė terapija.

Pradedant monoterapiją, vartojant vieną vaistą tokio tipo epilepsijai gydyti, reikia vartoti valproinės rūgšties..

70% atvejų valproinė rūgštis gydo generalizuotus tonus-kloninius priepuolius, taip pat veiksmingai gydo vokų mioklonusą, palengvina subklinikinius epileptiforminius išmetimus, katameninius ir jautrumo šviesai reiškinius..

Tačiau turėtumėte atkreipti dėmesį į galimą šalutinį poveikį, kuris dažniausiai pasireiškia moterims: kosmetikos, endokrinologinius ir kitus reiškinius..

Pradinė idiopatinės epilepsijos terapija taip pat gydoma levetiracetamu ir topiramatu. Levetiracetamas dažniausiai vartojamas gydant idiopatinę epilepsiją su mioklonija.

Apibendrinti atsitiktinių imčių klinikinių tyrimų rezultatai rodo, kad levetiracetamas pirmiausia yra vaistas, sėkmingai gydantis nepilnamečių miokloninę epilepsiją ir tam tikras idiopatinės epilepsijos formas..

Be to, šį vaistą galima vartoti IGE gydant mioklonais, kurie nėra įtraukti į klasifikaciją. Lamotriginą gali skirti gydantis gydytojas, tačiau jis turi būti vartojamas labai atsargiai, nes šis vaistas kartais turi promiokloninį aktyvumą..

Kai kuriais atvejais benzodiazepinai (klonazepamas) ir barbitūratai yra labai veiksmingi.

Jei monoterapija neduoda norimo efekto, rekomenduojama pereiti prie racionalių derinių: valproato kartu su levetiracetamu, lamotriginu ar klonazepamu, levetiracetu ir lamotriginu, lamotriginu ir klonazepamu, be gero šio suximido derinio..

Gydytojai nerekomenduoja vartoti karbamazepino, okskarbazepino, fenitoino, gabapentino, pregabalino, tiagabino ir vigabatrino (jie gali būti pavojingi arba tiesiog neveiksmingi)..

Pacientas gali keletą kartų per trumpą laiką patirti idiopatinės epilepsijos pasireiškimą arba, priešingai, atsiras ilgalaikis priepuolis (daugiau nei 30 minučių), kuris gali sukelti komplikacijų.

Dėl šių komplikacijų padidėja kiekvieno priepuolio trukmė, galimi kvėpavimo sunkumai ir visiškas širdies sustojimas, koma ir mirtis..

Po tokio priepuolio tikrai reikia keletą dienų pailsėti ir atkurti sveikatą. Tinkamas gydymas žymiai pagerins paciento būklę ir sumažins riziką jo sveikatai..

Kas draudžiama sergant idiopatine epilepsija?

Idiopatinė epilepsija neleidžia vairuoti, nekontroliuojamai maudytis vandenyje, reikia saugoti fizinį aktyvumą ir, jei reikia, laikytis papildomų apribojimų..

Sveikatos tau ir tavo artimiesiems!

Specialybė: Neurologas, epileptologas, 15 metų funkcinės diagnostikos gydytojas / Pirmos kategorijos gydytojas.

Generalizuota epilepsija

Generalizuota epilepsija yra klinikinė koncepcija, vienijanti visas epilepsijos formas, pagrįstas pirminės generalizuotos epilepsijos atvejais: nebuvimo, generalizuotų miokloninių ir toninių-kloninių paroksizmų. Daugeliu atvejų tai yra idiopatija. Diagnozė pagrįsta klinikinių duomenų ir EEG rezultatų analize. Be to, atliekamas smegenų MRT ar KT tyrimas. Generalizuotos epilepsijos gydymas yra monoterapija prieštraukuliniais vaistais (volproatas, topiramatas, lamotriginas ir kt.), Retais atvejais reikalingas kombinuotas gydymas.

TLK-10

  • Generalizuotos epilepsijos priežastys
  • Generalizuotos epilepsijos klinika
  • Apibendrintų paroksizmų tipai
  • Generalizuotos epilepsijos diagnostika
  • Generalizuotos epilepsijos gydymas ir prognozė
  • Gydymo kainos

Bendra informacija

Generalizuota epilepsija (GE) yra epilepsijos rūšis, kai epilepsijos priepuoliai lydimi smegenų audinių pirminio difuzinio dalyvavimo epileptiforminio sužadinimo procese klinikiniais ir elektroencefalografiniais požymiais. Šios epilepsijos formos klinikinis vaizdas pagrįstas apibendrintais priepuoliais: nebuvimais, miokloniniais ir toniškai kloniniais paroksizmais. Antriniai generalizuoti epilepsijos priepuoliai nepriklauso generalizuotai epilepsijai. Tačiau nuo XXI amžiaus pradžios kai kurie autoriai ėmė abejoti skirstymo į generalizuotą ir židininę epilepsiją tikslumu. Taigi, 2005 m. buvo paskelbti Rusijos epileptologų atlikti tyrimai, kurie rodo židinio netipinių nebuvimų atsiradimą, o 2006 m. išsamus vadinamųjų „pseudo generalizuotų paroksizmų“ aprašymas.

Nepaisant to, nors „generalizuotos epilepsijos“ sąvoka plačiai naudojama praktinėje neurologijoje. Atsižvelgiant į etiologiją, išskiriamas idiopatinis ir simptominis HE. Pirmasis yra paveldimas ir užima maždaug trečdalį visų epilepsijos atvejų, antrasis yra antrinis, atsiranda organinių smegenų pažeidimų fone ir rečiau pasireiškia idiopatinėmis formomis.

Generalizuotos epilepsijos priežastys

Idiopatinė generalizuota epilepsija (IGE) neturi jokių kitų priežasčių, išskyrus genetinį determinizmą. Jo pagrindinis patogenezinis faktorius paprastai yra kanalopatija, sukelianti neuronų membranos nestabilumą, sukelianti difuzinę epileptiforminę veiklą. Tikimybė susilaukti vaiko, sergančio epilepsija, esant vienam iš tėvų, neviršija 10 proc. Apie 3% yra monogeninės IGE formos (frontalinė epilepsija, paveldima pagal autosominį dominuojantį principą, gerybiniai šeiminiai naujagimių traukuliai ir kt.), Kai ligą lemia vieno geno defektas, ir poligeninės formos (pavyzdžiui, nepilnamečių miokloninė epilepsija, vaikystės nebuvimo epilepsija) dėl kelių genų mutacijų.

Simptominės HE etiofaktoriai gali būti galvos smegenų trauma, neurointoksikacija, infekcinės ligos (encefalitas, meningitas), navikai (smegenų gliomos, limfomos, daugybiniai metastazavę smegenų navikai), dismetabolinės būsenos (hipoksija, hipoglikemija, lipidozė, fenilketonurija), paveldima patologija (pavyzdžiui, tuberozinė sklerozė). Simptominė generalizuota vaikų epilepsija gali atsirasti dėl vaisiaus hipoksijos, intrauterinės infekcijos, naujagimio gimimo traumos, smegenų vystymosi anomalijų. Tarp simptominės epilepsijos dažniausiai būna židinio formos, apibendrintas variantas yra gana retas.

Generalizuotos epilepsijos klinika

Idiopatinė generalizuota epilepsija pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje (daugiausia iki 21 metų). Tai nėra lydima kitų klinikinių simptomų, išskyrus pirminio generalizuoto pobūdžio epilepsijos priepuolius. Esant neurologinei būklei, kai kuriais atvejais pastebimi difuziniai simptomai, labai retai - židiniai. Pažinimo funkcijos nėra pažeistos; kai kuriais atvejais intelektinės sferos sutrikimai gali būti laikini, o tai kartais turi įtakos moksleivių veiklai. Naujausi tyrimai parodė, kad 3-10% pacientų, sergančių IGE, šiek tiek sumažėjo intelektas, gali atsirasti afektinės asmenybės pokyčių.

Simptominė generalizuota epilepsija pasireiškia bet kurioje amžiaus grupėje, atsižvelgiant į pagrindinę ligą, su paveldima patologija ir įgimtais defektais - dažniau ankstyvoje vaikystėje. Apibendrinti traukuliai yra tik dalis jos klinikinio vaizdo. Priklausomai nuo pagrindinės ligos, yra smegenų ir židinio apraiškos. Intelektinis nuosmukis dažnai vystosi, vaikams - protinis atsilikimas.

Apibendrintų paroksizmų tipai

Tipiški nebuvimai yra trumpalaikio sąmonės netekimo, trunkančio iki 30 sekundžių, paroksizmai. Kliniškai priepuolis atrodo kaip pacientas, sustingęs nesant žvilgsnio. Vegetatyvinis komponentas yra įmanomas kaip hiperemija ar veido blyškumas, padidėjęs seilėtekis. Nebuvimą gali lydėti nesąmoningi judesiai: atskirų veido raumenų trūkčiojimas, lūpų laižymas, akių riedėjimas ir kt. Esant tokiam motoriniam komponentui, nebuvimas priskiriamas sudėtingiems, jo nėra - paprastų. „Ictal“ (epilepsijos laikotarpiu) EEG registruoja apibendrintus 3 Hz dažnio piko bangos kompleksus. Tipiškas smailių dažnio kritimas nuo atakos pradžios (3-4 Hz) iki jo pabaigos (2-2,5 Hz). Netipiniai nebuvimai turi šiek tiek kitokį EEG modelį: nereguliarios piko bangos, kurių dažnis neviršija 2,5 Hz. Nepaisant difuzinių EEG pokyčių, šiuo metu kyla abejonių dėl netipinių nebuvimų pirminio apibendrinto pobūdžio..

Apibendrintiems toniniams-kloniniams priepuoliams būdingas visų raumenų grupių toninės įtampos pokytis (toninė fazė) ir protarpiniai raumenų susitraukimai (kloninė fazė) visiško sąmonės praradimo fone. Paroksizmo metu pacientas krenta, pradžioje per 30–40 sekundžių. yra tonizuojanti fazė, tada kloninė fazė, trunkanti iki 5 minučių. Priepuolio pabaigoje įvyksta nevalingas šlapinimasis, tada visiškas raumenų atsipalaidavimas ir pacientas paprastai užmiega. Kai kuriais atvejais pastebimi pavieniai kloniniai ar tonizuojantys paroksizmai..

Apibendrinti miokloniniai priepuoliai yra difuziniai, greiti, asinchroniniai raumenų trūkčiojimai, kuriuos sukelia nevalingas atskirų raumenų ryšulių susitraukimas. Jie gali neturėti įtakos visiems kūno raumenims, tačiau jie visada yra simetriški. Dažnai tokie susitraukimai sukelia nevalingus galūnių judesius, įtraukus kojų raumenis, nukrenta. Sąmonė paroksizmo laikotarpiu yra išsaugota, kartais stebimas apsvaigimas. „Ictal EEG“ registruoja simetriškus daugiakampių bangų kompleksus, kurių dažnis yra nuo 3 iki 6 Hz.

Generalizuotos epilepsijos diagnostika

Diagnostikos pagrindas yra klinikinių ir elektroencefalografinių duomenų vertinimas. IGE yra įprastas pagrindinis EEG ritmas, nors tam tikras sulėtėjimas yra įmanomas. Simptominėmis formomis pagrindinis ritmas gali būti keičiamas, atsižvelgiant į ligą. Abiem atvejais difuzinis piko bangų aktyvumas yra fiksuojamas EEG interiktaliniame intervale, kurio skiriamieji bruožai yra pirminis apibendrintas pobūdis, simetrija ir dvišalė sinchronija.

Siekiant atmesti / identifikuoti simptominį epilepsijos pobūdį, diagnozėje naudojama smegenų KT ar MRT. Su jų pagalba galima vizualizuoti organinius smegenų pažeidimus. Jei yra įtarimas dėl pirminės genetinės ligos, parodoma genetiko konsultacija, atliekamas genealoginis tyrimas ir galima DNR diagnostika. Organinės patologijos neįtraukimo ir kitų ligų, kai epilepsija yra antrinio pobūdžio, atveju, neurologas diagnozuoja idiopatinę epilepsiją.

Būtina atskirti HE nuo židininių ir antrinių apibendrintų formų, lašų priepuolių, somatogeninės sinkopės (su sunkia aritmija, lėtine plaučių patologija), hipoglikeminės būklės, psichogeninių paroksizmų (su isterine neuroze, šizofrenija), trumpalaikės visuotinės amnezijos, somnambulizmo epizodų..

Generalizuotos epilepsijos gydymas ir prognozė

Antikonvulsinio gydymo pasirinkimas priklauso nuo epilepsijos tipo. Daugeliu atvejų pirmosios eilės vaistai yra valproatas, topiramatas, lamotriginas, etosuksimidas, levetiracetamas. Paprastai idiopatiniai generalizuotos epilepsijos variantai gerai reaguoja į terapiją. Maždaug 75% pacientų pakanka monoterapijos. Atsparumo atveju vartojamas valproato ir lamotrigino derinys. Tam tikros IGE formos (pvz., Vaikystės nebuvimo epilepsija, IGE su pavieniais generalizuotais priepuoliais) yra kontraindikacijos vartoti karbamazepiną, fenobarbitalį, okskarbazepiną, vigabatriną..

Gydymo pradžioje atliekamas individualus antikonvulsanto pasirinkimas ir jo dozė. Pasiekus visišką remisiją (epilepsijos priepuolių nebuvimas) vartojant vaistą, laipsniškas dozės mažinimas atliekamas tik po 3 metų nuolatinio jo vartojimo, su sąlyga, kad per šį laikotarpį nebuvo vieno paroksizmo. Jei įmanoma, lygiagrečiai vaistams nuo epilepsijos, jei įmanoma, gydoma pagrindinė liga.

HE prognozė daugiausia priklauso nuo jo formos. Idiopatinė generalizuota epilepsija nėra lydima protinio atsilikimo ir kognityvinio nuosmukio, jos prognozė yra gana palanki. Tačiau jis dažnai pasikartoja sumažinus dozę arba visiškai nutraukus prieštraukulinį vaistą. Simptominio HE rezultatas yra glaudžiai susijęs su pagrindinės ligos eiga. Esant vystymosi anomalijoms ir neįmanoma veiksmingai gydyti pagrindinės ligos, epilepsijos priepuoliai yra atsparūs terapijai. Kitais atvejais (sergant TBI, encefalitu) generalizuota epilepsija gali veikti kaip likusi ankstesnio smegenų pažeidimo pasekmė.

Vaikų neurologijos ir epilepsijos institutas

I vardu pavadinti IDNE (nuo 2006 m.), IDVNE (nuo 2016 m.), CZiR (nuo 2017 m.) Ir OCMU (nuo 2019 m.). Šventasis Lukas

IDIOPATINĖ BENDROJI EPILEPSIJA. Suaugusiųjų EPILEPTOLOGŲ PATIRTIS

Problemos, susijusios su idiopatinės generalizuotos epilepsijos (IGE) diagnozavimu ir gydymu suaugusiems, buvo tiriamos 114 suaugusių pacientų. IGE buvo 9,5% visų suaugusiųjų epilepsijos formų. IGE struktūra apėmė šias epilepsijos formas: nepilnamečių miokloninė epilepsija (JME) - 42% (n = 48), nepilnamečių nebuvimo epilepsija - 12% (n = 14), vaikystės nebuvimo epilepsija (DAE) - 8% (n = 9), IGE su nežinomu fenotipu - 38% (n = 43). Pavėluota IGE diagnozė (daugiausia 68 metai) buvo pastebėta 1/3 (n = 32) pacientų. Pagrindinės vėlyvos IGE diagnozės priežastys buvo nebuvimas ir miokloniniai priepuoliai (n = 21), neteisinga židininės epilepsijos diagnozė (n = 16).
Dauguma tiriamos grupės pacientų gydėsi karbamazepinu. Tai buvo pagrindinė neefektyvaus gydymo ir sunkios IGE eigos priežastis. Farmakezistinė epilepsija diagnozuota 10% pacientų. 75% pacientų 5–13 metų buvo epilepsijos remisija, tačiau jie toliau vartojo vaistą nuo epilepsijos. Gydymas buvo nutrauktas 46 pacientams. Geriausi rezultatai gauti pacientams, sergantiems DAE (traukulių pasikartojimas vienam iš 6 pacientų). Mažiausiai palankūs rezultatai gauti pacientams, sergantiems IGE, kurių fenotipas nežinomas (traukulių pasikartojimas - 60%). Patenkinami gydymo suaugusiems pacientams, sergantiems IGE (klinikinės remisijos pasiekimas), rezultatai buvo gauti 70% atvejų, tačiau šių pacientų gydymo nutraukimas išlieka rimta problema.

Raktažodžiai: idiopatinė generalizuota epilepsija, suaugusieji, diagnozė, gydymas.

Idiopatinių generalizuotų epilepsijų (IGE) tyrime dalyvavo 114 suaugusių pacientų. IGE atvejų dalis sudarė 9,5% visų suaugusiųjų epilepsijos formų. IGE struktūra buvo tokia: nepilnamečių miokloninė epilepsija (JME) - 42% (n = 48), nepilnamečių nebuvimo epilepsija (JAE) - 12 (n = 14), vaikų nebuvimo epilepsija (SAE) - 8% (n = 9) ), IGE su neapibrėžtu fenotipu -38% (n = 43). Pavėluota diagnozė IGE (maks. - 68 m.) Nustatyta 1/3 (n = 32) pacientų. Pagrindinės vėlyvos diagnozės IGE priežastys buvo nesėkmių ir miokloninių priepuolių neatpažinimas (n = 21) arba praleista fotalinės epilepsijos diagnozė (n = 16).
Pagrindinė neveiksmingo gydymo ar sunkių priepuolių priežastis buvo karbamazepino terapija. Farmakozistinė epilepsija diagnozuota 10% pacientų. 5–13 metų remisija buvo nustatyta 75% pacientų, nors tie pacientai dar pyptelėjo vartodami vaistus (AED). Gydymas buvo nutrauktas 46 pacientams, o geriausi rezultatai buvo pasiekti pacientams, sergantiems CAE (traukuliai atsinaujino 1 iš 6 pacientų). Blogiausi rezultatai pastebėti pacientams, turintiems neapibrėžtą IGE fenotipą (60% atvejų traukuliai atsinaujina). Apskritai 70% suaugusiųjų pacientų patenkinami AED gydymo (traukulių remisijos) rezultatai buvo pasiekti. Tačiau AED terapijos nutraukimas tiems IGE sergantiems pacientams išlieka problema.

Pagrindiniai žodžiai: idiopatinė generalizuota epilepsija, suaugusieji, diagnostika, gydymas.

Didėjant amžiui epilepsija sergančių pacientų populiacijoje, mažėja pacientų, sergančių idiopatine generalizuota epilepsija (IGE), dalis, kurių daugumai būdingas debiutas, priklausantis nuo amžiaus; tuo pat metu didėja žmonių, kenčiančių nuo dalinių simptominių ir kriptogeninių epilepsijos formų (SPE), dalis. Dauguma IGE formų išsiskiria palankia prognoze ir dideliu valproinės rūgšties preparatų efektyvumu [1, 4, 5, 7, 8]. Štai kodėl IGE / EIT santykis, kuris vaikų pacientų populiacijoje yra 40/60, suaugusiųjų populiacijoje keičiasi pastarųjų naudai, remiantis įvairiais duomenimis, siekia 10-20 / 80-90, o tai gali būti paaiškinta didesniu dalinių priepuolių atsparumu gydymui, t. e. rečiau pasiekiama remisija [2]. Tačiau tam tikros su IGE susijusios problemos, dažnai neišspręstos laiku, išlieka daugelį metų, kartais visą gyvenimą..

Remiantis MCDC MONIKI epileptologinės įstaigos darbu gautais duomenimis, IGE sergančių pacientų dalis iš viso epilepsija sergančių pacientų skaičiaus Maskvos srities suaugusiesiems yra 9,5%: iš viso 114 žmonių (48 moterys ir 66 vyrai) nuo 18 iki 68 metų. metų, kai ligos trukmė yra nuo 1,5 iki 60 metų (vidutiniškai -16 metų). Aktyvi epilepsija pastebėta 30% (o = 38) jų, likusiems pacientams skirtingos trukmės vaistų remisija. IGE formų santykis yra toks: JME yra 42% (o = 48), DAE - 8 (o = 9), nepilnamečių nebuvimo epilepsija - 12 (o = 14), IGE su nežinomu (kintamu) fenotipu - 38% (o = 43).
Dažniausios šios pacientų grupės problemos: neįprastai vėlyvas IGE atsiradimas, netinkama epilepsijos diagnozė vaikystėje, ilgalaikis netinkamas gydymas, farmakologinis atsparumas traukuliams, ligos atsinaujinimas nutraukus gydymą, diferencinė diagnozė esant ne epilepsijos sąlygoms.

Neįprastai vėlyva vaikystės ir nepilnamečių epilepsijos diagnozė po 20 ir net 30 ar daugiau metų buvo pastebėta daugiau nei 30% stebėtų pacientų. Kai kuriems jų iš tikrųjų buvo diagnozuota anksčiau diagnozuota liga po ilgalaikės savaiminės remisijos, trunkančios daugiau nei 5 metus (n = 11).

Klinikinis pavyzdys

Pacientas A., 30 metų. Skundai dėl pasikartojančių priepuolių per vienerius metus, kurių dažnis yra 1-2 kartus per mėnesį, sąmonės praradimo ir traukulių forma, atsirandantys ryte po pabudimo; prieš priepuolių priepuolį paprastai paspaudžiamos rankos. Istorija trumpų retų 19–20 metų amžiaus rankų drebulio epizodų karo tarnybos metu, kurie savaime nutrūko be gydymo. Vaizdo-EEG miego stebėjimo metu buvo užfiksuoti tipiški JME būdingi pokyčiai, kai užmigo ir pabudo fone, pasireiškia apibendrinti piko ir polipiko bangų kompleksų didelės amplitudės blyksniai, kurių kairėje vyrauja 1,5–3 s trukmė. Paskirta terapija depakine chrono, vartojant 25 mg / kg dozę, sukėlė stabilią elektroklininę remisiją, stebimą vienerius metus..
Tikriausiai šiame ir panašiuose stebėjimuose ilgalaikė klinikinė remisija nebuvo teisinga, nes pacientas nebuvo stebimas ilgą gyvenimo laikotarpį, įskaitant EEG. Pasak Panayiotopolus ir kt. (1991), nepaisant gerai išvystytų JME kriterijų, diagnostikos klaidų procentas išlieka didelis dėl nepakankamo paciento ir gydytojų dėmesio mioklonui ir šios ligos EEG modelių kintamumo. EEG pokyčių JME nespecifiškumą daugeliu atvejų ir būdingą židinio pokyčių nustatymą pabrėžia daugelis tyrinėtojų [1, 2, 5, 8].

Kita dalis pacientų, kuriems diagnozuota vėlyva IGE (o = 32), yra tie atvejai, kai aktyvi epilepsija tęsiasi daugelį metų ir net dešimtmečius, prisidengiant kita ligos forma. Ypač dažnai tipiniai generalizuoti priepuoliai (nebuvimai ir miokloniniai paroksizmai) buvo vertinami ir traktuojami kaip daliniai. Pagrindinė to priežastis buvo pacientų, ilgą laiką sirgusių IGE, nebuvimas ligos istorijoje, diferenciacija į epilepsijos formas ir priepuolių tipus, formuluočių „epilepsija“ ar „epizodas“, „nebuvimo tipo priepuoliai“ dominavimas. Traukulių tipas, kurį tiek pacientai, tiek gydytojai labiausiai ignoravo, buvo miokloniniai priepuoliai: rankų mioklonusas (n = 16) ir vokų mioklonusas (n = 5) JME ir Jeevons sindromo kontekste. Beveik visuose medicininiuose dokumentuose buvo EEG įrašymo ir aiškinimo defektų, arba EEG tyrimas nebuvo atliktas, arba EEG įrašai buvo prarasti. Daugumai šios grupės pacientų gydymas karbamazepino preparatais buvo atliekamas monoterapijos ar politerapijos būdu, o tai yra ne tik nepateisinama, bet ir gali sukelti priepuolius IGE metu [1, 5, 8]. Visa tai paaiškina nepateisinamai pavėluotą IGE diagnozę, diferencijuoto požiūrio į epilepsijos terapijos nebuvimą, jo nepakankamumą ir dėl to ilgalaikį atkaklumą bei sunkiai gydomų priepuolių formavimąsi..

Klinikinis pavyzdys

Pacientas P., 31 metai. Epilepsija prasidėjo 13 metų amžiaus su generalizuotu traukuliniu priepuoliu (GSP), kuris staiga atsirado po pabudimo. Kreipiantis į gydytoją, iškart buvo nustatyta „epilepsijos“ diagnozė ir paskirta terapija finlepsinu, kuri buvo nuolat vykdoma iki 31 metų, periodiškai koreguojant vaisto dozę (didžiausia dozė buvo 600 mg per parą)..
Stereotipiniai SHG buvo kartojami tik pabudus palaipsniui ilgėjant laikui: nuo 1 karto per mėnesį ligos pradžioje iki dešimčių per mėnesį ir periodiškai - iki kasdienių priepuolių iki 29 metų, kai pacientas kreipėsi į MCDC MONIKI.
Tyrimo metu nebuvo pastebėta psichinės, somatinės ir neurologinės būklės sutrikimų. Pateikti EEG - keli trumpi įprasti įrašai (ne daugiau kaip 5 min.) - neturėjo tipiškų epileptiforminės veiklos modelių. Smegenų MRT vaizdas atitiko įprastą variantą.
Atliekant vaizdo EEG stebėjimą nakties miego metu, buvo užfiksuotas įprastas foninis aktyvumas kartu su pavieniais trumpais apibendrintais didelės amplitudės piko, dvigubo smailės ir lėtos polipiko pūtimais, kurie ryto valandomis susiformavo reguliaresniais ir ilgesniais blyksniais iki 1,5 karto 3 dažniu. Hz. 1 ir 2 min. hiperventiliacija sinchroniškai su paūmėjimais, buvo užfiksuoti 2 akies obuolių su padidėjusiu mirksėjimu epizodai (tipiško nebuvimo su miokloniniu komponentu modelis) (1 pav.) 20 minutę po pabudimo sinchroniškai su SHG EEG modeliu išsivystė generalizuota konvulsinė SHG ataka..

Paveikslėlis: 1. Paciento P., 29 metų, EEG. Nepasikeitus fonui, periodiškai atsirandantys apibendrinto dvišalio-sinchroninio aktyvumo protrūkiai užfiksuojami piko-lėtumo bangomis, kurių dažnis yra 3-3,5 Hz, 250-300 μV amplitudė ir 3-5 s trukmė - tipiško nebuvimo modelis..

Taigi klinikinis vaizdas ir EEG charakteristikos atitiko JAE diagnozę, kuri pasireiškė SHG ir tipiškais nebuvimais; pacientas nežinojo apie pastarojo buvimą. 16 metų buvo vykdoma Finlepsino terapija, dėl kurios susidarė sunki, sunkiai gydoma epilepsija. Dvejus metus vykusios terapijos fone (iš pradžių depakine chrono vartojant iki 3000 mg per parą monoterapijoje, po to depakine chrono 3000 mg per parą kartu su 300 mg topiramato per parą) stabilios remisijos nepavyko pasiekti. Paskutinio AED derinio (depakin chrono kartu su topiramatu) fone išlieka reti SHG, jų nėra..

Mes klasifikavome 13 (10%) atvejų kaip sunkiai gydomus ar atsparius vaistams IGE (JAE - 2, JME - 3, IGE su nežinomu fenotipu - 8). Kaip žinote, IGE bruožas yra didelis visų epilepsijos formų priepuolių jautrumas valproinės rūgšties preparatams, kuriuos gydant remisija pasiekiama 70–75 proc., O reikšmingas pagerėjimas - 20 proc. Atvejų vaikams ir paaugliams [1, 3, 4, 5, 6].
Gydant sunkiai gydomą epilepsiją, kai valproinės rūgšties preparatų, vartojamų naudojant didžiausią dozę, klinikinis veiksmingumas buvo nepakankamas, naudojome kombinuotą terapiją, įskaitant valproatą ir topiramatą (200 pacientų - 400 mg per parą 8 pacientams), valproatą ir levetiracetamą (vartojant dozę).

3000 mg per parą 5 pacientams). Pirmasis derinys leido efektyviai kontroliuoti atsparius miokloninius ir heralizuotus priepuolius, antrasis - visus tris priepuolių tipus. Pažymėtina, kad 7 abiejų grupių pacientų klinikinė remisija nebuvo koreliuojama su elektrine remisija, kuri daugeliu IGE formų dažnai siejama su bloga prognoze ir didele traukulių pasikartojimo tikimybe nutraukus antiepilepsinį gydymą [1, 2, 8]. Trims pacientams pastebimai sumažėjo traukulių skaičius, tačiau visiška remisija nebuvo pasiekta.
Daugumai pacientų, sergančių IGE (n = 75), kurie kreipėsi į epileptologą, buvo ilgalaikė klinikinė vaisto remisija (daugiau nei 5 metai, daugiausia 13 metų), toliau vartojant paskirtą terapiją. Dauguma jų bandė nutraukti gydymą. Reguliariai registruojant EEG, valproato dozė buvo sumažinta ne greičiau kaip 250–300 mg kartą per mėnesį. Deja, ne visais atvejais buvo įmanoma atlikti vaizdo EEG stebėjimą prieš nutraukiant gydymą. Tuo mes siejame traukulių atsinaujinimą kai kuriems pacientams, kuriems, matyt, nebuvo elektroklinikinės remisijos. Nebuvo reikšmingo ryšio tarp klinikinės remisijos stabilumo nutraukus gydymą ir vaisto remisijos su įvairiomis IGE formomis trukmės. Geriausi rodikliai nustatyti pacientams, sergantiems DAE. SHB atsinaujino vienas iš 6 pacientų, 50% sumažinus valproato dozę, palyginti su pradine doze. Iš 8 JAE sergančių pacientų priepuoliai atnaujinti per pirmuosius 6 mėnesius, o vieno - po 14 mėnesių. nutraukus gydymą. Likusiems pacientams, kuriems nustatyta nenustatyto fenotipo JME ir IGE diagnozė, 60% atvejų visiško AED atšaukimo nepavyko pasiekti dėl traukulių atsinaujinimo ar epilepsijos formos atsiradimo EEG, kuris buvo užfiksuotas jau nutraukiant gydymą arba pirmaisiais mėnesiais po jo pabaigos. Vidutiniškai geriausi rezultatai buvo pasiekti pacientams, kuriems elektroklininė remisija buvo patvirtinta ilgalaikiu EEG stebėjimu. Mūsų patirtis patvirtina, kad nutraukus antiepilepsinį gydymą suaugusiems pacientams, sergantiems IGE, reikia atidžiau stebėti EEG ir atlikti etapinį EEG stebėjimą tiek renkantis terapiją, tiek nusprendžiant nutraukti gydymą ir palaipsniui nutraukus vaistų vartojimą..
Kartais prireikė diferencinės IGE su somatinėmis ligomis diagnozės.

Klinikinis pavyzdys

Pacientas S., 68 metai. Diagnozė: vaikystės nebuvimo epilepsija. Nebuvimo statuso eiga. Iš anamnezės žinoma, kad 8–9 metų amžiaus debiutavo generalizuoti traukuliai, kurie vėliau visą gyvenimą dominavo klinikiniame ligos vaizde. Anamnezėje nebuvo jokių nebuvimo požymių (galbūt pacientas jų neprisiminė). Priepuolių dažnis suaugus buvo didelis - iki 7 ar daugiau priepuolių per mėnesį. Daugelį metų pacientas gydėsi difeninu (300 mg per parą) ir fenobarbitaliu (300 mg per parą). Po 60 metų atsirado antiepilepsinės terapijos šalutinis poveikis (pasak paciento) virškinamojo trakto sutrikimų pavidalu, dėl kurio sumažėjo suvartojamų AED dozė perpus, o gydymui buvo pridėta karbamazepino, kurio dozė buvo 300 mg per parą. SHB dažnis su amžiumi palaipsniui mažėjo iki 1-2 per metus (gali būti, kad priepuoliai pasitaikydavo dažniau, tačiau kadangi pacientas gyveno vienas, jie galėjo likti nepastebėti). Tačiau atsirado sąlygų, kurių metu pacientė kelias dienas (nuo 3 iki 7) tapo mieguista, mieguista, praktiškai nepakilo iš lovos, nevartojo maisto, su ja buvo sunku susisiekti. Būklės buvo laikomos diskirculiacinės encefalopatijos apraiškomis. Paskirta kraujagyslių terapija pasirodė neveiksminga. Valstybės staiga nutrūko, kai jos vystėsi. Pacientui kreipusis į MONIKI CDO epileptologą, buvo atliktas elektroencefalografinis tyrimas, kurio metu rastas beveik nuolatinis apibendrintas dvišalis-sinchroninis didelės amplitudės piko bangos aktyvumas, kurio dažnis 3 Hz - tipiškų nebuvimų būklės modelis (2 pav.). Nebuvimas buvo pašalintas gydant depakine chrono 20 mg / kg per parą doze.

Paveikslėlis: 2. EEG paciento S., 68 metų. Įrašymo epochoje fone įrašomi dažni ir beveik nuolatiniai (po 3-5 sekundžių) apibendrinto dvišalio-sinchroninio aktyvumo pliūpsniai, piko-lėtumo banga, kurios dažnis yra 3-3,5 Hz - tipiškų nebuvimų būklės modelis..

Apskritai suaugusiųjų pacientų IGE terapija, nepaisant praeities sunkumų ir ankstesnio gydymo trūkumų, gali būti įvertinta kaip labai efektyvi. Patenkinama priepuolių kontrolė pasiekiama 70% atvejų, tačiau gydymo nutraukimo perspektyvos daugeliu atvejų išlieka gana rimtos.

Bibliografija

1. Mukhin K.Yu., Petrukhin AS Idiopatinė generalizuota epilepsija: taksonomija, diagnozė, terapija. - M.: Meno ir verslo centras, 2000. - С 285-318.
2. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Glukhova L.Yu. Epilepsija. Elektroklinikinės diagnostikos atlasas - M.: Alvarez Publishing, 2004. - P.202-240.
3. Petrukhin A.S. Vaikystės epileptologija: vadovas medikams. - M.: Medicina, 2000 m. - S. 44–62.
4. Janc D. Nepilnamečių miokloninė epilepsija // In: Dam M., Gram L. (red.). Išsami epileptologija - Niujorkas: Raven Press, 1991. - P. 171-185.
5. Loiseau P. Vaikų nebuvimo epilepsija // In: Roger J. et аt (eds) Epilepsiniai sindromai kūdikystėje, vaikystėje ir paauglystėje - London: Libbey, 1992. - P. 135-150.
6. Panayiotopolus C.R., Tahan R., Obeid T. Nepilnamečių miokloninė epilepsija: diagnozėje ir gydyme dalyvaujantys Еrror veiksniai // Epilepsia - 1991. - t. 32. - R. 672-676.
7. „Panayiotopolus C.R.“ Epilepsijos. Priepuoliai, sindromai ir valdymas. - Blandon Medical Publishing, 2005. - Р.271-349.
8. Thomas P. Genton P. Wolf P. // In: J. Roger ir kt. (red.) Epilepsijos seansai kūdikystėje, vaikystėje ir paauglystėje - Londonas: Libbey, 2002 m. - p. 335-355.