Geltonkūnio agenezė: priežastys, gydymas ir pasekmės

Kūno korpuso agenezė yra įgimta smegenų patologija, kurios priežastis daugeliu atvejų yra genetinis veiksnys, vaisiaus gimdos sutrikimas. Ši anomalija pasitaiko gana retai..

Kūno korpusas yra smegenų nervų rezginys, jungiantis dešinįjį ir kairįjį pusrutulius. Kūno korpuso forma yra plokščia ir plati. Jis yra po smegenų žieve..

Esant agenezei, nėra dalinių ar visiškai pusrutulius jungiančių kūnelių sąaugų. Ši patologija išsivysto vienu atveju iš dviejų tūkstančių koncepcijų ir gali būti sukelta paveldėjimo ar spontaniškų nepaaiškinamų genų mutacijų.

Patogenezė ir sutrikimo etiologija

Kaip minėta pirmiau, agenesės vystymąsi gali sukelti paveldimumas, tačiau dažniausiai neįmanoma nustatyti jo atsiradimo priežasčių. Ši patologija turi du klinikinius sindromus..

Pirmuoju atveju paciento intelektiniai gebėjimai ir jo motorinė veikla yra išsaugoti, o liga pasireiškia kaip sutrikimai impulsų perdavimo procesuose iš kairiojo pusrutulio į dešinę ir atvirkščiai. Pavyzdžiui, dešiniarankis pacientas negali nustatyti, kuris daiktas yra jo kairėje rankoje, nes tam reikia perduoti informaciją iš dešiniojo pusrutulio į kairįjį, kur yra kalbos zona..

Antruoju atveju kartu su geltonkūnio ageneze pacientas turi kitų smegenų apsigimimų, įskaitant neuronų ar hidrocefalijos migracijos sutrikimus. Tokiais atvejais pacientai kenčia nuo sunkių traukulių priepuolių, taip pat atsilieka nuo protinio vystymosi..

Predisponuojantys veiksniai

Normalioje būsenoje geltonkūnis yra tankus nervinių skaidulų rezginys, skirtas sujungti dešinįjį smegenų pusrutulį su kairiuoju ir suteikti tarp jų informacijos mainų procesus. Ši struktūra formuojasi nuo 10 iki 20 nėštumo savaičių, geltonkūnis - per 6 savaites..

Agenesis gali pasireikšti įvairiu sunkumo laipsniu: nebuvimas, dalinis ar neteisingas susidarymas, taip pat nepakankamas geltonkūnio išsivystymas.

Daugeliu atvejų tokio pažeidimo priežastis negali būti nustatyta, tačiau yra keletas veiksnių, kurie prisideda prie tokios patologijos atsiradimo. Pasireiškiantys veiksniai yra šie:

• spontaniškos mutacijos procesas;
• paveldimos priežastys;
• chromosomų pertvarkymas;
• toksinų poveikis dėl vaistų nėštumo metu;
• nepakankamas vaisiaus aprūpinimas maistinėmis medžiagomis gimdos vystymosi metu;
• virusinės infekcijos ar sužalojimai, kuriuos motina patyrė nėštumo metu;
• medžiagų apykaitos procesų pažeidimas motinos kūne;
• alkoholizmas nėštumo metu.

Nustatyti tokių patologijų priežastis yra sunku, galima nustatyti tik veiksnius, kurie gali išprovokuoti jų vystymąsi.

Anomalijos apraiškos ir požymiai

Smegenų korpuso agenezė pasireiškia skirtingais būdais, priklausomai nuo sutrikimo laipsnio, pagrindinių simptomų, esant šiai anomalijai:

• nervų atrofijos procesai klausos ir regos organuose;
• cistos ir neoplazmos smegenų dalyje, kur susijungia pusrutuliai;
• mikroencefalija;
• polinkis į traukulius;
• veido dismorfizmo buvimas;
• regėjimo organų vystymosi defektų atsiradimas;
• porencefalija;
• patologiniai dugno pokyčiai;
• vėluoja psichomotorinis vystymasis;
• šizencefalija;
• lipomų buvimas;
• virškinimo trakto vystymosi pažeidimai ir formacijų buvimas;
• ankstyvas brendimas ir kiti.

Be to, kas išdėstyta pirmiau, liga gali pasireikšti Aicardi sindromu. Šis genetinis sutrikimas yra labai retas ir jam būdinga smegenų ir regos organų vystymosi anomalija. Taip pat agenezė sukelia kaulų pokyčius ir odos pažeidimus.

Diagnozės nustatymas

Kūno korpuso agenezės diagnozė yra gana sunki ir daugeliu atvejų nustatoma 2-3 nėštumo trimestrais. Pagrindiniai diagnostikos metodai apima:

• echografija;
• MRT;
• Ultragarsas.

Tačiau echografija leidžia nustatyti ligą toli gražu ne visais atvejais, o jei geltonkūnio agenezė yra dalinė, tada ją nustatyti yra dar sunkiau..

Sunkumai diagnozuojant sutrikimą kyla dėl to, kad ši patologija dažnai siejama su daugybe kitų sutrikimų ir genetinių simptomų. Norėdami atlikti išsamesnį paciento tyrimą, specialistai griebiasi kariotipo, ultragarso analizės ir MRT.

Naudojant tyrimo metodų derinį, galima gauti išsamų ligos vaizdą.

Terapijos pagrindai

Šiuo metu nėra veiksmingų anomalijos gydymo būdų, tokių kaip geltonkūnio agenesis. Korekcijos metodai priklauso nuo ligų, kurias sukėlė šis pažeidimas, todėl jie parenkami atskirai.

Gydymas skirtas sumažinti ligos apraiškas. Tačiau, pasak ekspertų, tai nesuteikia norimo efekto, be to, technika nėra iki galo parengta. Didžiąją terapijos dalį sudaro stiprūs vaistai..

Galima naudoti šiuos vaistus:

• benzodiazepinai ir fenobarbitalis, kurie leidžia reguliuoti priepuolių dažnį esant kūdikių spazmams;
• kortikosteroidų hormonai (deksametazonas, prednizolonas) kartu su pagrindinio tipo antieleptiniais vaistais;
• antipsichoziniai ir diazepaminiai vaistai, kuriais siekiama sumažinti elgesio sutrikimus;
• nootropiniai vaistai (Semax, Piracetam) ir neuropepidiniai vaistai (Cerebrolysin);
• vaikams dažniausiai skiriami Asparkam, Diakarb, Mexidol.

Be vaistų vartojimo, jei reikia, atliekamos chirurginės intervencijos, pavyzdžiui, stimuliuojamas makšties nervas. Bet tai galima padaryti tik tais atvejais, kai agenesis sukėlė rimtus žmogaus gyvybiškai svarbių organų darbo sutrikimus..

Ši patologija gali sukelti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimus ir sukelti skoliozę, todėl specialistai skiria fizioterapiją ir fizioterapijos pratimus. Kai kuriais atvejais jie taip pat griebiasi operacijos.

Mūsų laikais agenezė yra kruopščiai tiriama, tačiau apčiuopiamų rezultatų pasiekti dar nepavyko..

Kiek dienų skiriama pacientams?

Tais atvejais, kai pažeidimas nėra susijęs su kitų vystymosi patologijų atsiradimu, prognozė yra palanki. Apie 80% vaikų neturi raidos sutrikimų ar nedidelių neurologinių problemų.

Tačiau daugeliu atvejų geltonkūnio agenezė išprovokuoja įvairių rūšių pasekmių ir gretutinių patologijų atsiradimą, ir tokioje situacijoje negali būti nė kalbos apie gerą prognozę..

Pacientai turi intelekto sutrikimų, neurologinių problemų, vystymosi vėlavimą ir kitus simptomus, kurie trunka neilgai. Pacientai gydomi pagal simptomus, o terapija turi mažai įtakos.

Kūno korpuso agenesis gali būti siejamas su ligomis, turinčiomis daug vystymosi anomalijų ir blogą prognozę.

Belieka tikėtis ir melstis

Nepaisant to, kad geltonkūnio agenezė nėra itin reta liga, ji yra menkai suprantama..

Šiandien gydytojai neturi pakankamai žinių apie jo atsiradimo priežastis kiekvienu konkrečiu atveju, buvo nustatyti tik veiksniai, kurie gali būti impulsas šios patologijos vystymuisi..

Taip pat nebuvo rasta veiksmingų šios būklės gydymo metodų ir ji atliekama tik atsižvelgiant į tų sutrikimų, kuriuos sukėlė agenesis, simptomus. Šiuo atveju visos priemonės yra skirtos poveikiui, tačiau neturi įtakos priežastis..

Iš to galime daryti išvadą, kad nėra veiksmingų priemonių užkirsti kelią geltonkūnio agenezei..

Kūno korpuso agenesis

Kas yra geltonkūnio agenesis?

Corpus callosum (AMT) agenezė yra vienas iš kelių geltonkūnio, struktūros, jungiančios du smegenų pusrutulius (kairįjį ir dešinįjį), sutrikimai. Naudojant AMT, geltonkūnio iš dalies arba visiškai nėra.

Sutrikimą sukelia nenormali smegenų ląstelių migracija vaisiaus vystymosi metu. AMT gali atsirasti kaip izoliuota būklė arba kartu su kitais smegenų sutrikimais, įskaitant Arnoldo-Chiari apsigimimą, Dandy-Walkerio sindromą, šizencefaliją (smegenų audinio plyšiai ar gilūs regionai) ir holoprosencefaliją (priekinių smegenų nesugebėjimas dalytis į skiltis)..

Mergaitėms gali būti būdinga lyties būklė, vadinama Aicardi sindromu, kuris sukelia sunkų pažinimo sutrikimą ir vystymosi vėlavimą, epilepsiją, stuburo stuburo anomalijas ir tinklainės pažeidimus..

AMT taip pat gali būti siejamas su apsigimimais kitose kūno vietose, pavyzdžiui, su vidurio linijos veido defektais. Sutrikimo pasekmės svyruoja nuo subtilių ar lengvų iki sunkių, priklausomai nuo susijusių smegenų anomalijų. Vaikams, turintiems sunkiausių smegenų apsigimimų, gali būti intelekto sutrikimų, traukuliai, hidrocefalija ir spazmai.

Kiti geltonkūnio sutrikimai yra disgenezė, kai geltonkūnis vystosi nenormaliai arba defektingai, ir hipoplazija, kai geltonkūnis yra plonesnis nei įprastai. Žmonės, turintys šiuos sutrikimus, turi didesnę klausos ir širdies problemų riziką nei normalios struktūros žmonės. Žmonių, turinčių geltonkūnio sutrikimą, socialinės sąveikos ir bendravimo sutrikimai gali sutapti su autizmo spektro sutrikimų elgesiu.

Geltonkūnio agenesės priežastys

Daugeliu atvejų geltonkūnio agenezės priežastis nežinoma. Tačiau geltonkūnio agenezė gali būti paveldima kaip autosominis recesyvinis arba su X susijęs dominantinis požymis. Šis sutrikimas taip pat gali būti iš dalies susijęs su infekcija nėštumo metu (intrauterine), dėl kurios vaisiaus smegenys vystosi nenormaliai..

Genetines ligas apibrėžia specifinio požymio genų derinys, randamas iš tėvo ir motinos gautose chromosomose..

Recesyviniai genetiniai sutrikimai atsiranda, kai žmogus iš kiekvieno iš tėvų paveldi tą patį nenormalų geną vienam požymiui. Jei žmogus gauna vieną normalų geną ir vieną ligos geną, žmogus neša ligą, tačiau paprastai neparodo simptomų. Rizika, kad du tėvai nešiotojai perduos abu defektus turinčius genus ir turės sergančią vaiką, yra 25% kiekvieno nėštumo metu. Rizika susilaukti vaiko, kuris bus vežėjas, kaip ir tėvai, yra 50% kiekvieno nėštumo metu. Tikimybė, kad vaikas gaus normalius abiejų tėvų genus ir bus genetiškai normalus šiai savybei, yra 25 proc. Vyrams ir moterims rizika yra vienoda.

Esant X susietiems dominuojantiems sutrikimams, moteris susirgs tik viena X chromosoma su nenormaliu genu. Tačiau sergantis vyras visada turi rimtesnę būklę. Kartais sergantys vyrai miršta prieš gimimą, todėl išgyvena tik moterys. Tada tik su viena iš geltonkūnio agenezės formų, vadinamų Aicardi sindromu. Dauguma iki šiol diagnozuotų pacientų buvo moterys. Aikardi sindromas kartais pastebimas vyrams, turintiems papildomą X chromosomą.

ženklai ir simptomai

Kūno korpuso (AMT) agenezė iš pradžių gali išryškėti prasidėjus epilepsijos priepuoliams per pirmąsias gyvenimo savaites arba per pirmuosius dvejus metus. Tačiau ne visi AMT sergantys žmonės turi priepuolių..

Kiti simptomai, kurie gali prasidėti ankstyvame amžiuje, yra valgymo problemos ir delsimas laikyti galvą tiesiai. Taip pat galimas vėlavimas sėdėti, stovėti ir vaikščioti. Sutrikusios psichinės ir fizinės raidos ir (arba) skysčių kaupimasis kaukolėje (hidrocefalija) taip pat yra ankstyvojo tipo šio sutrikimo simptomai..

Neurologinis AMT pacientų tyrimas atskleidžia:

• neprogresuojantis protinis atsilikimas;
• sutrikusi rankų ir akių koordinacija;
• regos ar klausos atminties pablogėjimas.

Kai kuriais lengvais atvejais simptomai gali nepasireikšti daugelį metų. Pagyvenusiems pacientams paprastai diagnozuojami tokie simptomai kaip epilepsija, monotoniškos ar pasikartojančios kalbos ar galvos skausmai. Lengvais atvejais sutrikimas gali būti praleistas dėl akivaizdžių simptomų trūkumo vaikystėje.

Kai kuriems pacientams gali būti giliai užfiksuotos akys ir ryški kakta. Gali būti nenormaliai maža galva (mikrocefalija) arba kartais neįprastai didelė galva (makrocefalija).

Kitais atvejais pastebima AMT:

• plačiai užmerktos akys (teleanthus);
• maža nosis su apverstomis (apverstomis) šnervėmis;
• nenormalios ausys;
• per didelė kaklo oda;
• trumpos rankos;
• sumažėjęs raumenų tonusas (hipotenzija);
• gerklų anomalijos;
• širdies ydos.

Manoma, kad Aicardi sindromas yra paveldimas kaip dominuojantis su X susijęs sutrikimas, kurį sudaro geltonkūnio agenezė, infantilūs spazmai ir nenormali akių struktūra. Šis sutrikimas yra itin retas įgimtas sutrikimas, kurio metu dažnai ištinka epilepsija, atsiranda vidurinio akies sluoksnio (gyslainės) ir tinklainės sluoksnių anomalijos, trūksta struktūros, jungiančios du smegenų pusrutulius (corpus callosum), kartu būtų sunkus protinis atsilikimas. Aikardi sindromas daugiausia stebimas moterims.

Andermanno sindromas, nustatytas 1972 m., Yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingas geltonkūnio agenezės, protinio atsilikimo ir progresuojančių nervų sistemos sensomotorinių sutrikimų (neuropatijų) derinys. Neseniai nustatytas genas, atsakingas už šią retą geltonkūnio agenezės formą, ir dabar galima atlikti šio geno genetinius tyrimus (SLC12A6).

X susieta lissencefalija su dviprasmiškais lytiniais organais yra retas genetinis sutrikimas, kai vyrai turi mažas ir lygias smegenis (lissencefalija), mažą varpą, sunkų protinį atsilikimą ir neįveikiamą epilepsiją. Ją sukelia ARX geno mutacijos. Moterims tos pačios mutacijos gali sukelti tik AMT, o ne tokios sunkios vyrų mutacijos gali sukelti protinį atsilikimą. Taip pat galima atlikti genetinius šio sutrikimo tyrimus.

Diagnostika

Iš esmės ultragarsas ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT) yra vaizdavimo metodai, padedantys diagnozuoti geltonkūnio agenesį.

AMT dažnai diagnozuojama per pirmuosius dvejus vaiko gyvenimo metus. Epilepsijos priepuolis gali būti pirmasis simptomas, rodantis, kad reikia įvertinti vaiko smegenų funkcijos sutrikimą. Lengviausiais atvejais daugelį metų sutrikimas taip pat gali būti besimptomis.

Geltonkūnio agenezės gydymas

Gydymas yra simptominis ir palaikomasis. Priklausomai nuo simptomų apimties ir sunkumo gali būti naudingi prieštraukuliniai vaistai, specialusis ugdymas, kineziterapija ir susijusios procedūros. Jei yra hidrocefalija, ją galima gydyti chirurginiu šuntu, kad ištuštėtų skystis iš smegenų ertmės, tokiu būdu pašalinant padidėjusį smegenų slėgį. Genetinės konsultacijos taip pat gali būti naudingos šeimoms, turinčioms šį sutrikimą..

Geltonkūnio agenezės prognozė ir komplikacijos

Prognozė priklauso nuo apsigimimo laipsnio ir sunkumo. Intelekto sutrikimai nepablogėja. Žmonės, turintys geltonkūnio sutrikimą, vėluoja pasiekti tokius etapus kaip vaikščiojimas, kalbėjimas ar skaitymas; socialinės sąveikos problemos; nerangumas ir blogas judesių koordinavimas, ypač kalbant apie įgūdžius, kuriems reikalinga kairės ir dešinės rankų ir kojų koordinacija (pvz., plaukimas, važiavimas dviračiu ir vairavimas), taip pat psichinio ir socialinio suvokimo problemos, kurios vis labiau išryškėja su amžiumi, ypač su problemomis pasireiškia žemesnių klasių mokykloje iki pilnametystės.

Kūno korpuso agenesis

Bendra informacija

Kūno korpuso (AMT) agenezė yra retas sutrikimas, pasireiškiantis gimus (įgimtas). Jam būdingas dalinis arba visiškas geltonkūnio nebuvimas (agenesis). Kūno korpusas susideda iš skersinių skaidulų. Kūno korpuso agenezės priežastis paprastai nežinoma, tačiau ji gali būti paveldima autosominiu recesyviniu būdu arba su X susietu dominantiniu modeliu..

Be to, agenezę taip pat gali sukelti infekcija ar trauma per 12–22 nėštumo savaites (intrauterinis gyvenimas), dėl ko sutrinka vaisiaus smegenų vystymasis. Gimdos alkoholio poveikis taip pat gali sukelti AMT. Kai kuriais atvejais vartojant AMT gali pasireikšti protinis atsilikimas, tačiau intelektas yra silpnai sutrikęs, taip pat gali būti subtilių psichosocialinių simptomų.

Dalinė geltonkūnio agenezė

Pilna geltonkūnio agenezė

AMT dažnai diagnozuojama per pirmuosius 2 gyvenimo metus. Epilepsijos priepuoliai gali būti pirmasis simptomas, dėl kurio vaikui reikia tirti smegenų disfunkciją. Šis sutrikimas daugelį metų gali būti ir besimptomis lengviausiais atvejais.

Morfologija

Klasikiniai geltonkūnio agenezės neuroradiologiniai požymiai:

1. Priekiniai ragai ir šoninių skilvelių kūnai yra plačiai išdėstyti ir lygiagrečiai (nėra išlenkti). Priekiniai ragai yra siauri, ūmaus kampo. Užpakaliniai ragai dažnai būna neproporcingai padidėję (kolpocefalija). Įgaubtos medialinės šoninių skilvelių ribos yra dėl išilginių ryšulių išsikišimo.
2. Trečiasis skilvelis paprastai būna išsiplėtęs ir padidėjęs, esant įvairaus laipsnio nugaros išsiplėtimui ir maišymuisi tarp šoninių skilvelių. Tarpskilvelinės angos dažnai pailgėja.
3. Tarprutulinis griovelis, atrodo, yra trečiojo skilvelio priekinės dalies tęsinys, nes kelio nėra. Koronalinėje projekcijoje tarpšeminis griovelis plečiasi žemyn tarp šoninių skilvelių link trečiojo skilvelio stogo. Sagitalinėje plokštumoje nėra įprasto cingulate gyrus, o viduriniai grioveliai turi radialinę arba stipinų konfigūraciją. Tarpskilinės cistos dažnai pastebimos aplink trečią skilvelį. Padidėjus dydžiui, šios cistos gali įgyti nenormalią konfigūraciją ir paslėpti pagrindinius defektus.
4. Kūno korpuso ir skaidrios pertvaros nebuvimas.
5. Šoninių skilvelių priekinių ragų kampas ir jų įdubimas palei medialinį paviršių „Probst“ ryšuliais.
6. Radialinis griovelių ir konvulsijų modelis, besitęsiantis nuo trečiojo skilvelio stogo.

ženklai ir simptomai

Kūno korpuso (AMT) agenezė iš pradžių gali pasireikšti kaip priepuolių atsiradimas pirmosiomis gyvenimo savaitėmis arba per pirmuosius dvejus metus. Tačiau ne visi AMT sergantys žmonės turi priepuolių. Kiti simptomai, kurie gali prasidėti anksti gyvenime, yra maitinimas ir galvos laikymo problemos. Taip pat gali sutrikti sėdėjimas, stovėjimas ir vaikščiojimas. Psichinio ir fizinio vystymosi sutrikimai ir (arba) hidrocefalija taip pat yra ankstyvo šio sutrikimo atsiradimo simptomai..

AMT sergantiems pacientams neurologiniais tyrimais galima diagnozuoti neprogresuojantį protinį atsilikimą, sutrikusį rankų ir akių koordinavimą bei regos ar klausos atmintį. Kai kuriais lengvais atvejais simptomai gali nepasireikšti daugelį metų. Lengvais atvejais AMT gali praleisti dėl akivaizdžių simptomų trūkumo vaikystėje.

Kai kuriems pacientams gali būti giliai užfiksuotos akys ir išsikišusi kakta. Gali būti nenormaliai maža galva (mikrocefalija) arba neįprastai didelė galva (makrocefalija). Odos klostės priešais ausis, vienas ar daugiau sulenktų pirštų (kamptodaktiliškai) ir sulėtėjęs augimas taip pat gali būti susijęs su kai kuriais geltonkūnio agenezės atvejais. Kitais atvejais gali būti atviros akys, maža nosis su apverstomis šnervėmis, nenormalios formos ausys, per ilgas kaklas, trumpos rankos, sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija), gerklų anomalijos, širdies ydos ir Pierre-Robin sindromo simptomai..

Manoma, kad Aicardi sindromas paveldimas pagal X susietą dominuojantį modelį, kurį sudaro geltonkūnio agenezė, kūdikių spazmai ir akių struktūros anomalijos. Šis sindromas yra itin retas įgimtas sutrikimas, kai pažeidžiamas vidurinis akių sluoksnis (gyslainė) ir tinklainė, taip pat nėra geltonkūnio, kartu būna sunkus protinis atsilikimas. Šiuo sindromu serga tik moterys.

Andermano sindromas yra genetinis sutrikimas, pasireiškiantis geltonkūnio agenezės, protinio atsilikimo ir progresuojančių nervų sistemos sensomotorinių sutrikimų (neuropatijos) deriniu. Visi žinomi šio sutrikimo atvejai kilę iš Charlevo grafystės ir Saguenay-Lac Saint-Jean vietovės Kvebeke, Kanadoje. Neseniai buvo nustatytas šios retos geltonkūnio agenezės formos genas, kuris šiuo metu yra tiriamas dėl šio geno (SLC12A6).

XLAG (X susieta lissencefalija su tikru herfroditizmu) yra retas genetinis sutrikimas, kai vyrai turi mažas ir lygias smegenis (lissencefalija), mažą varpą, sunkų protinį atsilikimą ir atsparią epilepsiją. Ją sukelia ARX geno mutacijos. Moterims šios pačios mutacijos pačios gali sukelti geltonkūnio agenesį, o ne tokios sunkios vyrų mutacijos gali sukelti protinį atsilikimą. Šio sutrikimo diagnozė yra klinikinė..

Epidemiologija

Kūno korpuso agenezė simptomus per pirmuosius 2 gyvenimo metus sukelia maždaug 90% nukentėjusiųjų. Manoma, kad tai labai reta būklė, tačiau dažniau naudojant neurografinius metodus, tokius kaip MRT, nustatoma daugiau šio pažeidimo diagnozės. Šią būklę taip pat galima nustatyti nėštumo metu naudojant ultragarsą. Šiuo metu didžiausias sergamumas yra 7 iš 1000 žmonių.

Susiję pažeidimai

Kūno korpuso agenesis gali būti derinamas su spina bifida. Kai kurie stuburo turiniai gali išsikišti per nenormalią angą, todėl gali atsirasti meningocelė arba meningomielocelė..

Diagnostika

Ultragarsas (ultragarsas) atliekamas prieš uždarant kaukolės fontaneles, o magnetinio rezonanso tomografija (MRT) yra daug vertingesnė už ultragarsą, tačiau nuskaitymo metu reikia vaiko nejudrumo..

Gydymas

Gydymas yra simptominis ir palaikomasis, atsižvelgiant į simptomų sunkumą. Jei yra hidrocefalija, ji gydoma šuntavimo operacija, siekiant sumažinti padidėjusį ICP. Genetinės konsultacijos taip pat gali būti naudingos šį sutrikimą turinčioms šeimoms.

Visą ar dalinį šio straipsnio spausdinimą leidžiama įdiegus aktyvų hipersaitą į šaltinį

Panašūs straipsniai

Įgimtos smegenų kaukolės, akrocefalijos, brachicefalijos, dolichocefalijos apsigimimai, smegenų kaukolės struktūros pažeidimas, neįprastai ankstyvas fontanelių ir kaukolės siūlių susiliejimas.

Intrakranijinė lipoma yra gerybinė masė, susidedanti iš riebalinio audinio

Chiari malformacija - įgimtas užpakalinės duobės struktūrų poslinkis uodegos kryptimi

Kas yra geltonkūnio agenezė ir kokia yra ligos prognozė?

Iš straipsnio sužinosite geltonkūnio agnezijos ypatybes, patologijos priežastis, simptomus, diagnozės ypatumus, gydymą, profilaktiką, prognozę.

Kūno korpuso agenezė yra reta įgimta genetinio pobūdžio smegenų patologija, kuri susidaro prenataliniu laikotarpiu.

Bendra informacija

Kelto kūno (AMT) agenezei būdingas dalinis arba visiškas kūnelio nebuvimas (agenesis). Kūno korpusas susideda iš skersinių skaidulų. Kūno korpuso agenezės priežastis paprastai nežinoma, tačiau ji gali būti paveldima autosominiu recesyviniu būdu arba su X susietu dominantiniu modeliu..

Be to, agenezę taip pat gali sukelti infekcija ar trauma per 12–22 nėštumo savaites (intrauterinis gyvenimas), dėl ko sutrinka vaisiaus smegenų vystymasis. Gimdos alkoholio poveikis taip pat gali sukelti AMT. Kai kuriais atvejais vartojant AMT gali pasireikšti protinis atsilikimas, tačiau intelektas yra šiek tiek sutrikęs, taip pat gali būti subtilių psichosocialinių simptomų.

Dalinė geltonkūnio agenezė

AMT dažnai diagnozuojama per pirmuosius 2 gyvenimo metus. Epilepsijos priepuoliai gali būti pirmasis simptomas, dėl kurio vaikui reikia tirti smegenų disfunkciją. Šis sutrikimas daugelį metų gali būti ir besimptomis lengviausiais atvejais.

Morfologija

Klasikiniai geltonkūnio agenezės neuroradiologiniai požymiai:

• Priekiniai ragai ir šoninių skilvelių kūnai yra plačiai išdėstyti ir lygiagrečiai (nėra išlenkti). Priekiniai ragai yra siauri, ūmaus kampo. Užpakaliniai ragai dažnai būna neproporcingai padidėję (kolpocefalija). Įgaubtos medialinės šoninių skilvelių ribos yra dėl išilginių ryšulių išsikišimo.
• Trečiasis skilvelis paprastai būna išsiplėtęs ir padidėjęs, esant įvairaus laipsnio nugaros išsiplėtimui ir maišymuisi tarp šoninių skilvelių. Tarpskilvelinės angos dažnai pailgėja.
• Tarprutulinis griovelis, atrodo, yra trečiojo skilvelio priekinės dalies tęsinys, nes kelio nėra. Koronalinėje projekcijoje tarpšeminis griovelis plečiasi žemyn tarp šoninių skilvelių link trečiojo skilvelio stogo. Sagitalinėje plokštumoje nėra įprasto cingulate gyrus, o viduriniai grioveliai turi radialinę arba stipinų konfigūraciją. Tarpskilinės cistos dažnai pastebimos aplink trečią skilvelį. Padidėjus dydžiui, šios cistos gali įgyti nenormalią konfigūraciją ir paslėpti pagrindinius defektus.
• Kūno korpuso ir skaidrios pertvaros nebuvimas.
• Šoninių skilvelių priekinių ragų kampas ir jų įdubimas palei medialinį paviršių „Probst“ ryšuliais.
• Radialinis griovelių ir konvulsijų modelis, besitęsiantis nuo trečiojo skilvelio stogo.

Etiopatogenezė

Kaip minėta pirmiau, agenesės vystymąsi gali sukelti paveldimumas, tačiau dažniausiai neįmanoma nustatyti jo atsiradimo priežasčių. Ši patologija turi du klinikinius sindromus. Pirmuoju atveju paciento intelektiniai gebėjimai ir jo motorinė veikla yra išsaugoti, o liga pasireiškia kaip sutrikimai impulsų perdavimo procesuose iš kairiojo pusrutulio į dešinę ir atvirkščiai. Pavyzdžiui, dešiniarankis pacientas negali nustatyti, kuris objektas yra jo kairėje rankoje, nes tam reikia perduoti informaciją iš dešiniojo pusrutulio į kairįjį, kur yra kalbos zona. Antruoju atveju kartu su geltonkūnio ageneze pacientas turi kitų smegenų apsigimimų, įskaitant neuronų ar hidrocefalijos migracijos sutrikimus. Tokiais atvejais pacientai kenčia nuo sunkių traukulių priepuolių, taip pat atsilieka nuo protinio vystymosi..

Rizikos grupėje yra motinos, kurios:

• gerti alkoholinius gėrimus nėštumo metu;
• nėštumo metu sirgote raudonuke, kaip ir toksoplazmozė ar sunkus gripas;
• buvo veikiami radiacijos;
• buvo apskritai apsinuodijęs kūnu.

Ši liga priklauso retųjų kategorijai ir, pagal statistiką, pasitaiko kas 10 tūkstantojo kūdikio.

Priežastys ir predisponuojantys veiksniai

Normalioje būsenoje geltonkūnis yra tankus nervinių skaidulų rezginys, skirtas sujungti dešinįjį smegenų pusrutulį su kairiuoju ir suteikti tarp jų informacijos mainų procesus. Ši struktūra formuojasi nuo 10 iki 20 nėštumo savaičių, geltonkūnis - per 6 savaites..

Agenesis gali pasireikšti įvairiu sunkumo laipsniu: nebuvimas, dalinis ar neteisingas formavimasis, taip pat nepakankamas geltonkūnio išsivystymas. Daugeliu atvejų tokio pažeidimo priežastis negali būti nustatyta, tačiau yra keletas veiksnių, kurie prisideda prie tokios patologijos atsiradimo..

Pasireiškiantys veiksniai yra šie:

• spontaniškos mutacijos procesas;
• paveldimos priežastys;
• chromosomų pertvarkymas;
• toksinų poveikis dėl vaistų nėštumo metu;
• nepakankamas vaisiaus aprūpinimas maistinėmis medžiagomis gimdos vystymosi metu;
• virusinės infekcijos ar sužalojimai, kuriuos motina patyrė nėštumo metu;
• medžiagų apykaitos procesų pažeidimas motinos kūne;
• alkoholizmas nėštumo metu.

Nustatyti tokių patologijų priežastis yra sunku, galima nustatyti tik veiksnius, kurie gali išprovokuoti jų vystymąsi.

Simptomai ir klinikinės apraiškos

Naujagimio geltonkūnio hipoplazija paprastai diagnozuojama po pirmųjų dviejų gyvenimo mėnesių, tačiau dažniau tai įvyksta gimdos vystymosi metu..

Jei iki vaiko gimimo gydytojai nepastebėjo negalavimo, tada per pirmuosius 2 gyvenimo metus vaikas vystysis harmoningai, kaip ir įprasta kūdikiui, ir tik praėjus tam tikram laikui, tėvai gali pastebėti tam tikrų nukrypimų, tokių kaip:

• kūdikių spazmai;
• traukuliai;
• epilepsijos priepuoliai;
• verkimo silpnėjimas;
• lytėjimo, uoslės ir regėjimo pažeidimas;
• susilpnėję bendravimo įgūdžiai;
• apraiškos, susijusios su raumenų hipotenzija.

Kūdikių spazmai - traukuliai, kuriems būdingas staigus rankų ir kojų lenkimas ir išplėtimas, raumenų hipotonija - būklė, kuriai būdingas sumažėjęs raumenų tonusas, kuris gali išsivystyti kartu su paciento raumenų jėgos sumažėjimu..

Jei vaikystėje dėl kokių nors priežasčių nebuvo įmanoma diagnozuoti ir atpažinti ligos buvimo, tai tikrai pasireikš suaugus, simptomai yra:

• regos ar klausos atminties pažeidimas;
• hipotermija - kūno termoreguliacijos problemos (kūno temperatūros sumažėjimas žemiau 35 laipsnių);
• koordinavimo problemos.

Patologijos simptomus galima suskirstyti į dvi dalis: nesindromines ir sindromines formas (Davila-Guttierez, 2002).

Dažniausiai pasireiškia ne sindrominės formos. Nežinoma procentų atvejų lieka besimptomis arba netyčia aptinkama tik dėl didelio galvos dydžio. Dauguma pacientų turi protinį atsilikimą, priepuolius ir (arba) dideles galvas. Dažnai yra hipertelorizmas. Jeret ir kt. Atliktame tyrime. (1987) 82% pacientų turėjo protinį atsilikimą ar vystymosi vėlavimą, 43% patyrė traukulius ir 31% išsivystė cerebrinis paralyžius. Tačiau normalus pažinimo vystymasis buvo pastebėtas 9 iš 63 vaikų, galbūt dažniau, nes besimptomiai atvejai tikriausiai nėra diagnozuoti. Galimi bet kokio tipo priepuoliai, įskaitant kūdikių spazmus, tačiau dažniau židininiai. Nors būdingas galvos dydžio padidėjimas, kartais daugiau nei 5–7 SD nuo vidutinio, šuntavimo operacijos indikacijos yra gana griežtos, nes daugelis „hidrocefalijos“ atvejų savaime stabilizuojasi, nesukeldami jokių problemų. Makrocefalija iš dalies gali būti dėl milžiniškų cistų, esančių už trečiojo skilvelio. Specifinių tarprutulio perdavimo sutrikimų nėra arba jie yra tik minimalūs. Nepaisant to, yra pranešimų apie subtilius tarpląstelinio ryšio ir topografinės atminties sutrikimus. Retais atvejais galima pastebėti endokrinologinę patologiją.

Sindrominės formos išvardytos toliau:

• Aicardi sindromas yra susijęs su maždaug 1% kūdikių spazmų atvejų, tikriausiai dėl X susietų dominuojančių mutacijų. Tai pasireiškia beveik tik mergaitėms, nors berniukams, turintiems XXY chromosomų rinkinį, buvo pranešta apie du atvejus. Yra žinoma tik viena dviejų seserų šeimos byla. Būdingi sindromo bruožai yra kūdikių spazmai ir specifinės gyslainės plyšys, dažnai susijusios su regos disko koloboma. Pusėje atvejų yra stuburo-šonkaulių anomalijos. Rezultatas paprastai būna prastas, nuolat traukuliai ir gilus protinis atsilikimas. Pasirodė, kad sunkumo spektras yra platesnis, nei manyta anksčiau. Retais atvejais gali būti geltonkūnis. Diagnozę lemia gyslainės plyšiai ir lydimi MRT atskleisti nukrypimai (periventrikulinė heterotopija, displazinė žievė, ependiminės cistos). Patologinis tyrimas atskleidžia daugybę heterotopijos ir polimikrogrijų sričių, kurios nėra suskirstytos į smegenų sluoksnius, o vadinamosios lacunos reiškia pigmento epitelio ir kraujagyslių sluoksnio retėjimą, netenkant pigmento granulių. Ependiminės cistos dažnai randamos aplink trečią skilvelį. Gyslainės rezginio cistos ar navikai gali būti dideli. Nustačius prenatalinę diagnozę, nustatoma kartu su geltonkūnio ageneze. Kitos sindrominės formos yra retos arba dažniausiai būdingos tik tam tikroms etninėms grupėms.
• Šeiminė geltonkūnio agenezė su lytinių organų anomalijomis, kurios taip pat gali pasireikšti kartu su mikrocefalija ir kitomis CNS anomalijomis, yra platesnio spektro sutrikimų, susijusių su ARX geno mutacijomis Xp22.3 chromosomoje, dalis..
• Andermanno sindromas buvo aprašytas Kanados prancūzui Sent Džonio ežero rajone, tačiau keli atvejai buvo užfiksuoti ne Kanadoje. Šis sindromas, be geltonkūnio agenezės ar hipotrofijos, veikia ir periferinę nervų sistemą. Kūno korpuso agenezė dažnai yra I tipo burnos veido-skaitmeninio sindromo dalis.
• Intermituojančios hipotermijos ir prakaitavimo sindromą galima veiksmingai gydyti klonidinu, kuris buvo išbandytas atsižvelgiant į noradrenalino metabolizmo pokyčių atradimą šiame sindrome. Tiesa, pusės atvejų nelydi bejausmė agenezė. Yra pranešimų apie geltonkūnio agenesį su protarpine hipertermija („atvirkštinis Šapiro sindromas“). Kalozės agenezės diagnozė remiasi neurovizualiniais vaizdais. Diagnozuoti visišką agenezę nėra sunku atliekant ultragarsą, CT ir MPT. MPT efektyviau diagnozuoja dalinę agenezę. Diagnostika naudojant neurografinius metodus nesudėtinga, KT ar MRT metu nustatomas trečiojo skilvelio pakilimas ir platus priekinių ragų pasidalijimas su klasikiniu „galvijų ragų“ paveikslu priekinėse dalyse. Difuzinis tensorius MR leidžia nustatyti traktų, ypač Probst sijų, nuokrypius, nukreiptus užpakalyje šalia skilvelio sienos, ir nekerta priešingos pusės. Prenatalinė diagnozė yra įmanoma nuo 22 savaičių. Sprendimą nutraukti nėštumą sunku priimti besąlygiškai, kol nėra duomenų apie besimptomių atvejų paplitimą. Blumas ir kt. (1990) pranešė, kad 6 iš 12 kūdikių, kuriems antenatališkai diagnozuota geltonkūnio agenesis, 2–8 metų amžiaus normaliai vystėsi. Moutardas ir kt. (2003) stebėjo 17 atvejų su prenataliai diagnozuota izoliuota ageneze, pakartotinai atlikus IQ matavimus. 6 metų amžiaus visi vaikai turėjo normalų intelekto koeficientą, linkusį į apatinę normos ribą. Devyni vaikai Bedeschi ir kt. Tyrime. (2006) vystymasis buvo normalus. Tačiau 2 iš 9 vaikų, kuriems prieš gimdą buvo diagnozuota MRT be susijusių anomalijų, vystymasis vėlavo (Volpe ir kt., 2006). Atvejų, susijusių su kitomis apsigimimais ar chromosomų anomalijomis, rezultatas visada prastas. Todėl ypač svarbu atlikti vaisiaus kariotipą ir išsamų tyrimą, ar nėra gretutinių apsigimimų..

Diagnostika

Paprastai, esant geltonkūnio hipoplazijai, gali išsivystyti daugybė gretutinių ligų, todėl galimi kiti (kitokie nei aukščiau išvardyti) simptomai. 80% atvejų šios ligos diagnozė pasireiškia gimdos vystymosi metu, naudojant ultragarso diagnostiką.

Nepaisant to, galima paskirti papildomus tyrimus po gimimo (jei nėštumo metu klinikinis vaizdas nebuvo visiškai aiškus) arba tėvams kreipiantis į specialistą. Gydytojas atlieka pradinę apklausą ir paaiškina simptomų, būdingų šiai diagnozei, buvimą, po kurio jis paprastai skiria:

• magnetinio rezonanso tomografija (MRT);
• galvos elektroencefalograma (EEG);
• kiti neurologiniai tyrimai.

Remdamasis duomenimis, gautais iš pirmiau minėtų tyrimų rezultatų, gydytojas daro išvadą ir paskiria gydymą.

Gydymo ypatybės

Šiuolaikinė medicina negali išgydyti agenezės, tačiau yra būdų, kaip ištaisyti ligą. Kiekvienam klinikiniam atvejui jie parenkami atskirai. Gydytojas atsižvelgia į bendrą vaiko savijautą, taip pat į geltonkūnio agenezės sunkumą..

Simptomams palengvinti naudojami specialūs vaistai. Tačiau gydytojai įsitikinę, kad dauguma būdų negali visam laikui palengvinti simptomų. Terapijai naudojami galingi agentai:

• Fenobarbitalis. Sumažina infantilinių spazmų priepuolių skaičių.
• Benzidiazepinai. Psichoaktyvūs maisto produktai, slopinantys psichomotorines reakcijas ir mažinantys traukulius.
• Kortikosteroidai. Būtina kovojant su epilepsijos priepuoliais.
• Antipsichotikai. Naudojamas psichinės sveikatos problemoms gydyti.
• Nootropikai. Naudojamas smegenų funkcijai koreguoti.
• Diazepamas. Ištaiso elgesio sutrikimus.
• Neuropeptidai. Pagerina ryšį tarp nervų galūnių.

Be vaistų, kartais makšties nervui stimuliuoti naudojama chirurgija. Tam įvedamas elektros impulsų generatorius.

Paskirti tokią operaciją įmanoma tik tuo atveju, jei geltonkūnio agenesis grasina ūmiomis svarbių organų patologijomis.

Taip pat operacija skiriama, jei kiti terapijos metodai neduoda jokių rezultatų. Generatorius sumontuotas subklavijos zonoje. Įdiegęs stimuliatorių, vaikas turėtų kreiptis į gydytoją kas kelis mėnesius. Stimuliatoriaus įdėjimo į geltonkūnio agenesį pranašumas yra reikšmingas priepuolių skaičiaus sumažėjimas.

Pacientai geriau toleruoja bet kokius simptomus, tačiau kai kuriose situacijose prietaisas gali būti neveiksmingas. Kartais patologija sukelia skoliozę, šiuo atveju gydymui skiriama mankštos terapija ir fizioterapija. Rečiau kaulų sveikatai pagerinti reikalingos stuburo operacijos.

Prognozė

Tais atvejais, kai pažeidimas nėra susijęs su kitų vystymosi patologijų atsiradimu, prognozė yra palanki. Apie 80% vaikų neturi raidos sutrikimų ar nedidelių neurologinių problemų. Tačiau daugeliu atvejų geltonkūnio agenezė išprovokuoja įvairių rūšių pasekmių ir gretutinių patologijų atsiradimą, ir tokioje situacijoje negali būti nė kalbos apie gerą prognozę. Pacientai turi intelekto sutrikimų, neurologinių problemų, vystymosi vėlavimą ir kitus simptomus, kurie trunka neilgai.

Pacientai gydomi pagal jų simptomus, o terapija turi mažai įtakos. Kūno korpuso agenesis gali būti siejamas su ligomis, turinčiomis daug vystymosi anomalijų ir blogą prognozę.

Kūno korpuso agenesis

Mes nuėjome atlikti ultragarsinį tyrimą, viskas gerai, BET. gydytojas smegenyse nematė geltonkūnio, maniau, kad aš tuoj kabinete pravirsiu ašaroms, 18 savaičių, 4 dienų laikotarpiui, mes vystomės laiku prieš dieną 1 diena, svoris 300g, visa kita yra normalu. Parašo aptariamą diagnozę Agenesis. Toliau skaitykite →

Jau 20 nėštumo savaitės mums ultragarsu buvo diagnozuota geltonkūnio Agenesis. Tada tai buvo tarsi sakinys. Tada sekė krūva tyrimų ir vis daugiau naujų diagnozių (šizencefalija, ventrikulomegalija). gydytojai gūžtelėjo pečiais ir negalėjo paaiškinti, kaip tai gali pasireikšti ateityje, jie pasiūlė pasidaryti abortą, nes aš buvau „jauna, vis dar gimdau“. Bet aš neapleidau savo kūdikio, jo neapleidau. Juk aš jį taip mylėjau, net nuo to momento, kai pamačiau antrus klijus, pastebimą juostelę ant tešlos. Toliau skaitykite →

Šiandien aplankėme neurologą, mano sūnui yra 3 mėnesiai 21 diena. Tiems, kurie nežino, jis turi corpus callosum Agenesis. Toliau skaitykite →

Sveiki, kam buvo nustatyta tokia diagnozė, o gal kažkas su tuo susidūrė. Apskritai, kas apie tai žino, prašau parašykite. Mums 33 savaitės. Atlikus MRT, nustatyta geltonkūnio agenezė, ventrikulomegalija ir įgimtos centrinės nervų sistemos ydos. Kaip į visa tai reaguoti, dar nežinau. Bet mano sieloje viskas ramu. Toliau skaitykite →

Nėštumas klostėsi gerai. Aš ketinau gimdyti pagal susitarimą. Gydytojas man patarė atlikti paskutinį ultragarsą per 38 savaites, kad galėčiau sužinoti, kaip sekasi kūdikiui: jo svoriui, ar nėra susipynimo, įvertinti vandens būklę. Visą ultragarsą prieš tai dariau kryptimi, nemokamai. Šį kartą mes su vyru nuėjome į privačią kliniką. Aš apsiverkiau tiesiai ultragarsu, kūdikio kaklas 2 kartus buvo aprištas virkštele, svoris tik 2500, kūnas neproporcingai išsivystęs - galva 39 savaitės, pečiai 35. Kaip taip. Dėl kūdikio virkštelės. Toliau skaitykite →

Vakar turėjome konsultaciją su genetiku. Galiausiai parengta medicininė ir genetinė ataskaita. Toliau skaitykite →

Pridėjau ilgą įrašą ir „iPad“ buvo iškrautas! Aš nieko neišsaugojau! Paimk du))) yra daug laiškų, kurie netingi, prašau)))) Taigi, aš buvau išrašytas iš ligoninės rugsėjo 1 d., Mano draugas paėmė mane, nes mes ginčijomės su vyru, kaip pasisekė, nors jau spėjome atsigriebti. Pastebėjau, kad pradedu gestais, hormonais ar dar kuo nors, kas priverčia save jaustis. Yra gerų naujienų: kai mus išrašė atlikti ultragarsą, jie pamatė mūsų geltonkūnį, tai yra, mes neturime agenezės. Plyšiuose taip pat nėra plyšių (schizencephaly). Jie tiesiog pasakė, kad yra šiek tiek padidėję. Toliau skaitykite →

Jie ne tik mane nuliūdino, bet ir prakeikė visą mano teigiamą ir optimistišką nuotaiką. Kūno korpuso agenezė, MR schizencephaly požymiai. Toliau skaitykite →

33 savaites atrado krūvą anomalijų! jie sakė, kad vaikui bus geriau negyventi. nėra jungiamojo sukibimo tarp dviejų smegenų pusrutulių (geltonkūnio agenesis), gtrocefalijos ir pėdų anomalijos (panašios į flipperį). Gydytojai to nebaigė. Aš turėjau nutraukti 18 savaičių. Ir tokiam laikotarpiui jie nieko nedaro. jie sako laukti įprasto gimimo. Negaliu to suvokti mintyse. verkdama su vyru. Ar žmogiška mane kankinti dar 1,5 mėnesio. Aš = noriu patikrinti diagnozę pas daugelį gydytojų. Turiu įtikinti save! Kas su tuo susidūrė? Kaip išgyventi gimdymą? Kaip prisitaikyti, iš kur pasisemti jėgų? Toliau skaitykite →

Morozovo vaikų miesto klinikinėje ligoninėje mano sūnui buvo nustatyta dalinė geltonkūnio agenezė. Kai NSG buvo padaryta, uzistas pasakė, kad tarprutulio tarpas nėra pakankamai storas. Neurologas sakė, kad tai jo smegenų struktūros bruožas, o ne liga. Paskirta gerti: Ryte prieš valgį asparkamas, diakarbas, meksidolis (viskas per ketvirtį), o vakare tik asparkamas ir mecidolis (taip pat per ketvirtį) suteikia 1 poilsį 3 dienas. Na, bifidumbakterinas 10 dienų (tikriausiai po antibiotikų mums ten buvo suleista). Daviau jam beveik mėnesį, kol pamačiau. Toliau skaitykite →

Vakar man buvo atlikta MRT. Diagnozė: įgimtas smegenų defektas. Kūno korpuso agenesis. Neurochirurgas teigė, kad operacijos nereikia. Kiekvieną mėnesį tikrinsime, ar nėra ultragarso. Būkite registruotas pas neurologą. Nueikite pas reanimatologą ir reabilitologą. Tik iš kur jie tai gauna įprastoje klinikoje. Beje, vakar paskambino klinikos vadovas. Visi jie yra sukrėsti mūsų diagnozės. Jie nori išvežti kūdikį į ligoninę - atlikti tyrimus. Aš atsisakiau. Jei neurochirurgas pasakė, kad to nereikia. Na, antis jie negali nusiraminti. Kaip! Imk. Toliau skaitykite →

Mergaitės, galvojau ir išsigandau savo pačių minčių. 25 savaičių netekau dukters dėl daugybės apsigimimų (hidrocefalija, ventrikulomegalija, smegenų kraujagyslių ligos, geltonkūnio agenesis). Tarp jūsų yra ir tokių, kurie netekę dėl defektų pagimdė sveikus vaikus..Gydytojai sako, kad pasikartojimas nėra bulet, bet vis tiek yra baimė. Toliau skaitykite →

Gera diena. Prieš trejus metus, 33 nėštumo savaitę, vaisiui buvo nustatyta geltonkūnio agenezė ir kitos patologijos. Aš pranešiau ir pagimdžiau. vėliau vaikas mirė. Aš nusidedu dėl herpeso. (Aš perėjau infekciją ir titrai buvo aukšti, IgM tipas buvo aktyvioje fazėje, tačiau antikūnų nebuvo. Ir apskritai jokių simptomų nebuvo, nebuvo bėrimų ir nieko niežėjo) rasta tik kraujyje. Gydytojai praleido šią akimirką. Šiuo metu nusprendžiau vėl pastoti ir man buvo atliktas infekcijos tyrimas, prašau juos iššifruoti. ar reikalingas gydymas? Ar galiu. Toliau skaitykite →

Merginos, perskaičiusios ankstesnį 2 įrašo peržiūrą, rašo mūsų istorijos tęsinį. Toliau skaitykite →

Gera diena! Prašau pasakyti, ar ultragarso diagnozės buvo patvirtintos gimus kūdikiui? Aš nuėjau į antrąją nėštumo patikrą, o kūdikiui buvo diagnozuota, kaip suprantu, nesuderinama su kūdikio gyvenimu. "Semilobarinė holoprosencefalija. Hidrocefalija. Dandy-Walkerio CM. Corpus callosum agenezė". Po 2 dienų vyks konsultacija, rytoj jie turės kordocentezę. Res-tu būsi pasiruošęs po savaitės, neįsivaizduoju, kas bus šiame susitikime. Aš labai bijau ir jaudinuosi. Visa tai urzgė. Pagal pirmąją atranką visi rezultatai buvo geri, visos analizės taip pat buvo geros. Toliau skaitykite →

Labas rytas merginos! Dabar gulėjau šalia dukros ir pagalvojau, kaip gera, kai tavo vaikas sveikas ir miega ramiai miegodamas. O mama laiminga ir kaip mes kenčiame, kai mūsų mylimi vaikai nudžiūsta. Kaip skauda... Ir mes manome, kad būtų geriau, jei įskaudintume save. Žinote, aš ne iš karto buvau subrendęs rašyti šį įrašą. bet. Tik pagalvok apie tai. Kas nutiktų tau (neduok Dieve, žinoma), jei tavo kūdikis rimtai susirgtų ir tu nieko neturėtum. Toliau skaitykite →

Ilgą laiką nedrįsau rašyti, nes skauda, ​​sunku ir kartais padengia betonine plokšte.. Nors, kaip man atrodo, tai jau daug lengviau, tikriausiai tai, kas vadinama, paleisk. Praėjus savaitei po gimdymo, mūsų mergaitė tapo Angele. Toliau skaitykite →

Noriu papasakoti apie savo sunkų nėštumą, kad galėčiau padėti tiems, kurie, kaip ir aš, gražiausiu savo gyvenimo laikotarpiu susidūrė su nerimą keliančiomis diagnozėmis ir gydytojų bauginimu. Šiame įraše apžvelgsiu viską tik bendrais bruožais. Išsami informacija apie ultragarso rezultatus, analizes, konsultacijas su siaurais specialistais, gimdymą ir kt. bus kituose pranešimuose. Toliau skaitykite →

Kodėl aš rašau? Aš nežinau. Aš tiesiog labai noriu pasidalinti, išlieti visą skausmą kažkur. Iš anksto atsiprašau už atvirumą. Aš pastojau būdama 25 metų. Ji buvo nepaprastai laiminga, nes 4 metus negalėjo pastoti su buvusiu vyru. Ir su nauju vyru kažkaip greitai ir be vargo viskas pavyko. Abu buvome be galo laimingi. Aš myliu vaikus ir jau seniai norėjau savo. Tada įvyko ilgai lauktas momentas.Nėštumas praėjo lengvai. Šokau, šokau, negresiau, toksikozė kankino savaitę ir praėjo. Nebuvo edemos. Niekas netrukdė. Toliau skaitykite →

Tai padarėme vakar mūsų klinikoje, 61-oje. Toliau skaitykite →

Merginos, ką daryti? 33–34 savaitėmis mums buvo diagnozuota dvišalė ventrikulomegalija. Kūno korpuso agenesis. Kas šiuo metu turi tą patį ar buvo anksčiau? Kur gimdyti? Su kuria akušere kreiptis? Kas yra geriausias vaikų neurochirurgas Maskvoje? Kaip vystosi jūsų vaikas? Prašau pasakyk man. Toliau skaitykite →

Diagnozė: vidinė hidrocefalija, cerebrinis paralyžius, spastinė diplegija, simptominė epilepsija, remisija. Refleksologijos klinika „Meridianas“, Krasnodaro teritorija, Kolekcijos suma yra 31 tūkstantis rublių. LIKO RINKTI: 26 800 rublių. : lobarinė holoprosencefalija (geltonkūnio agenesis, skaidrios pertvaros ertmė), židininė epilepsija su sudėtingais daliniais priepuoliais, uždelstas prieškalbos vystymasis. Jis nesėdi gerai (krenta ant šono), nevaikšto, nestovi. Vaikas maitinasi tik mišiniu, nes rijimo refleksas nėra iki galo išsivystęs. Gaunamas skaičius. Toliau skaitykite →

Merginos, sveiki visi. Šiandien nuėjome į antrąją konsultaciją Oparine. Anksčiau buvo uždėta inkstų hidronefrozė, o dabar ji nėra pašalinta, tačiau jie taip pat rašė, kad negalima atmesti geltonkūnio agenezės. Mūsų smegenų skilveliai padidėja iki 1,4 cm, mes turime šiek tiek daugiau nei 30 savaičių. Kas tai nutiko? Kuo tai baigėsi? Ten, centre, jie labiau akcentavo inkstus, bet aš grįžau namo, kaip įprasta, skaičiau, o dabar bijau. Toliau skaitykite →

Mes turime VPR AMT ir LMP, mums dabar 4 mėnesiai, mes šiek tiek atsiliekame vystymosi prasme, ta prasme, kad vis dar nevirstame, bet vis tiek turime bendrą hipertoniką, gydytojai sako, kad būtent jis trukdo mums visiškai vystytis, jie daro mums masažą, mes tai darome namuose ant kamuolio, gimnastika, maudynės didelėje vonioje. Bet man neramu dėl tolesnio mūsų vystymosi, kas dar turi tokių vaikų, pasakykite, kaip jums sekasi? Toliau skaitykite →

labas, mano sūnus turi labai retą smegenų anomaliją, geltonkūnio agenesį, prašau pasakyk, kokios gali būti pasekmės? Toliau skaitykite →

Sveiki mergaitės. Norėjau perskaityti jūsų patarimus. Mes su vyru ilgai negalėjome pastoti. Po metų bandymo. staiga tai pavyko. Nėštumas vyko normaliai, kol 22 savaičių ultragarsu buvo diagnozuota geltonkūnio agenesis, tačiau jis buvo neaiškus, todėl buvau nukreiptas į kitą kliniką atlikti antrą ultragarsą. Kai diagnozė buvo patvirtinta, apsilankiau pas genetiką ir jis pasakė: „Jei tai diagnozė, yra tikimybė, kad vaikas turės nežinomą patologiją, o dar blogiau - su Dauno sindromu“. Ji pasakė, kad reikia tai padaryti. Toliau skaitykite →

Merginos, sveiki visi. Šiandien mes nuėjome į antrą konsultaciją Oparine. Anksčiau buvo uždėta inkstų hidronefrozė, o dabar ji nėra pašalinta, tačiau jie taip pat rašė, kad negalima atmesti geltonkūnio agenezės. Mūsų smegenų skilveliai padidėja iki 1,4 cm, mes turime šiek tiek daugiau nei 30 savaičių. Kas tai nutiko? Kuo tai baigėsi? Ten, centre, jie labiau akcentavo inkstus, bet aš grįžau namo, kaip įprasta, skaičiau, o dabar bijau. Toliau skaitykite →

Natalja Kazhaeva (Volkova) Anyutos įtėvė. Rašo: Pagaliau patekau į savo kompiuterį! Čia yra tiek daug dalykų, kuriuos noriu jums pasakyti, bet aš pradėsiu nuo pagrindinio dalyko. Anyutka yra praktiškai sveikas vaikas))))) Taip, taip. Viskas, kas jai nutiko pastaraisiais mėnesiais, yra dėl psichologinių priežasčių. Kaip jau anksčiau maniau - stresas, baimė, nereikalingumas, vienatvė. Tai yra visa esmė.. Ne apie išvykstančius ir ne piktus įstaigos darbuotojus.. Anyuta gimė kaip beveik sveika motinos dukra. mama pasiėmė ją namo. Toliau skaitykite →

Labas vakaras! Rašau retai, bet bendruomenę skaitau kiekvieną dieną. Lizai jau yra 1,7, ji vystosi beveik normaliai, išskyrus kalbą, išskyrus retą mamą / tėtį, nieko nėra, nėra jokios onomatopėjos, atsižvelgiant į Lizos ypatumus (visišką geltonkūnio agenezę) Nenoriu nieko palikti atsitiktinumui. Mus stebi neurologai, ir visi sako, kad principas „pasivyti, palikti vaiką ramybėje kalbės“ nėra apie mus. Pats nepasivys - reikia nuolat mokytis. Paskutinio vizito pas neurologą metu jis paskyrė vaistus, patarė kurti pratimus ir apsilankyti pas osteopatą. Toliau skaitykite →

Mama, greičiausiai mums bus siunčiama MRT, kad būtų išsiaiškinta geltonkūnio agenezės diagnozė, tačiau jo vaikams iki 6 metų skiriama bendra nejautra. Manau, kad tai labai pavojinga. Neurologas teigė, kad diagnozė yra labai rimta, o vystymąsi vėluoti gali lydėti epilepsijos priepuoliai. nusivylęs (švelniai tariant). Aš tiesiog nusiraminau po paskutinio vizito ir štai jie. vėl. Toliau skaitykite →

Laba diena, ypatingų vaikų mamos, aš taip pat esu ypatingo vaiko mama. Liza turi įgimtą smegenų apsigimimą - visišką geltonkūnio agenesį. Lizai dabar 9,5 mėnesio. Apie savo vaiko ypatumus sužinojome 25 nėštumo savaitę (Voevodinas atliko ultragarsinį tyrimą), nėštumo nutraukimo klausimas nebuvo iškeltas ir mes kartais su sunkia širdimi ėmėme laukti savo Grožio Skaityti daugiau →

Mes gulėjome savo Gastroentologijos tyrimų institute. Vakar gavau išrašą ant rankų. Taigi, ką turime pagal mūsų gydytojų išvadą: Klinikinė diagnozė: būklė po chirurginio gydymo dėl įgimtos klaidingos kairės pusės diafragmos išvaržos (2010-03-25), laproskopinės Nisseno fundoplikacijos (2011-03-15), kairės diafragmos kupolo laproskopinio plastiko defekto (2012-08-29 ). Kompensuotas pilvo stemplės susiaurėjimas. (Tai, ką Maskvos ligoninėje vadinome achlazija) Distalinis ezofagitas (Distalinis ezofagitas (ūmus ar lėtinis) yra uždegiminis procesas stemplėje, tiksliau sakant, jos distalinėje dalyje.) Skrandžio gleivinės prolapsas į stemplę. (Prolapsas ir intususcepcija. Dažniau. Tęskite skaitymą →

Sveiki mergaitės! Dabar gulėjau šalia dukros ir pagalvojau, kaip gera, kai tavo vaikas sveikas ir miega ramiai miegodamas. O mama laiminga ir kaip mes kenčiame, kai mūsų mylimi vaikai nudžiūsta. Kaip skauda... Ir mes manome, kad būtų geriau, jei įskaudintume save. Žinote, aš ne iš karto buvau subrendęs rašyti šį įrašą. bet. Tik pagalvok apie tai. Kas nutiktų jums (žinoma, neduok Dieve), jei jūsų kūdikis sunkiai sirgtų ir jūs negalėtumėte nieko padaryti. Toliau skaitykite →

Ji vaikščiojo pakiliai nusiteikusi, tačiau pasirodė isteriška. Tvarka: Aš tada atėjau. dėl to viena nėščia moteris buvo išvežta į kabinetą. kad galėtum saugiai pasiimti savo vyrą. Bet jie telefonu pasakė - ne, nes vienu metu priimami du žmonės. Paprašiau ultragarso skaitytuvų parodyti man kūdikį ir pasakyti lytį, kaip jis žiūrės į visa kita. Toliau skaitykite →

Fedya yra metukas ir manau, kad atėjo laikas tarpiniams rezultatams, kad vėliau nieko nepamirščiau, ir tiek daug jau iškrito iš mano atminties. Mūsų istorija prasideda dar prieš gimimą, antrasis nėštumas buvo netikėtas, tačiau vaikščiojo lengvai ir be problemų, tik apie 34 savaičių trukmės ultragarsinį tyrimą buvo įtariami įgimti apsigimimai, būtent geltonkūnio ir hidrocefalijos agenesis, vėliau AMT nebuvo patvirtinta ir 2-3 laipsnio ventrikulomegalijos diagnozė liko. IUI ar „VZhK“, vėlavimas yra maždaug 2 savaičių laikotarpis. Toliau skaitykite →

Atidaryta 128 650 rublių kolekcija. surinkta 40526 rubliai 88124 rubliai liko SKUBIAI MOKESČIAI. PRIEŠ 2013 m. Kovo 15 d. - reabilitacijos kursams AFC Dobezhin mokykloje, Sočyje. Reabilitacijos kursas nuo 2013 m. Kovo 18 d. Iki 2013 m. Balandžio 6 d. Paskyra http://vk.com/photo-38449651_295231309 Diagnozė - smegenų CMD (geltonkūnio agenesis), vidinė hidrocefalija, būklė po 3 skilvelio dugno ventrikulocisternostomos, cerebrinis paralyžius, spastinė diplegija Vėluojama psichomotorinė raida, simptominė epilepsija, remisija. Toliau skaitykite →

Mes ką tik atvykome su MRT! Viskas sekėsi gerai ir gerai atsigavau po narkozės. Ir visi buvo dėmesingi ir iškart pateko į veną. Nebūčiau gulėjęs be narkozės - garsai ten aštrūs ir nemalonūs. Net turėdamas anesteziją, jis šiurptelėjo ir kartais mojo rankomis ir kojomis. Apskritai, tik teigiamos emocijos. Ir svarbiausia, kad rezultatas yra puikus. Būdama 1,5 metų amžiaus, buvo atlikta kompiuterinė tomografija ir mums buvo suteikta geltonkūnio agenesis, kuris nurodo smegenų defektus ir dažnai pasireiškia epio priepuoliais. Manau, kad taip yra dėl to. Toliau skaitykite →