Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

Pasaulyje garsus teorinis fizikas Stephenas Hawkingas (1942 - 2018) mirė 2018 m. Vyras, didžiąją gyvenimo dalį praleidęs vežimėlyje, kovodamas su mirtina šoninės amiotrofinės sklerozės diagnoze.

Daugelis, susidūrę su informacija apie garsų mokslininką, užduoda klausimą: "Kas yra ALS?" Galų gale, tai toli gražu nėra labiausiai paplitusi neurologinė liga, kuri nuolat girdima, tačiau ši patologija netampa mažiau pavojinga..

Kas yra ALS?

Pirmasis šoninę (šoninę) amiotrofinę sklerozę apibūdino ir išskyrė kaip atskirą nosologiją - prancūzų psichiatras Jeanas-Martinas Charcotas 1869 m..

ALS liga, kaip ir jokia kita nervų sistemos patologija, turi daug pavadinimo sinonimų. Tai yra motorinių neuronų liga arba motorinių neuronų liga, Charcot liga ir Lou Gehrigo liga (šis terminas dažniau vartojamas Vakarų Europos šalyse ir Amerikoje). Tačiau nesvarbu, koks šios ligos pavadinimas, ji nuolat sukelia sunkią negalią ir neišvengiamą mirtį..

Kas yra ALS?

Amiotrofinė lateralinė sklerozė (ALS) yra lėtinė neurodegeneracinė, nuolat progresuojanti nervų sistemos patologija, kuriai būdingi centrinių ir periferinių motorinių neuronų pažeidimai, po to vystosi plegija (paralyžius), raumenų atrofija, bulbariniai ir pseudobulbariniai sutrikimai..

Amiotrofinė šoninė sklerozė 95% atvejų yra sporadinė liga, tai yra, ji neturi tiesioginio ryšio su artimiausių giminių ligomis. 5% diagnozuotų ALS atvejų yra paveldima patologija. Šeiminis ALS pirmą kartą buvo nustatytas ir patvirtintas Guamo saloje (Mariamo salos).

Motorinių neuronų liga pasitaiko gana retai - 1,5 - 5 atvejai 100 tūkstančių gyventojų. Didžiausias dažnis pasireiškia maždaug 50 metų, kai yra šeiminė ligos forma, ir 60 - 65 metų, kai - atsitiktinė forma. Bet tai visiškai nereiškia, kad Charcot liga nepasireiškia jaunystėje. Vyrai serga ALS beveik 1,5 karto dažniau nei moterys. Nors šis skirtumas išnyksta sulaukus 60 metų - abiejų lyčių atstovai serga vienodai dažnai.

ALS liga turi būti aiškiai atskirta nuo tokio negalavimo kaip amiotrofinis lateralinis sindromas (ALS sindromas), nes pastarasis yra kitų nervų sistemos ligų (pavyzdžiui, erkinio encefalito, insulto ir kt.) Apraiška, o ne atskira nosologija. Dažniausiai tai yra pagydomos ligos, kurios laiku diagnozavus ir gydant, netenka mirties..

Mirtis sergant amiotrofine lateraline skleroze atsiranda dėl komplikacijų, tokių kaip stazinė pneumonija, septiniai reiškiniai, kvėpavimo raumenų nepakankamumas ir kt..

Šiek tiek terminologijos

Norėdami suprasti šios baisios ligos esmę, turite šiek tiek suprasti apie tokią sudėtingą neurologinę terminologiją kaip centriniai ir periferiniai motoriniai neuronai, bulbariniai ir pseudobulbariniai sindromai. Kadangi šie žodžiai nepasakys žmogui toli nuo medicinos.

Centrinis motorinis neuronas yra smegenų žievės precentriniame gyrus, vadinamajame motoriniame regione. Jei ši smegenų dalis yra pažeista, atsiranda centrinis (spazminis) paralyžius, kurį lydi šie simptomai:

• įvairaus sunkumo raumenų silpnumas (nuo visiško judėjimo trūkumo iki nedidelio judesio nepatogumo);
• padidėjęs raumenų tonusas, spastiškumo išsivystymas;
• sausgyslių ir periostealinių refleksų stiprinimas;
• patologinių pėdų žymių atsiradimas (Babinsky, Rossolimo, Openheim ir kt. simptomas).

Periferiniai motoriniai neuronai yra lokalizuoti kaukolės nervų branduoliuose, stuburo smegenų sustorėjime gimdos kaklelio, krūtinės ląstos ir juosmens-kryžmens lygiuose jo priekiniuose raguose. Tai bet kuriuo atveju yra žemiau žievės motoneuronų. Kai šios nervinės ląstelės yra pažeistos, atsiranda periferinio (suglebusio) paralyžiaus simptomų:

• šios ląstelių grupės inervuojamų raumenų silpnumas;
• sumažėję sausgyslių ir periostealiniai refleksai;
• raumenų hipotonijos atsiradimas;
• raumenų atrofinių pokyčių atsiradimas dėl jų denervacijos;
• nėra patologinių simptomų.

Su ALS pažeidžiami tiek periferiniai, tiek centriniai motoriniai neuronai, dėl kurių šioje patologijoje atsiranda centrinio ir periferinio paralyžiaus požymių..

Liemeninis paralyžius, išsivystęs sergant Lou Gehrigo liga, atsiranda dėl neuronų, išsidėsčiusių kaukolės nervų porų IX, X, XII branduoliuose, degeneracijos. Šios struktūros yra smegenų kamiene, būtent pailgojoje smegenyse (iš lat.bulbus). Šis sindromas pasireiškia kaip ryklės, gerklų, liežuvio ir minkštojo gomurio raumenų silpnumas. Taigi jo pagrindiniai simptomai yra šie:

• dizartrija (artikuliacijos pažeidimas dėl liežuvio raumenų silpnumo ir atrofijos);
• disfonija (sutrikusi balso formacija) ir nasolalia (nosies balso tonas);
• disfagija (rijimo sutrikimas);
• minkšto gomurio suglebimas ir uvulos pasislinkimas į sveiką pusę;
• ryklės reflekso praradimas (nebuvimas);
• droolingas (atsiranda dėl rijimo pažeidimo);
• fibrilinis trūkčiojimas liežuvyje (nustatytas kaip mažas raumens susitraukimas, plazdėjimas).

Pseudobulbarinis paralyžius, apimantis beveik visus šiuos simptomus, išsivysto dėl abipusio kortikos-bulbario takų struktūros sutrikimo (tai yra nervinių skaidulų, jungiančių smegenų žievę su kaukolės nervų branduolių bulbarine grupe). Šio sindromo požymis yra:

• ryklės reflekso išsaugojimas;
• atrofijos ir virpėjimo liežuvyje nebuvimas;
• padidėjęs apatinio žandikaulio refleksas;
• burnos automatizmo patologinių refleksų atsiradimas (jie vaikystėje laikomi normaliais - proboscis, čiulpimas ir kt.);
• smurtinis (nevalingas) verksmas ir juokas.

Atsižvelgiant į tai, kad sergant amiotrofine lateraline skleroze, degeneruojasi ir viršutiniai (centriniai), ir apatiniai (periferiniai) motoriniai neuronai, bulbarinis paralyžius labai dažnai derinamas su pseudobulbariniu paralyžiumi. Kai kuriomis ALS formomis šie sindromai gali būti vienintelis ligos pasireiškimas, likusieji paprasčiausiai neturi laiko išsivystyti, nes kvėpavimo nepakankamumo reiškiniai auga labai greitai.

Kokios yra ligos priežastys ir mechanizmai?

Patikimos atsitiktinės Charcot ligos formos vystymosi priežastys dar nėra nustatytos. Daugelis mokslininkų mano, kad „lėtos“ infekcijos sukelia ALS vystymąsi: enterovirusai, ECHO virusas, Coxsackie, retrovirusai, ŽIV.

Virusas sunaikina normalią motorinių neuronų DNR struktūrą, išprovokuodamas jų mirties pagreitį (apoptozę). Tai lydi eksitotoksiškumo išsivystymas - glutamato perteklius lemia motorinių neuronų per daug sužadinimą ir mirtį. Likusios ląstelės gali savaime depoliarizuotis, o tai kliniškai pasireiškia virpėjimu ir fascikuliacija.

Taip pat yra patologinis poveikis autoimuninių reakcijų neuronams (IgG sutrikdo L tipo kalcio kanalų darbą), juose pasikeičia normali aerobinė apykaita, padidėja natrio ir kalcio jonų transmembraninė srovė į ląsteles, pažeidžiamas ląstelių sienelių fermentų aktyvumas ir sunaikinami jo struktūriniai baltymai ir lipidai..

Baltimorės Johno Hopkinso universitete ALS sergančių pacientų motoriniuose neuronuose buvo aptikta keturių grandinių DNR ir RNR. Tai paskatino baltymo ubikvitino atsiradimą neuronų citoplazmoje, tiksliau, jo agregatus, kurie paprastai yra branduolyje. Šis pokytis taip pat pagreitina neurodegeneraciją sergant amiotrofine šonine skleroze..

Paveldimas (šeiminis) ALS yra susijęs su geno, esančio 21 chromosomoje, koduojančiu superoksido mutazę-1, mutacija. Liga vyrauja autosominiu būdu.

Patomorfologinis tyrimas atskleidžia smegenų pusrutulių motorinės žievės (precentralinio girio), nugaros smegenų priekinių ragų ir kaukolės nervų bulbarinės grupės motorinių branduolių atrofiją. Šiuo atveju negyvus motoneuronus pakeičia neuroglia. Pažeidžiami ne tik motorinių neuronų kūnai, bet ir jų procesai - stebima smegenų kamiene esančių piramidinių takų ir nugaros smegenų šoninių virvelių demielinizacija (tai yra normalios mielonų apvalkalo sunaikinimas)..

Amiotrofinė šoninė sklerozė: simptomai

Ankstyvieji Lou Gehrigo ligos simptomai daugeliu atvejų lėtai didina rankų ar kojų silpnumą. Šiuo atveju labiau pažeidžiamos distalinės galūnių dalys - pėdos ir plaštakos. Pacientas negali užsisegti sagų, rišti batų raištelių, pradeda klibėti, sukti kojas. Tokį nepatogumą lydi išorinis galūnių išsekimas (svorio kritimas)..

Dažniausiai simptomai yra asimetriški. Atidžiai stebint pacientą, pažeistose galūnėse galima rasti fascikuliacijų - raumenų trūkčiojimas, panašus į bangą, nedidelis plazdėjimas..

Daugelis pacientų pradiniu ligos periodu patiria problemų, susijusių su kaklo raumenų silpnumu, kurie galvą palaiko vertikalioje padėtyje. Todėl galva nuolat kabo, o pacientams reikia specialių prietaisų jai laikyti.

Liga nuolat progresuoja ir palaipsniui patologinis procesas apima vis daugiau ir daugiau didelių raumenų masių. Periferinio paralyžiaus vystymosi fone centrinės jungties simptomai:

• raumenų hipertoniškumas ir spastiškumas,
• sustiprėja sausgyslių ir periostealiniai refleksai,
• atsiranda patologiniai pėdos ir plaštakos refleksai.

Labai lėtai pacientai, sergantys amiotrofine lateraline skleroze, visiškai praranda galimybę savarankiškai judėti ir rūpintis savimi.

Kartu su tuo pacientas pastebi rijimo pažeidimą, sunku kalbėti, balso pokyčius ir kitus bulbarinio paralyžiaus simptomus, kurie paprastai derinami su pseudobulbar.

Palaipsniui patologinis procesas veikia kvėpavimo raumenis - didžiausią reikšmę turi diafragmos pažeidimas. Šiuo atžvilgiu atsiranda paradoksalaus kvėpavimo fenomenas: įkvėpus, ALS kenčiančių pacientų skrandis nugrimzta, o iškvėpus, priešingai, jis išsikiša.

Okulomotoriniai sutrikimai (žvilgsnio parezė, pažeistas akies obuolių judėjimas ir kt.), Jei jie atsiranda, tada tik motorinių neuronų ligos galinėje stadijoje. Jautrumo pokyčiai šiai ligai nėra būdingi, nors kai kurie pacientai skundžiasi nesuprantamu diskomfortu ir skausmu.

Taip pat amiotrofinei šoninei sklerozei nėra būdingi dubens organų funkcijos sutrikimai. Bet pasibaigus ligai, šlapimo ir išmatų šlapimo nelaikymas ar sulaikymas yra galimas.

Pacientai paprastai būna sveiko proto ir turi aiškią atmintį iki savo dienų pabaigos, o tai dar labiau pritemdo jų būklę. Todėl dažnai pasireiškia sunkūs depresijos sutrikimai. Demencija, susijusi su priekinės skilties žievės difuzine atrofija, pastebima tik 10–11% šeimos ALS atvejų.

Kokios yra motorinių neuronų ligos formos??

Šiuolaikinė amiotrofinės šoninės sklerozės klasifikacija išskiria 4 pagrindines formas:

• aukštas (smegenų);
• bulbaras;
• cervicothoracic;
• juosmens-kryžkaulio.

Šis dalijimasis yra gana savavališkas, nes laikui bėgant motoriniai neuronai yra pažeisti visais lygiais. Greičiau būtina nustatyti ligos prognozę..

Aukšta (smegenų) forma

Aukšta (smegenų) ALS forma išsivysto 2–3% atvejų, ją lydi priekinės skilties motorinės žievės (precentralinės gyrus) neuronų pažeidimai. Su šia patologija atsiranda spastinė tetraparezė (tai yra, paveiktos abi rankos ir kojos), kurios derinamos su pseudobulbariniu sindromu. Periferinių motorinių neuronų neurodegeneracinių pokyčių simptomai praktiškai nepasireiškia.

Bulbaro forma

Bulbarinė forma, pasireiškianti ketvirtadaliu visų ALS atvejų, yra išreikšta galvos smegenų kamiene esančių kaukolės nervų (IX, X, XII porų) branduolių nugalėjimu. Ši ligos forma pasireiškia bulbariniu paralyžiumi (disfagija, disfonija, dizartrija), kuris, progresuojant patologijai, derinamas su galūnių raumenų atrofija ir juose esančiomis fascikuliacijomis, centriniu paralyžiumi. Bulbarinius sutrikimus dažnai lydi pseudobulbarinis sindromas (padidėjęs apatinio žandikaulio refleksas, spontaniško smurtinio juoko ar verkimo pasireiškimas, burnos automatizmo refleksai)..

Cervicothoracic forma

Dažniausia (apie 50% atvejų) motorinių neuronų ligos forma yra gimdos kaklelio ir krūtinės ląstos. Kai pirmiausia išsivysto rankų periferinio paralyžiaus simptomai (raumenų atrofija, sausgyslių ir periostealinių refleksų sumažėjimas ar praradimas, sumažėjęs raumenų tonusas) ir spazminis kojų paralyžius. Tada, „padidėjus“ neuronų pažeidimo lygiui, jungiasi centrinės plegijos simptomai rankose (spastiškumo raida, refleksų atgaivinimas, riešo patologiniai reiškiniai)..

Juosmens-kryžkaulio forma

Juosmens-kryžmens ALS dalis pasireiškia 20–25% atvejų ir pasireiškia kaip blaivus (periferinis) apatinių galūnių paralyžius. Progresuojant, liga plinta į viršutines raumenų mases (kamieną, rankas) ir prideda spazminio (centrinio) paralyžiaus požymių - hipertoniškumą raumenyse, padidėjusius refleksus, patologinių pėdos požymių atsiradimą..

Kaip patvirtinti amiotrofinės lateralinės sklerozės diagnozę?

Šios retos patologijos diagnozė yra labai svarbi, nes yra daugybė ligų, imituojančių amiotrofinę šoninę sklerozę, tačiau daugelis jų yra išgydomos. Ryškiausi Charcot ligos požymiai: centrinių ir periferinių motoneuronų pažeidimai - pasireiškia jau terminalinėse ligos stadijose. Todėl patikima ALS diagnozė yra pagrįsta kitų nervų sistemos patologijų neįtraukimu..

Europoje ir Amerikoje naudojami Tarptautinės neurologų federacijos sukurti El Escorian kriterijai ALS diagnozei nustatyti. Jie apima:

• patikimi centrinio motorinio neurono pažeidimo klinikiniai požymiai;
• klinikiniai, elektroneuromiografiniai ir patomorfologiniai periferinio motorinio neurono neurodegeneracijos požymiai;
• stabilus simptomų progresavimas ir plitimas vienoje ar daugiau inervacijos sričių, nustatytas dinamiškai stebint pacientą.

Taip pat svarbu atmesti kitas patologijas, dėl kurių gali išsivystyti tokie simptomai..

Taigi diagnozuojant amiotrofinę lateralinę sklerozę, naudojami šie tyrimo metodai:

• paciento apžiūra ir apklausa (gyvenimo ir ligos anamnezė). Tyrimo metu atkreipiamas dėmesys į periferinio ir centrinio paralyžiaus požymių derinį, veikiantį mažiausiai dvi ar tris kūno vietas (viršutinę ir apatinę galūnes, bulbarinius raumenis); tuo pačiu metu yra bulbarinio ir pseudobulbarinio paralyžiaus simptomų; dubens ir okulomotorinių sutrikimų nebuvimas, regos sutrikimas ir jautrumas, intelektinių ir mnestinių funkcijų išsaugojimas;
• kraujo ir šlapimo klinikinė analizė;
• biocheminis kraujo tyrimas (CPK, C reaktyvus baltymas, elektrolitų kiekis kraujyje, inkstų tyrimai, kepenų funkcijos tyrimai ir kt.) - taikant ALS, dažnai pastebimas CPK lygio padidėjimas, kepenų tyrimo rodikliai;
• tam tikrų hormonų (pvz., skydliaukės hormonų) kiekio kraujyje nustatymas;
• smegenų skysčio (likvoro) sudėties tyrimas - kai kuriems ALS sergantiems pacientams (25 proc.) padidėja baltymų kiekis likvore;
• adatos elektroneuromiografija (ENMG) - pacientams, kenčiantiems nuo amiotrofinės šoninės sklerozės, nustatomas „palisado ritmas“ (ritminio virpėjimo potencialai), nugaros smegenų priekinių ragų pažeidimo požymiai, visiškai nesant laidumo sutrikimų palei nervų skaidulas reiškinių;
• neurovizualinis tyrimas - tokių pacientų smegenų ir nugaros smegenų MRT metu nustatoma precentralinės gyrus žievės atrofija, šoninių virvių plonėjimas ir nugaros smegenų priekinių ragų dydžio sumažėjimas;
• raumenų ir nervų biopsija, po kurios atliekamas histologinis tyrimas - atskleidžia atrofinių ir denervacinių pokyčių požymius;
• molekuliniai genetiniai tyrimai - pateisinami įtarus šeiminį ALS pobūdį - nustatoma 21 chromosomos mutacija.

ALS gydymas

Ligos amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai yra gana sunkūs, juos sunku ištaisyti.

Šiuo metu pasaulyje yra tik vienas vaistas, galintis sulėtinti ligos progresavimą ir atitolinti kvėpavimo nepakankamumo atsiradimą pacientams, sergantiems amiotrofine šonine skleroze. Tai riluzolas (rilutek), sukurtas 1995 m. Jo veikimo mechanizmas yra susijęs su neuromediatoriaus glutamato išsiskyrimo iš nervų galūnių slopinimu. Taigi motorinių neuronų degeneracijos greitis sumažėja. Tokia terapija pailgina pacientų gyvenimą ne ilgiau kaip trimis mėnesiais..

NVS šalyse šis vaistas dar nebuvo registruotas, nors jis jau seniai vartojamas Europoje ir Amerikoje..

Kadangi jokiu būdu negalima paveikti etiologinio veiksnio vystantis ligai, pacientams reikia priežiūros ir simptominio gydymo:

• ankstyvoje ligos stadijoje (prieš išsivystant spastiniams raumenų pokyčiams) atliekami fizioterapijos pratimai ir masažas;
• judėjimui pacientai naudojasi lazdomis, specialiomis kėdėmis, kuriose yra mygtukai, kad būtų patogiau naudotis;
• kai galva pakimba, naudojama „Shants“ apykaklė, specialūs standūs arba pusiau standūs laikikliai;
• kai atsiranda pirmieji sutrikusio rijimo požymiai, maisto konsistenciją patartina pakeisti į tyrę ir skystį. Po kiekvieno valgio burnos ertmė turi būti išvalyta. Kai sunku vartoti skystą maistą, tada jie pereina prie maitinimo mėgintuvėliu (per nasogastrinį vamzdelį) arba uždeda gastrostominį vamzdelį (skylę odoje skrandžio srityje, per kurią maistas iškart patenka į virškinamąjį traktą);
• išsivysčius blauzdos raumenų mėšlungiui (mėšlungis), vartojami karbamazepinas, baklofenas, magne B6, verapamilis, diazepamas;
• kai raumenyse atsiranda spastiškumas, naudojami raumenis atpalaiduojantys vaistai - baklofenas, tizaludas, sirdaludas, midokalmas;
• esant stipriam seilėtekiui, vartojami atropinas, hioscinas, veiksmingi ir antidepresantai (amitriptilinas);
• esant nuolatiniam skausmui, depresijai ir miego sutrikimams, rekomenduojami tricikliai antidepresantai (amitriptilinas) ir serotonino reabsorbcijos inhibitoriai (fluoksetinas, sertralinas). Be to, ši narkotikų grupė šiek tiek sumažina smurtinių juoko ar verksmo priepuolių dažnumą. Dėl sunkaus miego sutrikimo reikia paskirti migdomuosius (zolpidemą). Kai antidepresantai ir analgetikai yra neveiksmingi, skausmui malšinti naudojami narkotiniai analgetikai (morfinas, tramadolis);
• esant kvėpavimo nepakankamumui ankstyvose stadijose, galima naudoti pagalbines nešiojamas sistemas neinvazinei plaučių ventiliacijai. Esant galutinei ligos stadijai, pacientams reikia nuolat naudoti stacionarią mechaninę ventiliaciją intensyviosios terapijos skyriaus sąlygomis;
• kartais raumenų ir smegenų ląstelių mitybai gerinti naudojami neuroprotektoriai (gliatilinas, cerebrolizinas, ceraksonas), antioksidantai (meksipridolis), vitaminas E, B grupės vitaminai, L-karnitinas (elcar) ir kt., tačiau daugelis ekspertų mano, kad tokios terapijos naudojimas nepateisinamas nepagerina pacientų būklės;
• taip pat tokiems pacientams reikalingos specialios ryšio priemonės - sukurti nešiojamieji kompiuteriai, kuriuos galima valdyti akių judesiais;
• tiek ALS pacientui, tiek jo šeimai skubiai reikalinga psichologo pagalba.

Ligos prognozė

Ligos eiga visada yra tik progresuojanti. Nepriklausomai nuo ligos formos, anksčiau ar vėliau paveikiamos abi motorinių neuronų grupės (centriniai ir periferiniai). Taip pat atsiranda bulbarinis paralyžius, kuris žymiai pablogina prognozę.

Deja, šiuo metu nėra pranešimų apie visišką pasveikimą po amiotrofinės šoninės sklerozės. Pasaulyje yra tik du pacientai, kurių liga stabilizavosi: vienas iš jų yra Stephenas Hawkingas, o antrasis - gitaristas Jasonas Beckeris..

Priklausomai nuo ALS formos, jis trunka nuo 2 iki 15 iki 20 metų. Esant aukštai ALS formai, kai kurie pacientai gali gyventi iki 20 metų. Cervicothoracic ir lumbosacral formose mirtis įvyksta atitinkamai po 4-7 metų ir 7-10 metų. Sunkiausia ir nepalankiausia yra bulbarinė forma - mirtinas ligos rezultatas pasireiškia daugiausia per 2 metus.

Pridėjus bulbarinių sutrikimų ir kvėpavimo sutrikimų, ALS pacientų gyvenimo trukmė sutrumpėja iki 1–3 metų, neatsižvelgiant į pradinę ligos formą. Pacientai, sergantys amiotrofine lateraline skleroze, miršta dėl kvėpavimo nepakankamumo, didelio mitybos nepakankamumo ir gretutinių ligų.

Išvada

Nepaisant didžiulės medicinos pažangos, amiotrofinė šoninė sklerozė tyrėjams tebėra paslaptis. Patogenetiniai šios baisios ligos gydymo metodai dar nėra sukurti. Tyrimai tik įgauna pagreitį, kurio metu jie bando išgydyti ALS, blokuodami jį sukeliančius genus. Šiandien įmanoma tik palengvinti tokių pacientų kančias ir padaryti jų egzistavimą kuo patogesnį..

Kaip amiotrofinė šoninė sklerozė gali paveikti gyvenimo kokybę

Amiotrofinė šoninė sklerozė yra degeneracinė centrinės nervų sistemos liga. Liga neišgydoma. Bent jau kol kas. Ilgas ligos pavadinimas dažnai sutrumpinamas kaip ALS.

Taip pat yra sinonimų pavadinimų, kuriuos galima rasti medicinos leidinių puslapiuose. Šie pavadinimai apima motorinių neuronų ligą arba motorinių neuronų ligą (šie pavadinimai yra kilę iš to, kas vyksta). Galite rasti pavadinimą - Charcot liga, o angliškai kalbančiose šalyse įprastas pavadinimas yra Lou Gehrig liga.

Liga progresuoja lėtai. Pagrindinis smūgis tenka galvos ir nugaros smegenų motoriniams neuronams. Jų laipsniškas skilimas pirmiausia sukelia paralyžių (pavyzdžiui, apatinių galūnių), o po to - visišką raumenų atrofiją..

Garsiausias šia liga sergantis pacientas buvo neseniai miręs pasaulinio garso mokslininkas Stephenas Hawkingas.

Mirtis nuo ALS dažniausiai siejama su kvėpavimo takų infekcija. Tai atsitinka dėl kvėpavimo raumenų nekompetencijos pradžios.

Pagrindinė ligos amžiaus kategorija yra nuo 40 iki 60 metų. Sergamumas šia liga nėra toks retas - 1–2 žmonės 100 tūkst. Pacientų gyvenimo trukmė, priklausomai nuo ligos formos, svyruoja nuo 2 iki 12 metų, vidutiniškai 3-4 metus. Kaip priežastis, gydytojai pateikė baltymo ubikvitino mutaciją.

ALS sindromas neturėtų būti painiojamas su to paties pavadinimo liga. ALS sindromas yra simptomų, galinčių lydėti tokias ligas kaip erkinis encefalitas, kompleksas..

Amiotrofinė šoninė sklerozė - kas tai

Amiotrofinė šoninė sklerozė yra neišgydoma neurologinė liga, kurios metu patologija vystosi nugaros smegenų ir smegenų motoriniuose neuronuose..

Nuorodai. Žmogaus kūno motoriniai neuronai atlieka svarbias funkcijas: jie perduoda impulsą iš aukštesnių centrų į nervų sistemą raumenims kaip laidai.

Dėl jų darbo atliekamas raumenų susitraukimas, tampa įmanoma judėti erdvėje. Kalba, rijimo judesiai, kramtymas, kvėpavimas yra procesai, vykstantys taip pat dalyvaujant lygiesiems ir ruožuotiems raumenims, kurie gauna impulsą iš neuronų.

Kai išsivysto amiotrofinė šoninė sklerozė, atsiranda degeneracija, motorinių neuronų disfunkcija.

Atsižvelgiant į tai, koks nervų sistemos lygis yra susijęs su pažeidimu, atsiranda ligos požymiai: judėjimo sutrikimai, kalbos, rijimo, kvėpavimo sutrikimai, nevalingas trūkčiojimas, raumenų atrofija.

Laikui bėgant ligos simptomai progresuoja. Ši liga sukelia paciento negalią ir galbūt mirtį.

Pacientų, kuriems nustatyta diagnozė, gyvenimo trukmė 90% atvejų yra 2–5 metai. Pacientai miršta nuo kvėpavimo takų sutrikimų ir su jais susijusios, dažnai aspiracinės pneumonijos.

Nuorodai. Gyvenimo trukmę tiesiogiai veikia kvėpavimo raumenų ir ryklės raumenų dalyvavimas patologiniame procese.

Jei šių sričių neuronai nėra paveikti, pacientai su amiotrofine lateraline skleroze gyvena daug ilgiau nei penkerius metus: juosmens-kryžmens srityje pacientai gali gyventi ALS iki 10–12 metų.

Unikalus Stepheno Hawkingo pavyzdys visam pasauliui parodė, kaip kitaip liga gali vykti. Garsus mokslininkas su šia liga gyveno daugiau nei penkiasdešimt metų, užimdamas Teorinės kosmologijos katedros vedėjo pareigas viename iš Didžiosios Britanijos universitetų, nepaisant visiško nejudrumo ir negalėjimo kalbėti.

Bendraudamas su išoriniu pasauliu mokslininkas naudojo vienintelius aktyvius imituojančius skruosto raumenis, priešais kuriuos buvo sumontuotas jutiklis, kuris buvo prijungtas prie kompiuterio su kalbos sintezatoriumi..

Motoriniai neuronai - kas tai

Motoriniai neuronai yra smegenų (smegenų ar nugaros smegenų) impulsų pernešėjai į būtinas žmogaus raumenų struktūros dalis. Dėl šios priežasties jie dar vadinami motoriniais neuronais..

Motorinis neuronas yra nervinė ląstelė, kuri yra pakankamai didelė, palyginti su kitomis ląstelėmis. Gimimo vieta yra nugaros smegenų priekiniai ragai. Pagrindinė funkcija yra suteikti motorinę koordinaciją ir raumenų tonusą.

Motoriniai neuronai tarsi pritvirtinti prie įvairių raumenų (inervuoti). Ir būtent šie raumenys verčia atlikti reikiamą darbą - tinkamu laiku susitraukti, atsipalaiduoti ir t..

Nuorodai. Todėl nesunku įsivaizduoti, kad vykstant degeneraciniams procesams, kurie atsirado motoriniuose neuronuose, kontrolinis impulsas, perduodamas į atitinkamą raumens sritį, ima iškraipyti. Iš pradžių tampa sunku kontroliuoti šių raumenų darbą, o vystantis degeneraciniams pokyčiams tampa neįmanoma.

Amiotrofinė šoninė sklerozė - priežastys

Šoninė amiotrofinė sklerozė pasireiškia 1–5 atvejais 100 tūkstančių gyventojų. Patologija dažniau debiutuoja sulaukus 50–70 metų, tačiau sergamumo atvejai fiksuojami jaunesniame amžiuje. Vyrai ALS gauna dažniau nei moterys.

Skaitykite ir šia tema

Šoninės amiotrofinės sklerozės vystymosi rizikos veiksniai yra šie:

• Rūkymas.
• Amžius virš 50 metų.
• Vyrų lytis.
• Intensyvus fizinis darbas.
• Traumos istorija.
• Užkrečiamos ligos.
• Atidėta chirurginė intervencija.
• Hipovitaminozė.

Nuorodai. Nėra vienos patologijos priežasties. Visuotinai priimta amiotrofinę šoninę sklerozę laikyti daugiafaktorine liga. Jo kūrime dalyvauja įvairių veiksnių derinys, kurio svarbiausia yra pripažinta genetine.

Nuo 1990 m. Buvo nustatyta daugiau nei 20 genų, kurių mutacijos ir pažeidimai gali sukelti ALS vystymąsi.

Tiriant genetinį ligos vystymosi mechanizmą, yra šie sunkumai:

• daugumai pacientų patologija pasireiškia vėlesniame amžiuje, ir ne visi žmonės išgyvena, kad pamatytų jos apraiškas: paveldimas polinkis ne visada patikimai sekamas, pacientai gali nežinoti, kad jų giminaitis buvo ALS genų nešiotojas;
• mutavusių genų nešiojimas nereiškia ligos atsiradimo, nešiotojai turi mažiau nei 50% tikimybės susirgti

Superoksido dismutazės-1 (SOD-1) geno mutacija gali sukelti:

• degeneraciniai motorinių neuronų pokyčiai dėl mitochondrijų sunaikinimo,
• aksoninio transporto pertraukimas,
• ląstelei kenksmingų medžiagų apykaitos produktų kaupimasis,
• tarpląstelinio kalcio pertekliaus kaupimasis,
• padidėjusi motorinių neuronų apkrova,
• žala aplinkinei mikroglia.

Vykdant klinikinius tyrimus, finansuojamus iš lėšų, surinktų per „flash mob“, 2014 m., „Project MinE“ pasaulinio projekto mokslininkai nustatė naują geną NEK1, „kaltu“ dėl šios ligos. Šis atradimas pagrįstai gali būti laikomas moksliniu proveržiu tyrinėjant ALS..

Amiotrofinė šoninė sklerozė - simptomai

Liga gali debiutuoti įvairiai, jos klinikinės apraiškos priklauso nuo motorinių neuronų pažeidimų židinio ir susideda iš centrinės ir (arba) periferinės parezės simptomų.

Liga vystosi palaipsniui, pasireiškianti galūnių raumenų silpnumu, nevalingu raumenų trūkčiojimu. Vienas iš pacientų pirmuosius savo ligos simptomus apibūdino taip: „Negalėjau suspėti su šalia einančiu draugu, atsilikau, nors ėjome lėtai, vidutiniu tempu. Tada pradėjau suklupti ir kritti tiesiogine prasme iš mėlynos, jausdamas silpną kojose ".

Dėmesio. Vienas iš pirmųjų simptomų gali būti nepagrįstas svorio kritimas ir galūnių raumenų atrofija, paglebusi ar spazminė parezė.

Atsižvelgiant į motorinių neuronų pažeidimo židinį, išskiriamos atskiros ALS formos..

Cervicothoracic forma

Patologiniame procese dalyvauja šoniniai motoneuronai, reguliuojantys viršutinių galūnių susitraukimus.

Pacientai pastebi rankų ir rankų raumenų silpnumą, atrofiją. Parezė atsiranda kartu su spastiniais nevalingais judesiais, trūkčiojimais. Atrodo, kad rankos nepriklauso pacientui, jis negali jų valdyti. Atsiranda riešo patologiniai refleksai.

Nuorodai. Raumenų atrofijos pirmiausia paveikia mažus ryšulius, o po to išryškėja. Paciento rankos gali būti subjaurotos, užimti nenatūralią padėtį ir prarasti galimybę laisvai judėti.

Juosmens-kryžkaulio forma

Kai atsiranda ši forma, apatinės galūnės yra pirmosios, dalyvaujančios patologiniame procese. Pacientai pastebi kojų silpnumą, nuovargį, fascikulinį trūkčiojimą, parezę, dažnus traukulius.

Raumenų atrofija vystosi palaipsniui, būdingi Babinsky patologiniai simptomai ir aukšti sausgyslių refleksai.

Bulbaro forma

Pralaimėjimas paveikia svarbius gyvybinius centrus - kvėpavimą, rijimą, kalbą.

Dėl ryklės, kvėpavimo raumenų susitraukimo pokyčių atsiranda bendravimo problemų (dizartrija), sutrinka gebėjimas valgyti, susidaro kvėpavimo sutrikimai..

Dėmesio. Tai sunkiausia ligos forma, kurios gyvenimo trukmė trumpiausia..

Smegenų forma

Pažeidžiami galvos smegenų žievės dideli motoriniai neuronai. Kadangi pažeidimas vystosi aukščiausiu lygiu, patologija veikia viso kūno raumenis..

Skaitykite ir šia tema

Pacientai turi emocinių sutrikimų ir gali nevalingai grimasas, juoktis ar verkti. Yra liežuvio raumenų atrofija ir virpėjimas, refleksų atgaivinimas.

Nuorodai. Žvalgyba lieka nepažeista bet kuriame ALS etape ir bet kokia forma.

Praktiškai dažnai pastebimas kelių aukščiau išvardytų formų derinys su skirtingų klinikinių simptomų deriniu ir kintamumu..

Ligos diagnozė

Pacientams, kuriems įtariama ALS, turėtų būti atliekami šie diagnostiniai tyrimai:

• neurologo konsultacija;
• elektromiografija;
• MRT, KT;
• laboratoriniai tyrimai (bendrosios klinikinės analizės, biochemija, mikroskopija ir smegenų skysčio kultūra);
• PGR tyrimai (mutacijų nustatymas tam tikruose genuose).

Gydytojas kruopščiai apklausia pacientą, patikslina šeimos istoriją. Apklausos metu išsiaiškinama, ar kuris nors iš artimųjų kenčia nuo lėtinių progresuojančių judesių sutrikimų.

Nuorodai. Diagnozę patvirtina elektromiografija, kuri atskleidžia iki 300 μHz amplitudės ir 5–35 Hz dažnio fascikuliacijų ritmo galimybes („palisade“ ritmas)..

MRT ir KT metu negalima atmesti visų kitų galimų nervų sistemos ligų, turinčių panašių simptomų.

Amiotrofinė šoninė sklerozė - gydymas

Efektyvus Lou Gehrigo ligos (ALS) gydymo protokolas vis dar kuriamas ir gali būti susijęs su naujų vaistų, galinčių pašalinti ligos priežastį, atradimu..

Šiuolaikiniais tyrimais ir plėtra siekiama sukurti vaistus, skirtus pašalinti specifinių genų darbo defektus. Išradus tokius vaistus, bus galima kontroliuoti ligos eigą, sustabdyti sindromo progresavimą ir jo klinikines apraiškas, o tai žymiai pagerins pacientų gyvenimo kokybę ir jo trukmę..

Nuorodai. Tuo tarpu terapija yra simptominė ir skirta sulėtinti ligos progresavimą, sumažinti atskirų klinikinių pasireiškimų sunkumą ir pailginti savitarnos laikotarpį..

Gydant ligą naudojami:

• Riluzolas (Rilutek). Vaistas padeda sulėtinti ALS simptomų progresavimą
• Karbamazepinas, baklofenas. Rekomenduojama nuo raumenų trūkčiojimo, mėšlungio.
• Amitriptilinas, fluoksetinas, „Relanium“. Su depresijos sutrikimais, nuotaikos nestabilumu.
• Karnitinas, levokarnitinas, kreatinas. Šių vaistų priėmimas žinoma padeda pagerinti medžiagų apykaitos procesus raumenyse.
• Vitaminai (Milgamma, neuromultivitas).
• Kaliminas. Jis skiriamas sutrikus rijimo funkcijai.

Norint ištaisyti judėjimo sutrikimus, pacientui turėtų būti pasiūlyti ortopediniai korekcijos metodai (specialūs batai, atpalaiduojantys petnešos, pusiau standi galvos atrama), judėjimą palengvinančios priemonės (vaikštynės, vežimėliai)..

Esant rijimo sutrikimams, pacientas turi valgyti tyrės, skystos konsistencijos maistą, iš raciono neįtraukti valgių su kietais komponentais. Jei nėra rijimo judesių, gydytojai atlieka perkutaninę endoskopinę gastrostomiją.

Jei sutrinka kvėpavimas, gali būti nurodyta periodinė neinvazinė mechaninė ventiliacija..

Pacientai, kuriems nustatyta diagnozė, yra ambulatoriškai prižiūrimi specialisto, jiems atliekami periodiniai tyrimai ne rečiau kaip kartą per 3 mėnesius, dėl to įvertinamas terapijos efektyvumas, nustatomi nauji simptomai, kuriuos reikia koreguoti, atliekami būtini diagnostiniai tyrimai..

Svarbu sukurti pasitikėjimo santykį tarp paciento ir gydančio gydytojo. Specialistas turėtų kuo tiksliau, tačiau teisingai informuoti pacientą apie jo būklę, sutelkdamas dėmesį į teigiamus aspektus:

• gerai koreguojant atskirus amiotrofinės lateralinės sklerozės simptomus,
• naujų gydymo krypčių raidos perspektyvos.

Dėmesio. Reikėtų tikėtis neigiamos paciento emocinės reakcijos, todėl apie diagnozę reikėtų pranešti tik atlikus kruopštų pakartotinį tyrimą ramioje, patogioje žmogui aplinkoje, artimų žmonių rate..

Teigiamas psichoemocinis požiūris yra vienas iš svarbių ilgalaikio ALS sindromu sergančio paciento gyvybinių funkcijų kompensavimo komponentų.

Didelis visuomenės dėmesys, geras finansavimas, skirtas ALS vystymosi mechanizmui tirti, tam tikros pastarųjų metų sėkmės ir atradimai ligą koduojančių genų mutacijų srityje, suteikia vilties, kad klastinga patologija gali greitai tapti, jei ne išgydoma, tai bent jau taikomi visiška medicininė kontrolė.