Boso ligos gydymas

• Sulėtinkite ligos progresavimą ir pailginkite ligos laikotarpį, kai pacientui nereikia nuolatinės išorinės priežiūros.
• Sumažinkite atskirų ligos simptomų sunkumą ir palaikykite stabilų gyvenimo kokybės lygį.

Indikacijos hospitalizuoti

• Pirminė apžiūra.
• Perkutaninės endoskopinės gastrostomos atlikimas.

Pacientų, sergančių amiotrofine lateraline skleroze, gydymo etiniai ir deontologiniai aspektai

Apie ALS diagnozę pacientui galima pranešti tik atlikus išsamų tyrimą, kuris ne visada yra vienkartinis tyrimas. Kartais reikia pakartoti EMG. Remiantis Helsinkio bioetikos konvencija (1997), gydytojai privalo pranešti pacientams, sergantiems mirtinomis ligomis, apie diagnozę, dėl kurios reikia priimti artėjančius mirties sprendimus. ALS diagnozė turėtų būti pranešama jautriai, pabrėžiant ligos progresavimo kintamumą. Yra labai lėtos progresavimo atvejų (su homozigotine D90A mutacijos nešimu) ir pavieniais pavieniais atvejais. Reikėtų prisiminti, kad 7% pacientų gyvena ilgiau nei 60 mėnesių. Neurologas turi užmegzti glaudų ryšį su pacientu ir jo šeima bei perduoti diagnozę artimųjų ir draugų akivaizdoje, ramioje, patogioje paciento aplinkoje, neskubėdamas. Į paciento klausimus turėtų būti atsakyta laukiant jo emocinio atsako. Negalite pasakyti pacientui, kad nieko negalima padėti. Priešingai, jį reikėtų įtikinti kas 3-6 mėnesius apsilankyti pas neurologą arba specializuotame centre. Būtina sutelkti dėmesį į tai, kad atskiri simptomai gerai reaguoja į gydymą.

Narkotikų terapija

Patogenezinė terapija

Vienintelis vaistas, kuris patikimai lėtina ALS progresavimą, yra presilaptinis glutamato išsiskyrimo inhibitorius riluzolas. Vaisto vartojimas gali pailginti pacientų gyvenimą vidutiniškai 3 mėnesiais. Riluzolas skiriamas pacientams, turintiems patikimą ar tikėtiną ALS, jei nėra kitų galimų periferinių ir centrinių motorinių neuronų pažeidimo priežasčių, kurių ligos trukmė yra mažesnė nei 5 metai, priverstinis gyvybinis plaučių pajėgumas (FVC) yra didesnis nei 60%, be tracheostomijos. Pacientai, kurių ALS gali trukti mažiau nei 5 metus, FVC „spastiškumas“).
Liežuvio ledo pritaikymas.
Didžiosios Britanijos ALS asociacijos kalbos rekomendacijos.
Elektroninės rašomosios mašinėlės.
„Etran“ lentelės su raidėmis ar žodžiais.
Kompiuterinė simbolių rašymo sistema su jutikliniais jutikliais, įmontuotais ant akių obuoliųDisfagijaTrinti ir malti patiekalai, bulvių košė, suflė, drebučiai, kruopos, skysti tirštikliai.
Neįtraukiami indai su kontrastingu skysčių ir kietų komponentų tankiu.
Perkutaninė endoskopinė gastrostomijaObstrukcinės miego apnėjos sindromas20 mg fluoksetino per parą naktįKvėpavimo sistemos sutrikimai (FZhEL juos „pažymi kaip„ neįgalius “, bet, priešingai, leidžia sumažinti su liga susijusius sunkumus, išlaikyti pacientus viešojo gyvenimo ratu, taip pat pagerinti savo artimųjų ir draugų gyvenimo kokybę..

Įrodyta, kad gimnastikos vartojimas po 15 minučių du kartus per dieną sulėtina raumenų jėgos mažėjimą ir prisideda prie periferinio nuovargio korekcijos sergant ALS. Kai kurie autoriai taip pat atsižvelgia į išsėtinės sklerozės metu naudojamus medicinos metodus, kurie leidžia ištaisyti centrinį nuovargį ALS (žr. 34-5 lentelę)..

Viena iš svarbiausių paliatyviosios pagalbos sričių yra bulbarinių ir pseudobulbarinių sutrikimų gydymas. Jie pasirodo prasidėjus ligai su progresuojančiu bulbariniu paralyžiumi (ALS bulbarinė forma) ir 67% atvejų prisijungia prie stuburo ALS.

ALS seilių gaminasi mažiau nei sveikiems žmonėms. Tuo pačiu metu, kai vystosi disfagija, atsiranda seilėtekis dėl nesugebėjimo nuryti ir išspjauti seilių perteklių. Paliatyvi seilių terapija yra svarbi, nes šis simptomas prisideda prie oportunistinių infekcijų atsiradimo burnos ertmėje, o tai savo ruožtu sustiprina disfagijos ir dizartrijos pasireiškimus, padidina aspiracinės pneumonijos išsivystymo riziką ir galiausiai sukelia emocinį diskomfortą ir pablogina depresiją, nes žmogaus, kurio seilės teka iš burnos, vaizdas yra susijęs su demencija plačiojoje visuomenėje, kurios motorinių neuronų liga sergantys pacientai neserga.

Kovojant su seilėtekiu, be amitriptilino (žr. 34–5 lentelę), naudojami nešiojamieji siurbimo būdai, botulino toksino injekcijos į poodį po oda iki 120 U parotidinei liaukai ir iki 20 U vienai submandibulinei liaukai, parotidinių seilių liaukų apšvitinimas, fluorouracilo naudojimas. ant seilių liaukų, timpanotomija. Visi šie gydymo būdai laikomi prastesniais už gydymą amitriptilinu, nors lyginamųjų klinikinių tyrimų neatlikta. Griuvimas yra tik neatsiejama tokio simptomo, kaip burnos hipersekrecija, dalis, kurią sukelia sutrikusios tracheobronchijos medžio sanitarijos sąlygos. Disfagacijos korekcija pacientams, sergantiems disfagija ir mitybos trūkumais, atliekama naudojant 5% gliukozės, bet ne natrio chlorido infuzijas, kad būtų išvengta centrinės pontino mielinolizės, pasireiškiančios ūminiu vestibuliariniu sindromu esant jau esantiems bulbario sutrikimams..

Ankstyviausias šios grupės simptomas yra dizartrija. Tai gali būti spastiška ir kartu su nasofonija klasikiniame ir piramidiniame ALS, arba nemaloni ir kartu su užkimimu segmentiniame variante. Disartrija, skirtingai nei disfagija, nėra pavojingas gyvybei simptomas, tačiau tai labai pablogina paciento gyvenimo kokybę ir riboja jo galimybes dalyvauti viešajame gyvenime. Disartrija sergant ALS, esant giliai tetraparezei, žymiai pablogina pacientą slaugančių žmonių gyvenimo kokybę dėl sunkumų, kylančių šiuo atveju suprantant pacientą ir artimąjį. Tačiau dizartriją gydyti yra sunkiausia..

Disfagija yra mirtinas motorinių neuronų ligos simptomas, nes dėl to išsivysto mitybos trūkumas (kacheksija), antrinis imunodeficitas, o tai padidina aspiracinės pneumonijos ir oportunistinių infekcijų atsiradimo riziką. Pradiniame etape dažnai atliekami burnos ertmės sanitariniai mazgai, tada keičiama maisto konsistencija.

Pacientui būtina paaiškinti, kad maistą visada reikia vartoti sėdint stačia galva, kad būtų užtikrintas fiziologiškiausias rijimo veiksmas ir būtų išvengta aspiracinės pneumonijos vystymosi. Nuo pat ankstyviausių disfagijos stadijų pacientas aptariamas apie perkutaninės endoskopinės gastrostomos poreikį. Įrodyta, kad tai pagerina ALS sergančių pacientų būklę ir prailgina jų gyvenimą..

Ši operacija rodo kūno svorio sumažėjimą daugiau nei 2% per mėnesį esant disfagijai; ryškus rijimo sulėtėjimas (košės plokštelės paėmimas ilgiau nei 20 minučių); stiprus skysčių kiekio apribojimas, gresia dehidratacija (mažiau nei 1 litras skysčio per dieną); hipoglikeminės sinkopės buvimas; FVC> 50%.

Kontraindikacija endoskopinei gastrostomijai yra FVC sumažėjimas Autorius: Neurologija. Nacionalinė vadovybė. Red. E.I. Gusevas, A.N. Konovalovas, V.I. Skvortsova, A.B. Hechtas 2009 m

Simptominis ALS sindromo gydymas

ALS sindromas (amiotrofinė šoninė sklerozė) yra reta neurologinė liga. Remiantis statistiniais duomenimis, patologijos dažnis yra 3 žmonės 100 tūkst. Degeneracinių-distrofinių anomalijų susidarymas atsiranda dėl nervų aksonų mirties, per kurią impulsai perduodami raumenų ląstelėms. Nenormalus neuronų sunaikinimo procesas vyksta smegenų žievėje, nugaros smegenų raguose (priekyje). Dėl inervacijos trūkumo sustoja raumenų susitraukimai, atsiranda atrofija, parezė.

Pirmasis šią ligą apibūdino Jeanas-Martinas Charcotas, kuris pavadino „šonine (šonine) amiotrofine skleroze (ALS)“. Remdamasis tyrimo rezultatais, jis padarė išvadą, kad daugeliu atvejų etiologija yra atsitiktinė. 10% pacientų priežastis buvo paveldimas polinkis. Jis išsivysto daugiausia po 45 metų, moterims jis yra rečiau nei vyrams. Antrasis vardas - Lou Gehrigo sindromas - paplitęs angliškai kalbančiose valstybėse, jam priskirta anomalija pagerbiant garsų beisbolininką, kuris dėl ligos, būdamas 35 metų, karjerą baigė neįgaliųjų vežimėlyje.

1. Klasifikacija ir charakteristikos
2. Juosmens-kryžkaulio forma
3. Cervicothoracic forma
4. Bulbaro forma
5. Aukšta forma
6. Atsiradimo priežastys
7. Diagnostiniai tyrimai
8. Efektyvus gydymas
9. Prognozė

Klasifikacija ir charakteristikos

Patologijos klasifikacija priklauso nuo pažeidimo vietos. Judrumas susijęs su dviejų tipų neuronais: pagrindinis, esantis smegenų pusrutuliuose, ir periferinis, esantis skirtinguose stuburo stulpelio lygiuose. Centrinis siunčia impulsą antriniam, o jis - savo ruožtu - griaučių raumenų ląstelėms. ALS tipas skirsis priklausomai nuo centro, kuriame blokuojamas perdavimas iš motorinių neuronų..

Ankstyvoje klinikinės eigos stadijoje požymiai pasireiškia vienodai, neatsižvelgiant į tipą: spazmai, tirpimas, raumenų hipotonija, rankų ir kojų silpnumas. Dažni simptomai yra:

1. Retkarčiais mėšlungis (skausmingi susitraukimai) atsiranda paveiktoje srityje.
2. Palaipsnis atrofijos plitimas visose kūno dalyse.
3. Variklio funkcijos sutrikimas.

Ligos rūšys vyksta neprarandant jautrių refleksų.

Juosmens-kryžkaulio forma

Tai mielopatijos (nugaros smegenų sunaikinimo) apraiška, kurią sukelia periferinių neuronų, esančių kryžkaulio stubure (priekiniai ragai), mirtis. ALS sindromą lydi simptomai:

1. Vienos, tada abiejų apatinių galūnių silpnumas.
2. Sausgyslių refleksų trūkumas.
3. Pradinės raumenų atrofijos formavimasis, kurį vizualiai nustato masės sumažėjimas („džiūsta“).
4. Nerimastingi susižavėjimai.

Procesas apima viršutines galūnes su tomis pačiomis apraiškomis.

Cervicothoracic forma

Sindromui būdinga antrinių neuronų, esančių viršutiniame stubure, aksonų mirtis, dėl kurios pasireiškia požymiai:

• sumažėjęs tonusas vienoje rankoje, po tam tikro laiko patologinis procesas plinta į antrąją;
• yra raumenų atrofija, kartu su pareze, fascikuliacija;
• falangos yra deformuotos, įgaunant „beždžionės teptuko“ išvaizdą;
• atsiranda pėdos požymiai, kuriems būdinga motorinės funkcijos pokyčiai, raumenų atrofija nėra.

Kaklo stuburo pažeidimo simptomas yra nuolat pasvirusi galva.

Bulbaro forma

Šio tipo sindromui būdinga sunki klinikinė eiga, smegenų žievės motoriniai neuronai miršta. Šios formos pacientų gyvenimo trukmė neviršija penkerių metų. Kartu su debiutu:

• artikuliacijos funkcijos, kalbos aparato pažeidimas;
• fiksuojant liežuvį tam tikroje padėtyje, jiems sunku judėti, pastebimas ritmiškas trūkčiojimas;
• nevalingi veido raumenų traukuliai;
• rijimo sutrikimas dėl stemplės spazmų.

Amiotrofinės bulbinio tipo šoninės sklerozės progresavimas sudaro visišką veido ir kaklo raumenų atrofiją. Pacientas pats negali atverti burnos maistui, prarandamos bendravimo galimybės, galimybė aiškiai ištarti žodžius. Didėja gag ir žandikaulio refleksas. Dažnai liga tęsiasi nevalingo juoko ar ašarojimo fone.

Aukšta forma

Šio tipo ALS prasideda nuo centrinių neuronų pažeidimo, vystymosi procese apima periferinius. Pacientai, turintys aukštą sindromo formą, negyvena iki paralyžiaus stadijos, nes širdies ir kvėpavimo organų raumenys greitai miršta, o paveiktose vietose susidaro abscesai. Žmogus negali judėti savarankiškai, atrofija apima visus griaučių raumenis. Parezė sukelia nekontroliuojamą tuštinimąsi ir šlapinimąsi.

Būklę sunkina nuolatinis sindromo progresavimas, galinėje fazėje kvėpavimo aktas yra neįmanomas, plaučius reikia vėdinti naudojant specialų aparatą.

Atsiradimo priežastys

Amiotrofinės šoninės sklerozės sindromas daugeliu atvejų atsiranda su neapibrėžta geneze. 10% pacientų, kuriems nustatyta ši diagnozė, vystymosi priežastis buvo ankstesnės kartos mutavusio geno autosominis dominantinis perdavimas. Ligos formavimosi etiologija gali būti daugybė veiksnių:

1. Infekcinis smegenų, nugaros smegenų pažeidimas su atspariu mažai ištirtu neurotropiniu virusu.
2. Nepakankamas vitaminų vartojimas (hipovitaminozė).
3. Nėštumas gali išprovokuoti moterų ALS sindromą.
4. Vėžinių ląstelių peraugimas plaučiuose.
5. Skrandžio apėjimas.
6. Lėtinė gimdos kaklelio osteochondrozės forma.

Rizikos grupėje yra žmonės, kurie nuolat bendrauja su koncentruotomis cheminėmis medžiagomis, sunkiaisiais metalais (švinu, gyvsidabriu).

Diagnostiniai tyrimai

Tyrimas numato ALS sindromo diferenciaciją nuo ALS ligos. Nepriklausoma patologija vyksta netrikdant vidaus organų, protinių sugebėjimų ir jautrių refleksų. Norint tinkamai gydyti, diagnozės būdu reikia atmesti ligas su panašiais simptomais:

• stuburo kraniovertebrinės amiotrofijos;
• liekamasis poliomielito poveikis;
• piktybinė limfoma;
• paraproteinemija;
• endokrinopatija;
• gimdos kaklelio kaklelio mielopatija su ALS sindromu.

Ligos nustatymo diagnostikos priemonės apima:

• krūtinės ląstos rentgenograma;
• nugaros smegenų, smegenų magnetinio rezonanso tomografija;
• elektrokardiograma;
• elektroneurografija;
• skydliaukės funkcionavimo lygio tyrimai;
• likvoro, juosmens punkcija;
• genetinė analizė mutacijoms nustatyti;
• spirogramos;
• laboratoriniai baltymų, ESR, kreatino fosfokinazės, karbamido rodiklio kraujo tyrimai.

Efektyvus gydymas

Neįmanoma visiškai atsikratyti ligos, Rusijoje nėra patentuoto vaisto, kuris galėtų sustabdyti klinikinį vystymąsi. Europos šalyse Riluzole naudojamas sulėtinti raumenų atrofiją. Priemonės užduotis yra slopinti glutamato, kurio didelė koncentracija pažeidžia smegenų neuronus, gamybą. Tyrimai parodė, kad vaistą vartojantys pacientai gyvena šiek tiek ilgiau, tačiau vis tiek miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo.

Gydymas yra simptominis; pagrindinis terapijos uždavinys yra išlaikyti gyvenimo kokybę, pratęsti savitarnos gebėjimą. Sindromo vystymosi procese palaipsniui pažeidžiami už kvėpavimo aktą atsakingų organų raumenys. Deguonies trūkumą kompensuoja naktimis naudojamas BIPAP, IPPV aparatas. Įranga palengvina paciento būklę, ja lengva naudotis ir ji naudojama namuose. Po visiškos kvėpavimo sistemos atrofijos pacientas perkeliamas į stacionarų ventiliatorių (NIV).

Konservatyvus simptomų gydymas prisideda prie:

1. Traukulių malšinimas vartojant „karbamazepiną“, „tizanilą“, „fenitoiną“, „izoptiną“, „baklofeną“, chinino sulfato injekciją.
2. Medžiagų apykaitos procesų normalizavimas raumenų masėje naudojant anticholinesterazės agentus (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma ",„ Tiogamma ", B grupės vitaminai A, E, C).
3. Fasikuliacijos pašalinimas („Elenium“, „Sirdalud“, „Sibazon“, „Diazepam“, „Midocalm“, „Baklosan“).
4. Rijimo funkcijos gerinimas („Proserin“, „Galantamine“).
5. Skausmo sindromo pašalinimas nuskausminamuoju vaistu „Fluoksetinas“, po kurio pacientas perkeliamas į morfinus.
6. "Buscopan" išskiriamų seilių kiekio normalizavimas.
7. Raumenų masės padidėjimas "Retabolil".
8. Psichikos sutrikimų pašalinimas vartojant antidepresantus (Paxil, Sertraline, Amitriptyline, Fluoksetinas).

Jei reikia, skiriama antibakterinė terapija antibiotikais „Fluorochinolis“, „Cefalosporinas“, „Karbapenemas“. Be to, gydymo kursas apima nootropinio poveikio vaistus: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

ALS pacientams reikia specialių prietaisų, kurie palengvintų jų gyvenimą, įskaitant:

• automatinis judėjimo neįgaliųjų vežimėlis;
• kėdė su sausa spinta;
• kalbos sintezės kompiuterinė programa;
• lova su kėlimo mechanizmu;
• prietaisas norimam daiktui paimti;
• ortopedinis rinkinys (kaklo apykaklė, įtvarai).

Rūpinantis pacientu, atkreipiamas dėmesys į dietą, maiste turėtų būti pakankamas mineralų ir vitaminų kiekis. Skystos konsistencijos patiekalai, daržovės sutrinami. Maitinimas atliekamas per vamzdelį, sunkiais atvejais nurodoma įdiegti gastrostomą.

Prognozė

Amiotrofinės lateralinės sklerozės sindromas yra rimta liga. Prognozę apsunkina specifinių vaistų trūkumas ir greitas anomalijos progresavimas. Paciento būklė priklauso nuo simptomų formos ir galimybės palengvinti. Bet kokiu atveju mirtina baigtis, tačiau jei lumbosakralinis sindromas pasiekia bulbarinę formą, gyvenimo trukmė yra ne daugiau kaip dveji metai. Genetinės mutacijos atveju anomalija vystosi ne taip greitai; tinkamai prižiūrėdamas žmogus gali išgyventi iki 12 metų nuo ALS debiuto momento.

Kas yra ALS diagnozė??

Amiotrofinė lateralinė sklerozė (kiti ALS, Charcot'o ligos, Lou Gehrigo pavadinimai) yra progresuojanti nervų sistemos patologija, kuria serga apie 350 tūkstančių žmonių visame pasaulyje, o kasmet diagnozuojama apie 100 tūkstančių naujų atvejų. Tai yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių judėjimo sutrikimų, sukeliantis rimtas pasekmes ir mirtį. Kokie veiksniai daro įtaką ligos vystymuisi ir ar įmanoma užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi?

ALS vystymosi priežastys

Ilgą laiką ligos patogenezė nebuvo žinoma, tačiau daugybės tyrimų pagalba mokslininkams pavyko gauti reikiamą informaciją. ALS patologinio proceso vystymosi mechanizmas yra baltymų junginių, esančių smegenų ir nugaros smegenų nervinėse ląstelėse, kompleksinės recirkuliacijos sistemos sutrikimo mutacija, dėl kurios jie praranda savo regeneraciją ir normalų funkcionavimą..

Yra dvi ALS formos - paveldima ir sporadinė. Pirmuoju atveju patologija išsivysto žmonėms, turintiems apsunkintą šeimos istoriją, esant artimų giminaičių šoninei vaisiaus vandenų sklerozei ar frontotemporinei demencijai. Didžioji dauguma pacientų (90-95% atvejų) diagnozuojama atsitiktine amiotrofinės sklerozės forma, kuri atsiranda dėl nežinomų veiksnių. Ryšys tarp mechaninių sužalojimų, kariuomenės tarnybos, intensyvių krūvių ir kenksmingų medžiagų poveikio organizmui buvo nustatytas, tačiau apie tikslias ALS priežastis kol kas negalime kalbėti..

Įdomu: žymiausias pacientas, sergantis amiotrofine lateraline skleroze, šiandien yra fizikas Stephenas Hawkingas - patologinis procesas išsivystė, kai jam buvo 21 metai. Šiuo metu jam yra 76 metai, ir vienintelis raumuo, kurį jis gali valdyti, yra skruosto raumuo..

ALS simptomai

Paprastai liga diagnozuojama pilnametystėje (po 40 metų), o rizika susirgti nepriklauso nuo lyties, amžiaus, etninės grupės ar kitų veiksnių. Kartais būna nepilnamečių patologijos formos atvejų, kurie pastebimi jauniems žmonėms. Ankstyvosiose ALS stadijose jis yra besimptomis, po kurio pacientas prasideda lengvais mėšlungiais, tirpimu, trūkčiojimais ir raumenų silpnumu..

Patologija gali paveikti bet kurią kūno dalį, tačiau paprastai (75 proc. Atvejų) ji prasideda apatinėse galūnėse - pacientas jaučia kulkšnies silpnumą, todėl eidamas pradeda suklupti. Jei simptomai prasideda viršutinėse galūnėse, žmogus praranda rankų ir pirštų lankstumą ir jėgą. Galūnė tampa plonesnė, raumenys pradeda atrofuotis, o ranka tampa tarsi paukščio letena. Vienas iš būdingų ALS požymių yra apraiškų asimetrija, tai yra, pirmiausia simptomai atsiranda vienoje kūno pusėje, o po kurio laiko - kitoje.

Be to, liga gali pasireikšti bulbine forma - paveikti balso aparatą, po kurio kyla sunkumų dėl rijimo funkcijos, atsiranda sunkus seilėtekis. Vėliau nukenčia raumenys, atsakingi už kramtymo funkciją, ir veido išraiška, dėl to pacientas praranda veido išraišką - jis nesugeba išpūsti skruostų, pajudinti lūpų, kartais nustoja normaliai laikyti galvą. Palaipsniui patologinis procesas plinta visame kūne, įvyksta visiška raumenų parezė ir imobilizacija. Žmonėms, kuriems diagnozuota ALS, skausmo praktiškai nėra - kai kuriais atvejais jie atsiranda naktį ir yra susiję su prastu judrumu ir dideliu sąnarių spazmu..

Lentelė. Pagrindinės patologijos formos.

Minėtus simptomus galima vadinti vidutiniais, nes visiems ALS sergantiems pacientams tai pasireiškia individualiai, todėl atskirti tam tikrus simptomus yra gana sunku. Ankstyvieji simptomai gali būti nematomi tiek pačiam žmogui, tiek aplinkiniams - yra nedidelis nerangumas, nepatogumas ir kalbos tempimas, kuris dažniausiai priskiriamas kitoms priežastims.

Svarbu: ALS kognityvinėms funkcijoms praktiškai neturi įtakos - pusė atvejų pastebimas vidutinio sunkumo atminties sutrikimas ir psichinių gebėjimų pažeidimas, tačiau tai dar labiau pablogina bendrą pacientų būklę. Dėl savo situacijos supratimo ir mirties tikimybės jie suserga sunkia depresija.

Diagnostika

Amiotrofinio lateralinio sindromo diagnozę apsunkina tai, kad liga yra reta, todėl ne visi gydytojai gali ją atskirti nuo kitų patologijų.

Jei įtariate ALS išsivystymą, pacientas turėtų kreiptis į neurologą, tada atlikti laboratorinius ir instrumentinius tyrimus.

1. Kraujo tyrimai. Pagrindinis patologijos rodiklis yra fermento kreatinkinazės koncentracijos padidėjimas, tai yra medžiagos, kuri susidaro organizme sunaikinant raumenų audinį.
2. Elektroneuromiografija (ENMG). Tyrimo metodas, apimantis atskirų raumenų nervinių impulsų vertinimą naudojant smulkias adatas. Tikrinami galūnių ir ryklės raumenys, rezultatus užfiksuoja ir analizuoja specialistai. Elektrinė audinių, kuriuos paveikė patologija, aktyvumas labai skiriasi nuo sveikų rodiklių, pažeidimų galima pastebėti, net jei raumenys yra geros formos ir normaliai funkcionuoja.

Kaip papildomus diagnostikos metodus galima naudoti raumenų biopsiją, juosmens punkciją ir kitus tyrimus, kurie padeda susidaryti išsamų kūno būklės vaizdą ir tiksliai nustatyti diagnozę..

Nuoroda: iki šiol yra kuriamos naujos diagnostikos metodikos, leidžiančios nustatyti ALS ankstyvosiose stadijose - buvo nustatyta sąsaja tarp ligos ir p75ECD baltymo lygio padidėjimo šlapime, tačiau kol kas šis rodiklis neleidžia mums labai tiksliai įvertinti šoninės amiotrofinės sklerozės vystymosi..

ALS gydymas

Terapinių metodų, galinčių išgydyti ALS, nėra - gydymas skirtas pailginti pacientų gyvenimą ir pagerinti jo kokybę. Vienintelis vaistas, leidžiantis sulėtinti patologinio proceso vystymąsi ir atidėti mirtį, yra vaistas "Rilutek". Tai privaloma skirti žmonėms, turintiems šią diagnozę, tačiau apskritai tai praktiškai neturi įtakos pacientų būklei.

Su skausmingais raumenų spazmais skiriami raumenis atpalaiduojantys ir prieštraukuliniai vaistai, išsivysčius intensyviam skausmo sindromui - stiprūs nuskausminamieji, įskaitant narkotinius. Pacientams, sergantiems amiotrofine lateraline skleroze, dažnai pastebimas emocinis nestabilumas (staigus, nepagrįstas juokas ar verksmas), taip pat depresijos apraiškos - šiems simptomams pašalinti skiriami psichotropiniai ir antidepresantai..

Norint pagerinti raumenų būklę ir fizinį aktyvumą, naudojami gydomieji pratimai ir ortopediniai prietaisai, įskaitant kaklo apykakles, įtvarus, aparatus daiktams suimti. Laikui bėgant pacientai praranda galimybę savarankiškai judėti, todėl jiems tenka naudotis neįgaliųjų vežimėliais, specialiais keltuvais, lubų sistemomis..

Vystantis patologijai, pacientams sutrinka rijimo funkcija, o tai trukdo normaliai vartoti maistą ir lemia maistinių medžiagų trūkumą, išsekimą ir dehidraciją. Siekiant užkirsti kelią šiems pažeidimams, pacientams skiriamas gastrostomos vamzdelis arba specialus zondas įkišamas per nosies kanalą. Dėl ryklės raumenų susilpnėjimo pacientai nustoja kalbėti, todėl bendraujant su kitais rekomenduojama naudoti elektroninius komunikatorius..

Paskutinėse ALS stadijose diafragmos raumenys pacientams atrofuojasi, todėl apsunkinamas kvėpavimas, nepakankamas oro kiekis patenka į kraują, pastebimas dusulys, nuolatinis nuovargis ir neramus miegas. Šiuose etapuose žmogui, jei yra tinkamų indikacijų, gali prireikti neinvazinės plaučių ventiliacijos, naudojant specialų aparatą, prie kurio pritvirtinta kaukė..

Jei norite sužinoti išsamiau, ALS diagnozė - kas tai yra, apie tai galite perskaityti mūsų portale.

Geras rezultatas pašalinant amiotrofinės lateralinės sklerozės simptomus yra masažas, aromaterapija ir akupunktūra, kurie skatina raumenų atsipalaidavimą, kraujo ir limfos apytaką, mažina nerimo ir depresijos lygį..

Eksperimentinis ALS gydymo metodas yra augimo hormono ir kamieninių ląstelių naudojimas, tačiau ši medicinos sritis dar nėra iki galo ištirta, todėl vis dar neįmanoma kalbėti apie jokius teigiamus rezultatus..

Svarbu: žmonių, kenčiančių nuo amiotrofinės lateralinės sklerozės, būklė labai priklauso nuo artimųjų priežiūros ir palaikymo - pacientams reikalinga brangi įranga ir priežiūra visą parą.

Prognozė

ALS prognozė yra nepalanki - liga yra mirtina, dažniausiai pasireiškianti paralyžiuojant raumenis, atsakingus už kvėpavimą. Gyvenimo trukmė priklauso nuo klinikinės ligos eigos ir paciento kūno būklės - esant bulbarinei formai, žmogus miršta po 1–3 metų, o kartais mirtis ištinka dar iki motorinės veiklos praradimo. Vidutiniškai pacientai gali gyventi 3-5 metus, 30% pacientų gyvena ilgiau nei 5 metus ir tik 10-20% - ilgiau nei 10 metų. Tuo pat metu medicina žino atvejus, kai žmonių, kuriems nustatyta ši diagnozė, būklė savaime stabilizavosi ir jų gyvenimo trukmė nesiskyrė nuo sveikų žmonių..

Profilaktinių priemonių užkirsti kelią amiotrofinei šoninei sklerozei nėra, nes ligos vystymosi mechanizmas ir priežastys praktiškai nėra tiriami. Kai atsiranda pirmieji ALS simptomai, turėtumėte kuo greičiau kreiptis į neurologą. Ankstyvas simptominio gydymo metodų naudojimas leidžia padidinti paciento gyvenimo trukmę nuo 6 iki 12 metų ir žymiai palengvinti jo būklę.

Vaizdo įrašas - ALS (amiotrofinė šoninė sklerozė)

Kitos ligos - klinikos Maskvoje

Pasirinkite iš geriausių klinikų, atsižvelgdami į atsiliepimus ir geriausią kainą, ir susitarkite

Rytų medicinos klinika „Sagan Dali“

• Konsultacijos nuo 1500 m
• Diagnostika nuo 0
• Refleksologija nuo 1000

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

Kas yra amiotrofinė šoninė sklerozė?

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) yra labai rimta centrinės ir periferinės nervų sistemos liga. Jis buvo žinomas daugiau nei 100 metų ir yra randamas visame pasaulyje..

Jo atsiradimo priežastis nežinoma, išskyrus retas paveldimas formas. Amiotrofinės lateralinės sklerozės (ALS) santrumpa neturi nieko bendra su išsėtine skleroze, tai yra dvi visiškai skirtingos ligos..

ALS kasmet diagnozuojama kiekvienam iš dviejų žmonių iš 100 000. Liga paprastai prasideda nuo 50 iki 70 metų, tačiau retai kamuoja jaunus suaugusius. Vyrai serga dažniau nei moterys (1,6: 1). ALS dažnis pasaulyje kasmet didėja. Ligos dažnis kiekvienam pacientui labai skiriasi ir gyvenimo trukmė sutrumpėja.

Amiotrofinė šoninė sklerozė veikia beveik vien motorinę nervų sistemą. Palietimo, skausmo ir temperatūros pojūčiai, regėjimas, klausa, uoslė ir skonis, šlapimo pūslės ir žarnyno veikla daugeliu atvejų išlieka normalūs. Kai kuriems pacientams gali būti psichinių silpnybių, kurios dažniausiai nustatomos tik atlikus tam tikrus tyrimus, tačiau rimtų pasireiškimų pasitaiko retai.

Motorinė sistema, kontroliuojanti mūsų raumenis ir judesius, suserga tiek centrinėje (smegenų ir piramidinio trakto „viršutiniame motoriniame neurone“), tiek periferinėse dalyse (smegenų kamieno ir nugaros smegenų „apatinis motorinis neuronas“ su motorinėmis nervinėmis skaidulomis iki raumenys).

Nugaros smegenų motorinių nervų ląstelių liga ir jų raumenys, sukeliantys nevalingą raumenų trūkčiojimą (fascikuliaciją), raumenų atrofiją (atrofiją) ir raumenų silpnumą (parezę) rankose ir kojose bei kvėpavimo raumenyse..

Kai pažeidžiamos smegenų kamieno motorinės nervinės ląstelės, susilpnėja kalba, kramtomieji ir rijimo raumenys. Ši ALS forma taip pat vadinama progresuojančiu bulbariniu paralyžiumi..

Smegenų žievės motorinių nervų ląstelių liga ir jos prisijungimas prie nugaros smegenų sukelia raumenų paralyžių ir padidėjusį raumenų tonusą (spazminį paralyžių) su padidėjusiais refleksais..

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) kelerius metus greitai ir nenumaldomai progresuoja. Iki šiol nėra vaisto, priežastis beveik nežinoma. Liga prasideda suaugus, paprastai nuo 40 iki 70 metų. Regresija kinta priklausomai nuo simptomų progresavimo greičio, eiliškumo ir funkcijos praradimo. Todėl neįmanoma pateikti patikimos prognozės kiekvienam pacientui..

Amiotrofinė šoninė sklerozė vis dar yra viena mirtiniausių žmonių ligų. Visų pirma, tai kelia didžiulius reikalavimus sergantiems pacientams, taip pat jų artimiesiems ir rūpestingiems gydytojams: sergančiam žmogui laipsniškai sumažėja raumenų jėga, visiškai intelektualiai. Šeimos nariai reikalauja nepaprastai daug kantrybės ir empatijos..

Priežastys ir rizikos veiksniai

Kaip nervinė liga, amiotrofinė šoninė sklerozė žinoma jau seniai, tačiau ligos priežastys vis dar nėra ištirtos. Liga pasireiškia tiek dėl paveldimo polinkio, tiek savaime. Dauguma atvejų įvyksta spontaniškai..

Kas 100 ALS sergančių žmonių turi paveldimą arba iš naujo atsirandančią tam tikro geno mutaciją, svarbią ląstelių apykaitai.

Tai neleidžia susidaryti fermentui, kuris ląstelėje pašalina deguonies laisvuosius radikalus. Nepašalinti radikalai gali padaryti didelę žalą nervinėms ląstelėms, trukdydami perduoti komandas raumenims - dėl to raumenų silpnumas ir galiausiai visiškas paralyžius..

ALS formos

Yra 3 skirtingos ALS formos:

• Šeiminė forma: liga perduodama per genus (C9ORF72 genas).
• Sporadinis: nežinoma priežastis.
• Endeminis: ALS yra daug dažnesnis, taip pat dėl ​​neaiškių priežasčių.

Šoninės amiotrofinės sklerozės simptomai

Pirmieji simptomai gali pasireikšti skirtingose ​​pacientų vietose. Pavyzdžiui, raumenų atrofija ir silpnumas gali pasireikšti tik dilbio ir plaštakos raumenyse vienoje kūno pusėje, kol jie dar neišplito į priešingą pusę ir kojas..

Reti simptomai pirmiausia pasireiškia kojos ir pėdos raumenyse arba peties ir šlaunies raumenyse.

Kai kuriems pacientams pirmieji simptomai pasireiškia kalbos, kramtymo ir raumenų rijimo srityje (bulbarinis paralyžius). Labai retai pirmieji simptomai išreiškiami kaip spazminis paralyžius. Net ankstyvose ALS stadijose žmonės dažnai skundžiasi nevalingu raumenų trūkčiojimu (fascikuliacija) ir skausmingais raumenų spazmais..

Paprastai liga daugelį metų progresuoja tolygiai lėtai, išplinta į kitas kūno vietas ir sutrumpina gyvenimo trukmę. Tačiau labai lėti ligos vystymosi atvejai yra žinomi 10 ir daugiau metų..

Komplikacijos

ALS, kaip lėtinė progresuojanti liga, daugumai pacientų sukelia kvėpavimo sutrikimus. Juos sukelia 3 skirtingų raumenų grupių pažeidimai: įkvėpimo ir iškvėpimo raumenys ir gerklės / gerklų raumenys (bulbariniai raumenys)..

Kvėpavimo raumenų, pagrindinio diafragmos raumens, pažeidimo pasekmės yra nepakankamas plaučių vėdinimas (alveolinė hipoventiliacija). Dėl to padidėja anglies dioksido kiekis kraujyje ir sumažėja deguonies kiekis kraujyje..

Dėl iškvėpimo raumenų silpnumo, ypač pilvo raumenų, susilpnėja kosulio impulsas. Dėl blogai vėdinamų plaučių komponentų kolonizacijos bakterijomis kyla pavojus, kad kvėpavimo takuose gali kauptis dalinis jų visiškas uždarymas (atelektazė) arba antrinė infekcija..

Pacientams, sergantiems amiotrofine lateraline skleroze, reguliariai pasireiškia lengvas kosulys, jei pažeidžiama viena ar kelios aukščiau aprašytos raumenų grupės. Pasekmės - sekretų kaupimasis kvėpavimo takuose, infekcijos, dusulys ir dusulys.

ALS diagnozė

Neurologas (nervų ligų specialistas) yra atsakingas už diagnozę. Iš pradžių pacientas tiriamas kliniškai, visų pirma reikia įvertinti raumenis atsižvelgiant į raumenų tonusą, jėgą ir fascikuliacijas.

Taip pat svarbu įvertinti kalbą, rijimą ir kvėpavimo funkciją. Reikia patikrinti paciento refleksus. Be to, norint ištirti panašias, bet priežastiniu požiūriu skirtingas ligas ir išvengti klaidingos diagnozės, būtina ištirti kitas nervų sistemos funkcijas, kurių paprastai nepažeidžia amiotrofinė lateralinė sklerozė..

Svarbus papildomas ligos tyrimas yra elektromiografija (EMG), kuri gali įrodyti periferinės nervų sistemos pažeidimus. Išsamūs nervų laidumo greičio tyrimai suteikia papildomos informacijos.

Be to, būtina atlikti kraujo, šlapimo ir, pradinės diagnozės nustatymo, metu daugiausia smegenų skysčio (CSF) tyrimus. Įvairūs diagnostiniai tyrimai (magnetinio rezonanso tomografija ar rentgeno spinduliai) taip pat yra diagnozės dalis. Tiesą sakant, papildoma diagnozė turėtų atmesti kitų rūšių ligas, tokias kaip uždegiminiai ar imunologiniai procesai, kurie gali būti labai panašūs į ALS, bet gali būti geriau gydomi..

Šoninės amiotrofinės sklerozės gydymo galimybės

Kadangi ALS priežastis dar nėra žinoma, nėra priežastinio gydymo, kuris galėtų sustabdyti ar išgydyti ligą..

Ne kartą atidžiai tiriamas ir išbandomas naujų vaistų, skirtų ligos eigai atidėti, veiksmingumas. Pirmasis vaistas - Riluzole - vidutiniškai padidina gyvenimo trukmę.

Šis vaistas sumažina žalingą nervų glutamato ląstelių poveikį. Pirmąjį šių vaistų receptą, jei įmanoma, turėtų išrašyti neurologas, turintis ALS patirties. Kiti vaistai yra įvairiuose klinikinių tyrimų etapuose ir gali būti patvirtinti per ateinančius kelerius metus.

Be to, yra keletas į simptomus orientuotų gydymo būdų, kurie gali palengvinti amiotrofinės lateralinės sklerozės požymius ir pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Kineziterapija yra pirmame plane. Didžiausias dėmesys skiriamas palaikančių ir aktyvuojančių raumenų palaikymui, raumenų susitraukimo terapijai ir su tuo susijusiam sąnario judrumo apribojimui.

Gydymo tikslai

Pagrindinis ALS terapijos tikslas yra sušvelninti ligos komplikacijas ir pasekmes kaip dalį turimų galimybių, taikant tinkamas gydymo koncepcijas, ir kuo ilgiau išlaikyti nukentėjusių žmonių kasdienybę..

Terapinio gydymo metodai ir tikslai yra pagrįsti rezultatais ir individualia paciento situacija. Taip pat atkreipkite dėmesį į dabartinę ligos stadiją. Terapija remiasi individualiomis nukentėjusio asmens galimybėmis.

Kineziterapija ALS

ALS ligos eiga yra labai skirtinga pagal sunkumą, trukmę ir simptomus, ir tai kelia ypatingą iššūkį pacientams ir terapeutams..

Kursas gali svyruoti nuo greito progresavimo su kvėpavimo pagalba keletą mėnesių iki lėtos progresavimo per keletą metų. Priklausomai nuo to, kurios motorinių nervų ląstelės yra pažeistos, gali būti spazminio judėjimo komponentų, tačiau tai taip pat gali būti nemalonaus paralyžiaus pasireiškimas..

Visi šie simptomai gali skirtis skirtingose ​​kūno dalyse. Kartais atsitinka taip, kad pacientas vis dar gali vaikščioti, tačiau peties ir dilbio raumenys rodo beveik visišką paralyžių (ateivių rankų sindromas).

Kitoms formoms būdingas kylantis raumenų paralyžius nuo apatinių galūnių iki bagažinės, viršutinių galūnių, kaklo ir galvos. Kita vertus, ALS bulbarinė forma prasideda sutrikus rijimui ir kalbai. Sensorinės ir autonominės funkcijos dažniausiai lieka vertikalios ir nepažeistos.

Individualios ligos eigos sudėtingumas ir daugiapakopis pobūdis reikalauja daugybės specializuotų žinių, taip pat kruopštaus ALS mechanizmų tyrimo..

Kadangi vargu ar bus numatyti vėlesni apribojimai, visada reikia nuolat kritiškai vertinti pasirinktos terapijos turinį. Įvairių gydymo būdų taikymas raumenims malšinti, skausmui malšinti, atsipalaidavimui, kvėpavimo stimuliavimui ir tinkama palaikomoji priežiūra gali suteikti pacientui galimybę kuo ilgesniam gyvenimui..

Kalbos terapija

Be kineziterapijos, ji taip pat apima logopediją.Ligos eigai reikalinga kruopšti medicininė ir terapinė priežiūra, kad būtų tinkamai pašalintos kylančios problemos. Tokiu būdu pasiteisina intensyvus tarpdisciplininis terapeutų bendradarbiavimas..

Būtina logopedinė terapija

Tracheotomija sergant amiotrofine lateraline skleroze (ALS)

ALS pacientai gali susidurti su kasdienėmis ir su liga susijusiomis ekstremaliomis situacijomis.

Beveik visos ekstremalios situacijos veikia pacientų kvėpavimo sistemą. Jau esamas įkvėpimo ir iškvėpimo raumenų, taip pat gerklės ir gerklų raumenų (bulbarinių raumenų) silpnumas smarkiai ir žymiai padidėja dėl papildomo kvėpavimo faktoriaus pablogėjimo..

To pavyzdys yra apatinių kvėpavimo takų infekcija, sukelianti uždusimo priepuolius, bronchų obstrukciją ir mechaninės ventiliacijos poreikį per sekrecinę infiltraciją esant jau esant silpnam kosuliui..

Net tokios operacijos kaip pilvas gali baigtis anestezija sukelti ūminį kvėpavimo nepakankamumą ir atnaujinti dirbtinį kvėpavimą..

Neatidėliotina terapija, susijusi su kvėpavimo sistema, siūlo įvairias gydymo galimybes: deguonies vartojimas gali sumažinti kvėpavimo sutrikimus, antibiotikai nuo plaučių uždegimo ir bendra fizioterapija, skirta susilpninti sekretą ir pašalinti išskyras..

Ypač esant susilpnėjusiam kosuliui, gali tekti išsiurbti patologines išskyras iš kvėpavimo takų - tiesiog per kateterį ar atliekant bronchoskopiją. Dažnai reikia vartoti vaistus nuo kvėpavimo sutrikimų ir nerimo simptomų. Tam tinka opiatai (pvz., Morfinas) ir raminamieji vaistai (pvz., „Tavor®“). Nepaisant visų šių priemonių, kartais neišvengiama dirbtinio kvėpavimo..

Dirbtinis kvėpavimas - tai priemonių visuma, kuria siekiama palaikyti oro cirkuliaciją per plaučius asmeniui, kuris nustojo kvėpuoti.

Neinvazinė ventiliacija su veido kauke yra gera invazinės ventiliacijos alternatyva, nes natūralūs paciento kvėpavimo takai lieka nepakitę. Tačiau tai gali būti neįmanoma, ypač jei ryklės raumenys yra paralyžiuoti. Intubacija, po kurios atliekamas dirbtinis kvėpavimas, dažnai atliekama be paciento sutikimo ir retai pagal aiškų paciento prašymą.

Dėl pagrindinės ligos bandymai visam laikui pašalinti ventiliacijos vamzdelį paprastai nepavyksta, o tai veda prie mechaninės ventiliacijos atnaujinimo ir vėlesnės tracheotomijos.

Jei pažeidžiami kvėpavimo raumenys, ši nelaimė gali įvykti netikėtai ir staiga. Dažnai nėra įspėjamųjų simptomų, kurie rodytų lėtą kvėpavimo sistemos pablogėjimą.

Gydytojams svarbu aptarti galimą tokių ekstremalių situacijų atsiradimą su pacientu ir jo artimaisiais tyrimo metu diagnozės nustatymo metu ir kartu nustatyti procedūrą, pavyzdžiui, remiantis paciento noru: gydytojai paaiškins, ar ventiliacijos terapija turėtų būti atliekama kartu su medikamentu.

Tačiau tracheostomija taip pat yra simptominio ALS valdymo galimybė. Užblokavus kaniulę trachėjoje, galima žymiai sumažinti medžiagos perdavimo iš virškinimo trakto dažnį ir sunkumą (vadinamą aspiracija)..

Jei ventiliacija reikalinga dėl silpno kvėpavimo siurblio, pašalinama nuotėkio ir slėgio taškų, pvz., Ant nosies tiltelio, problema, atsirandanti skirtingu greičiu naudojant neinvazinę kaukės ventiliaciją ir galinti sukelti ribotą neinvazinės ventiliacijos efektyvumą..

Galimos tracheotomijos indikacijos - su vėlesne ventiliacija ar be jos - yra atitinkamai pakartotiniai sunkūs siekiai, dažnai kartu su susilpnėjusiu kosuliu, arba neinvazinės ventiliacijos nepakankamumas akivaizdaus kvėpavimo siurblio silpnumo atveju. Abiejose situacijose tracheotomija yra įprasta procedūra, kurios privalumai ir trūkumai turi būti išsamiai aptarti iš anksto su pacientu ir jo artimaisiais..

Akivaizdus pranašumas yra sumažėjęs aspiravimas ir paprastai be problemų invazinė ventiliacija per tracheostomos vamzdelį - dažnai pranešama, kad tai ilgina gyvenimą. Tai kompensuoja tokie trūkumai kaip intensyvaus stebėjimo poreikis invazinės ventiliacijos metu, dažnas aspiravimas ir gerokai padidėjusios viliojimo pastangos..

Paprastai amiotrofine lateraline skleroze sergančių pacientų priežiūros reikalavimai negali būti įvykdyti tik artimiesiems, todėl būtina pasitarti su slaugytojais, turinčiais patirties kvėpavimo priežiūros srityje..

Remdamiesi daugiau nei 200 ALS pacientų, kuriems reikalinga oficiali terapija, patirtimi, jie sąmoningai pasirinko tik tracheostomiją

Kaip amiotrofinė šoninė sklerozė gali paveikti gyvenimo kokybę

Amiotrofinė šoninė sklerozė yra degeneracinė centrinės nervų sistemos liga. Liga neišgydoma. Bent jau kol kas. Ilgas ligos pavadinimas dažnai sutrumpinamas kaip ALS.

Taip pat yra sinonimų pavadinimų, kuriuos galima rasti medicinos leidinių puslapiuose. Šie pavadinimai apima motorinių neuronų ligą arba motorinių neuronų ligą (šie pavadinimai yra kilę iš to, kas vyksta). Galite rasti pavadinimą - Charcot liga, o angliškai kalbančiose šalyse įprastas pavadinimas yra Lou Gehrig liga.

Liga progresuoja lėtai. Pagrindinis smūgis tenka galvos ir nugaros smegenų motoriniams neuronams. Jų laipsniškas skilimas pirmiausia sukelia paralyžių (pavyzdžiui, apatinių galūnių), o po to - visišką raumenų atrofiją..

Garsiausias šia liga sergantis pacientas buvo neseniai miręs pasaulinio garso mokslininkas Stephenas Hawkingas.

Mirtis nuo ALS dažniausiai siejama su kvėpavimo takų infekcija. Tai atsitinka dėl kvėpavimo raumenų nekompetencijos pradžios.

Pagrindinė ligos amžiaus kategorija yra nuo 40 iki 60 metų. Sergamumas šia liga nėra toks retas - 1–2 žmonės 100 tūkst. Pacientų gyvenimo trukmė, priklausomai nuo ligos formos, svyruoja nuo 2 iki 12 metų, vidutiniškai 3-4 metus. Kaip priežastis, gydytojai pateikė baltymo ubikvitino mutaciją.

ALS sindromas neturėtų būti painiojamas su to paties pavadinimo liga. ALS sindromas yra simptomų, galinčių lydėti tokias ligas kaip erkinis encefalitas, kompleksas..

Amiotrofinė šoninė sklerozė - kas tai

Amiotrofinė šoninė sklerozė yra neišgydoma neurologinė liga, kurios metu patologija vystosi nugaros smegenų ir smegenų motoriniuose neuronuose..

Nuorodai. Žmogaus kūno motoriniai neuronai atlieka svarbias funkcijas: jie perduoda impulsą iš aukštesnių centrų į nervų sistemą raumenims kaip laidai.

Dėl jų darbo atliekamas raumenų susitraukimas, tampa įmanoma judėti erdvėje. Kalba, rijimo judesiai, kramtymas, kvėpavimas yra procesai, vykstantys taip pat dalyvaujant lygiesiems ir ruožuotiems raumenims, kurie gauna impulsą iš neuronų.

Kai išsivysto amiotrofinė šoninė sklerozė, atsiranda degeneracija, motorinių neuronų disfunkcija.

Atsižvelgiant į tai, koks nervų sistemos lygis yra susijęs su pažeidimu, atsiranda ligos požymiai: judėjimo sutrikimai, kalbos, rijimo, kvėpavimo sutrikimai, nevalingas trūkčiojimas, raumenų atrofija.

Laikui bėgant ligos simptomai progresuoja. Ši liga sukelia paciento negalią ir galbūt mirtį.

Pacientų, kuriems nustatyta diagnozė, gyvenimo trukmė 90% atvejų yra 2–5 metai. Pacientai miršta nuo kvėpavimo takų sutrikimų ir su jais susijusios, dažnai aspiracinės pneumonijos.

Nuorodai. Gyvenimo trukmę tiesiogiai veikia kvėpavimo raumenų ir ryklės raumenų dalyvavimas patologiniame procese.

Jei šių sričių neuronai nėra paveikti, pacientai su amiotrofine lateraline skleroze gyvena daug ilgiau nei penkerius metus: juosmens-kryžmens srityje pacientai gali gyventi ALS iki 10–12 metų.

Unikalus Stepheno Hawkingo pavyzdys visam pasauliui parodė, kaip kitaip liga gali vykti. Garsus mokslininkas su šia liga gyveno daugiau nei penkiasdešimt metų, užimdamas Teorinės kosmologijos katedros vedėjo pareigas viename iš Didžiosios Britanijos universitetų, nepaisant visiško nejudrumo ir negalėjimo kalbėti.

Bendraudamas su išoriniu pasauliu mokslininkas naudojo vienintelius aktyvius imituojančius skruosto raumenis, priešais kuriuos buvo sumontuotas jutiklis, kuris buvo prijungtas prie kompiuterio su kalbos sintezatoriumi..

Motoriniai neuronai - kas tai

Motoriniai neuronai yra smegenų (smegenų ar nugaros smegenų) impulsų pernešėjai į būtinas žmogaus raumenų struktūros dalis. Dėl šios priežasties jie dar vadinami motoriniais neuronais..

Motorinis neuronas yra nervinė ląstelė, kuri yra pakankamai didelė, palyginti su kitomis ląstelėmis. Gimimo vieta yra nugaros smegenų priekiniai ragai. Pagrindinė funkcija yra suteikti motorinę koordinaciją ir raumenų tonusą.

Motoriniai neuronai tarsi pritvirtinti prie įvairių raumenų (inervuoti). Ir būtent šie raumenys verčia atlikti reikiamą darbą - tinkamu laiku susitraukti, atsipalaiduoti ir t..

Nuorodai. Todėl nesunku įsivaizduoti, kad vykstant degeneraciniams procesams, kurie atsirado motoriniuose neuronuose, kontrolinis impulsas, perduodamas į atitinkamą raumens sritį, ima iškraipyti. Iš pradžių tampa sunku kontroliuoti šių raumenų darbą, o vystantis degeneraciniams pokyčiams tampa neįmanoma.

Amiotrofinė šoninė sklerozė - priežastys

Šoninė amiotrofinė sklerozė pasireiškia 1–5 atvejais 100 tūkstančių gyventojų. Patologija dažniau debiutuoja sulaukus 50–70 metų, tačiau sergamumo atvejai fiksuojami jaunesniame amžiuje. Vyrai ALS gauna dažniau nei moterys.

Skaitykite ir šia tema

Šoninės amiotrofinės sklerozės vystymosi rizikos veiksniai yra šie:

• Rūkymas.
• Amžius virš 50 metų.
• Vyrų lytis.
• Intensyvus fizinis darbas.
• Traumos istorija.
• Užkrečiamos ligos.
• Atidėta chirurginė intervencija.
• Hipovitaminozė.

Nuorodai. Nėra vienos patologijos priežasties. Visuotinai priimta amiotrofinę šoninę sklerozę laikyti daugiafaktorine liga. Jo kūrime dalyvauja įvairių veiksnių derinys, kurio svarbiausia yra pripažinta genetine.

Nuo 1990 m. Buvo nustatyta daugiau nei 20 genų, kurių mutacijos ir pažeidimai gali sukelti ALS vystymąsi.

Tiriant genetinį ligos vystymosi mechanizmą, yra šie sunkumai:

• daugumai pacientų patologija pasireiškia vėlesniame amžiuje, ir ne visi žmonės išgyvena, kad pamatytų jos apraiškas: paveldimas polinkis ne visada patikimai sekamas, pacientai gali nežinoti, kad jų giminaitis buvo ALS genų nešiotojas;
• mutavusių genų nešiojimas nereiškia ligos atsiradimo, nešiotojai turi mažiau nei 50% tikimybės susirgti

Superoksido dismutazės-1 (SOD-1) geno mutacija gali sukelti:

• degeneraciniai motorinių neuronų pokyčiai dėl mitochondrijų sunaikinimo,
• aksoninio transporto pertraukimas,
• ląstelei kenksmingų medžiagų apykaitos produktų kaupimasis,
• tarpląstelinio kalcio pertekliaus kaupimasis,
• padidėjusi motorinių neuronų apkrova,
• žala aplinkinei mikroglia.

Vykdant klinikinius tyrimus, finansuojamus iš lėšų, surinktų per „flash mob“, 2014 m., „Project MinE“ pasaulinio projekto mokslininkai nustatė naują geną NEK1, „kaltu“ dėl šios ligos. Šis atradimas pagrįstai gali būti laikomas moksliniu proveržiu tyrinėjant ALS..

Amiotrofinė šoninė sklerozė - simptomai

Liga gali debiutuoti įvairiai, jos klinikinės apraiškos priklauso nuo motorinių neuronų pažeidimų židinio ir susideda iš centrinės ir (arba) periferinės parezės simptomų.

Liga vystosi palaipsniui, pasireiškianti galūnių raumenų silpnumu, nevalingu raumenų trūkčiojimu. Vienas iš pacientų pirmuosius savo ligos simptomus apibūdino taip: „Negalėjau suspėti su šalia einančiu draugu, atsilikau, nors ėjome lėtai, vidutiniu tempu. Tada pradėjau suklupti ir kritti tiesiogine prasme iš mėlynos, jausdamas silpną kojose ".

Dėmesio. Vienas iš pirmųjų simptomų gali būti nepagrįstas svorio kritimas ir galūnių raumenų atrofija, paglebusi ar spazminė parezė.

Atsižvelgiant į motorinių neuronų pažeidimo židinį, išskiriamos atskiros ALS formos..

Cervicothoracic forma

Patologiniame procese dalyvauja šoniniai motoneuronai, reguliuojantys viršutinių galūnių susitraukimus.

Pacientai pastebi rankų ir rankų raumenų silpnumą, atrofiją. Parezė atsiranda kartu su spastiniais nevalingais judesiais, trūkčiojimais. Atrodo, kad rankos nepriklauso pacientui, jis negali jų valdyti. Atsiranda riešo patologiniai refleksai.

Nuorodai. Raumenų atrofijos pirmiausia paveikia mažus ryšulius, o po to išryškėja. Paciento rankos gali būti subjaurotos, užimti nenatūralią padėtį ir prarasti galimybę laisvai judėti.

Juosmens-kryžkaulio forma

Kai atsiranda ši forma, apatinės galūnės yra pirmosios, dalyvaujančios patologiniame procese. Pacientai pastebi kojų silpnumą, nuovargį, fascikulinį trūkčiojimą, parezę, dažnus traukulius.

Raumenų atrofija vystosi palaipsniui, būdingi Babinsky patologiniai simptomai ir aukšti sausgyslių refleksai.

Bulbaro forma

Pralaimėjimas paveikia svarbius gyvybinius centrus - kvėpavimą, rijimą, kalbą.

Dėl ryklės, kvėpavimo raumenų susitraukimo pokyčių atsiranda bendravimo problemų (dizartrija), sutrinka gebėjimas valgyti, susidaro kvėpavimo sutrikimai..

Dėmesio. Tai sunkiausia ligos forma, kurios gyvenimo trukmė trumpiausia..

Smegenų forma

Pažeidžiami galvos smegenų žievės dideli motoriniai neuronai. Kadangi pažeidimas vystosi aukščiausiu lygiu, patologija veikia viso kūno raumenis..

Skaitykite ir šia tema

Pacientai turi emocinių sutrikimų ir gali nevalingai grimasas, juoktis ar verkti. Yra liežuvio raumenų atrofija ir virpėjimas, refleksų atgaivinimas.

Nuorodai. Žvalgyba lieka nepažeista bet kuriame ALS etape ir bet kokia forma.

Praktiškai dažnai pastebimas kelių aukščiau išvardytų formų derinys su skirtingų klinikinių simptomų deriniu ir kintamumu..

Ligos diagnozė

Pacientams, kuriems įtariama ALS, turėtų būti atliekami šie diagnostiniai tyrimai:

• neurologo konsultacija;
• elektromiografija;
• MRT, KT;
• laboratoriniai tyrimai (bendrosios klinikinės analizės, biochemija, mikroskopija ir smegenų skysčio kultūra);
• PGR tyrimai (mutacijų nustatymas tam tikruose genuose).

Gydytojas kruopščiai apklausia pacientą, patikslina šeimos istoriją. Apklausos metu išsiaiškinama, ar kuris nors iš artimųjų kenčia nuo lėtinių progresuojančių judesių sutrikimų.

Nuorodai. Diagnozę patvirtina elektromiografija, kuri atskleidžia iki 300 μHz amplitudės ir 5–35 Hz dažnio fascikuliacijų ritmo galimybes („palisade“ ritmas)..

MRT ir KT metu negalima atmesti visų kitų galimų nervų sistemos ligų, turinčių panašių simptomų.

Amiotrofinė šoninė sklerozė - gydymas

Efektyvus Lou Gehrigo ligos (ALS) gydymo protokolas vis dar kuriamas ir gali būti susijęs su naujų vaistų, galinčių pašalinti ligos priežastį, atradimu..

Šiuolaikiniais tyrimais ir plėtra siekiama sukurti vaistus, skirtus pašalinti specifinių genų darbo defektus. Išradus tokius vaistus, bus galima kontroliuoti ligos eigą, sustabdyti sindromo progresavimą ir jo klinikines apraiškas, o tai žymiai pagerins pacientų gyvenimo kokybę ir jo trukmę..

Nuorodai. Tuo tarpu terapija yra simptominė ir skirta sulėtinti ligos progresavimą, sumažinti atskirų klinikinių pasireiškimų sunkumą ir pailginti savitarnos laikotarpį..

Gydant ligą naudojami:

• Riluzolas (Rilutek). Vaistas padeda sulėtinti ALS simptomų progresavimą
• Karbamazepinas, baklofenas. Rekomenduojama nuo raumenų trūkčiojimo, mėšlungio.
• Amitriptilinas, fluoksetinas, „Relanium“. Su depresijos sutrikimais, nuotaikos nestabilumu.
• Karnitinas, levokarnitinas, kreatinas. Šių vaistų priėmimas žinoma padeda pagerinti medžiagų apykaitos procesus raumenyse.
• Vitaminai (Milgamma, neuromultivitas).
• Kaliminas. Jis skiriamas sutrikus rijimo funkcijai.

Norint ištaisyti judėjimo sutrikimus, pacientui turėtų būti pasiūlyti ortopediniai korekcijos metodai (specialūs batai, atpalaiduojantys petnešos, pusiau standi galvos atrama), judėjimą palengvinančios priemonės (vaikštynės, vežimėliai)..

Esant rijimo sutrikimams, pacientas turi valgyti tyrės, skystos konsistencijos maistą, iš raciono neįtraukti valgių su kietais komponentais. Jei nėra rijimo judesių, gydytojai atlieka perkutaninę endoskopinę gastrostomiją.

Jei sutrinka kvėpavimas, gali būti nurodyta periodinė neinvazinė mechaninė ventiliacija..

Pacientai, kuriems nustatyta diagnozė, yra ambulatoriškai prižiūrimi specialisto, jiems atliekami periodiniai tyrimai ne rečiau kaip kartą per 3 mėnesius, dėl to įvertinamas terapijos efektyvumas, nustatomi nauji simptomai, kuriuos reikia koreguoti, atliekami būtini diagnostiniai tyrimai..

Svarbu sukurti pasitikėjimo santykį tarp paciento ir gydančio gydytojo. Specialistas turėtų kuo tiksliau, tačiau teisingai informuoti pacientą apie jo būklę, sutelkdamas dėmesį į teigiamus aspektus:

• gerai koreguojant atskirus amiotrofinės lateralinės sklerozės simptomus,
• naujų gydymo krypčių raidos perspektyvos.

Dėmesio. Reikėtų tikėtis neigiamos paciento emocinės reakcijos, todėl apie diagnozę reikėtų pranešti tik atlikus kruopštų pakartotinį tyrimą ramioje, patogioje žmogui aplinkoje, artimų žmonių rate..

Teigiamas psichoemocinis požiūris yra vienas iš svarbių ilgalaikio ALS sindromu sergančio paciento gyvybinių funkcijų kompensavimo komponentų.

Didelis visuomenės dėmesys, geras finansavimas, skirtas ALS vystymosi mechanizmui tirti, tam tikros pastarųjų metų sėkmės ir atradimai ligą koduojančių genų mutacijų srityje, suteikia vilties, kad klastinga patologija gali greitai tapti, jei ne išgydoma, tai bent jau taikomi visiška medicininė kontrolė.