Kūno korpuso akušerijos agenezė ru

0 nariai ir 1 svečias žiūri šią temą.

• Spauda

• Bendruomenės „Vaikai-angelai“ forumas “
• Smegenų paralyžius nėra sakinys! "
• Cerebrinis paralyžius. Viskas, ką žinome apie šią ligą (moderatorius: NAB) "
• Kūno korpuso agenesis.

Susijusios temos (1)

Atsakymai: 114
Peržiūros: 505512017 m. Gruodžio 23 d., 11:30:02
iš HP

• SMF | SMF © 2011, paprastos mašinos
  „SimplePortal 2.3.5“ © 2008–2012 m., „SimplePortal“
• Rss
• mobili versija

Puslapis sugeneruotas per 0,144 sekundes. Prašymai: 60.

KORUSO KŪNO AGENESIJA

Ši diagnozė neturės jokių pasekmių. Tiesą sakant, tai net ne diagnozė, o vystymosi galimybė.

SUKURKITE NAUJĄ PRANEŠIMĄ.

Bet jūs esate neteisėtas vartotojas.

Jei užsiregistravote anksčiau, tada prisijunkite (prisijungimo forma viršutinėje dešinėje svetainės dalyje). Jei esate čia pirmą kartą, tada užsiregistruokite.

Jei užsiregistruosite, ateityje galėsite stebėti atsakymus į savo pranešimus, tęsti dialogą įdomiomis temomis su kitais vartotojais ir konsultantais. Be to, registracija leis jums privačiai susirašinėti su konsultantais ir kitais svetainės vartotojais..

Gimdos kūno akušerijos agenezė ru

Fedora 08-03-03, 08:19

Siūlau suvienyti visus, kurie turi vaikų, kuriems diagnozuota geltonkūnio agenesis.

Fedora (Togliatti). Sūnus Fiodoras (g. 2006 m.). AMT.

Nataška) (Sankt Peterburgas). Kirjuškos sūnus (g. 2011 m.). AMT.

Laura Mama (Irkutskas). Sūnus Saša (g. 2011 m.). AMT, skilvelių išsiplėtimas (21 mm). mūsų istorija

Tsivilanka (Čeboksary). Dukra Nastya (gim. 2007 m.). AMT.

Elli (Stavropolis). Sūnus Andrejus (g. 2007 m.). AMT, ventrikulomegalija

Kaluša (Maskva). Dukra Maša (g. 2009 m.). AMT, geltonkūnio lipoma. mūsų istorija

Anastacija (Dnepropetrovskas). Aš labai laukiu savo sūnaus.

Moteris-atostogos (Krasnogorskas). Sūnus Jurijus (2010)

Jelka (Talinas). Naill (gimė 2009 m.)

• Skųstis dėl šios žinutės
• Atsakyti su citata

Fedora 07-03-03 04:50:00

2007: "Atrodo, kad mes visi vieni. Liūdna"

• Skųstis dėl šios žinutės
• Atsakyti su citata

NeonKa 07-03-03, 05:26

• Skųstis dėl šios žinutės
• Atsakyti su citata

Naturelio pirmadienis, 2007 m. Kovo 12 d. 18:04

• Skųstis dėl šios žinutės
• Atsakyti su citata

Fedora 07-03-03, 07:46

• Skųstis dėl šios žinutės
• Atsakyti su citata

* Rina * 2007 m. Kovo 12 d. 20:23, pirmadienis

• Skųstis dėl šios žinutės
• Atsakyti su citata

Fedora 08-03-08, 09:37

• Skųstis dėl šios žinutės
• Atsakyti su citata

* Rina * 2007 m. Kovo 12 d. 20:55 val

Žinoma, viskas bus gerai su tavimi
Sveikata jūsų kūdikiui: mirksi:

• Skųstis dėl šios žinutės
• Atsakyti su citata

Julili 07-03-07, 09:16

Yulili

Reputacija:

• Skųstis dėl šios žinutės
• Atsakyti su citata

Julili 07-03-03, 09:34

• Skųstis dėl šios žinutės
• Atsakyti su citata

Svečias 2007 m. Kovo 21 d. 19:26, trečiadienis

svečias

Reputacija:

• Skųstis dėl šios žinutės
• Atsakyti su citata

Naturel's Wed 2007 m. Kovo 21 d., 10.06 val

• Skųstis dėl šios žinutės
• Atsakyti su citata

Naturel's Wed 2007 m. Kovo 21 d. 10:07 val

• Skųstis dėl šios žinutės
• Atsakyti su citata

Fedora »Antradienis, 2007 m. Kovo 22 d., 12.06 val

• Skųstis dėl šios žinutės
• Atsakyti su citata

Svečias »2007 m. Kovo 22 d. 11:15 val

Kūno korpuso agenesis

Geltonkūnio agenezės poveikis vaisiui

Kūno korpuso agenezė yra genetiškai nulemta embriono vystymosi anomalija. Jam būdinga tai, kad nėra geltonkūnio - „tilto“ tarp smegenų pusrutulių. Patologija yra labai reta. Šia liga sergantis vaikas yra neįgalus.
Defekto atsiradimo priežastys
Kūno korpusas yra nervinių skaidulų ryšulys, jungiantis smegenų pusrutulius ir užtikrinantis gerai koordinuotą jų darbą. Agenesis yra neišsivystęs arba visiškai nėra šio paketo. Patologijos priežastis nežinoma. Daroma prielaida, kad pagrindinį vaidmenį vaidina paveldimumas ir chromosomų sutrikimai formuojant smegenis.

Prisidėjusiais veiksniais laikomi blogi motinos įpročiai, virusinės infekcijos ir trauma, pernešta iš ankstyvo laiko. Tačiau dažniau defektas vystosi savaime..

Diagnostika
Kūno korpuso susidarymas įvyksta 6 nėštumo savaitę. Bet ultragarsu agenezė nustatoma tik nuo antrojo trimestro pabaigos, kai vaisius jau praktiškai susiformuoja. Naujagimiui diagnozė patvirtinama naudojant MRT, genetinį žemėlapį.

Vaiko apraiškos
Nėštumo metu neįmanoma nustatyti vaisiaus ligos be ultragarso. Klinikiniai požymiai tampa pastebimi tik gimus vaikui, augimo ir vystymosi procese. Dalinai neišsivysčius nervinėms skaiduloms, prarandamas ryšys tarp dešiniojo ir kairiojo pusrutulių. Dešiniarankis negali liesti suprasti, kas yra jo kairėje rankoje, ir atvirkščiai. Sutrinka gebėjimas skaityti ir rašyti, atpažinti garsus.

Jei geltonkūnio visiškai nėra, vaikas yra giliai neįgalus. Galimi ženklai:

kurtumas;
epilepsijos priepuoliai;
veido deformacija;
prisimerkimas ar apakimas;
atidėtas intelektinis vystymasis.
Paciento gyvenimo trukmė yra maža - 20–30 metų.

Gydymo metodai
Veiksmingo agenezės gydymo nėra. Visa terapija sumažina simptomų sunkumą. Naudojami vaistai nuo epilepsijos, nootropiniai vaistai. Norėdami ištaisyti skeleto deformacijas, skiriami masažai, fizioterapijos pratimai. Pilnos agenezės prognozė yra prasta.

Kūno korpuso agenesis

Kas yra geltonkūnio agenesis?

Corpus callosum (AMT) agenezė yra vienas iš kelių geltonkūnio, struktūros, jungiančios du smegenų pusrutulius (kairįjį ir dešinįjį), sutrikimai. Naudojant AMT, geltonkūnio iš dalies arba visiškai nėra.

Sutrikimą sukelia nenormali smegenų ląstelių migracija vaisiaus vystymosi metu. AMT gali atsirasti kaip izoliuota būklė arba kartu su kitais smegenų sutrikimais, įskaitant Arnoldo-Chiari apsigimimą, Dandy-Walkerio sindromą, šizencefaliją (smegenų audinio plyšiai ar gilūs regionai) ir holoprosencefaliją (priekinių smegenų nesugebėjimas dalytis į skiltis)..

Mergaitėms gali būti būdinga lyties būklė, vadinama Aicardi sindromu, kuris sukelia sunkų pažinimo sutrikimą ir vystymosi vėlavimą, epilepsiją, stuburo stuburo anomalijas ir tinklainės pažeidimus..

AMT taip pat gali būti siejamas su apsigimimais kitose kūno vietose, pavyzdžiui, su vidurio linijos veido defektais. Sutrikimo pasekmės svyruoja nuo subtilių ar lengvų iki sunkių, priklausomai nuo susijusių smegenų anomalijų. Vaikams, turintiems sunkiausių smegenų apsigimimų, gali būti intelekto sutrikimų, traukuliai, hidrocefalija ir spazmai.

Kiti geltonkūnio sutrikimai yra disgenezė, kai geltonkūnis vystosi nenormaliai arba defektingai, ir hipoplazija, kai geltonkūnis yra plonesnis nei įprastai. Žmonės, turintys šiuos sutrikimus, turi didesnę klausos ir širdies problemų riziką nei normalios struktūros žmonės. Žmonių, turinčių geltonkūnio sutrikimą, socialinės sąveikos ir bendravimo sutrikimai gali sutapti su autizmo spektro sutrikimų elgesiu.

Geltonkūnio agenesės priežastys

Daugeliu atvejų geltonkūnio agenezės priežastis nežinoma. Tačiau geltonkūnio agenezė gali būti paveldima kaip autosominis recesyvinis arba su X susijęs dominantinis požymis. Šis sutrikimas taip pat gali būti iš dalies susijęs su infekcija nėštumo metu (intrauterine), dėl kurios vaisiaus smegenys vystosi nenormaliai..

Genetines ligas apibrėžia specifinio požymio genų derinys, randamas iš tėvo ir motinos gautose chromosomose..

Recesyviniai genetiniai sutrikimai atsiranda, kai žmogus iš kiekvieno iš tėvų paveldi tą patį nenormalų geną vienam požymiui. Jei žmogus gauna vieną normalų geną ir vieną ligos geną, žmogus neša ligą, tačiau paprastai neparodo simptomų. Rizika, kad du tėvai nešiotojai perduos abu defektus turinčius genus ir turės sergančią vaiką, yra 25% kiekvieno nėštumo metu. Rizika susilaukti vaiko, kuris bus vežėjas, kaip ir tėvai, yra 50% kiekvieno nėštumo metu. Tikimybė, kad vaikas gaus normalius abiejų tėvų genus ir bus genetiškai normalus šiai savybei, yra 25 proc. Vyrams ir moterims rizika yra vienoda.

Esant X susietiems dominuojantiems sutrikimams, moteris susirgs tik viena X chromosoma su nenormaliu genu. Tačiau sergantis vyras visada turi rimtesnę būklę. Kartais sergantys vyrai miršta prieš gimimą, todėl išgyvena tik moterys. Tada tik su viena iš geltonkūnio agenezės formų, vadinamų Aicardi sindromu. Dauguma iki šiol diagnozuotų pacientų buvo moterys. Aikardi sindromas kartais pastebimas vyrams, turintiems papildomą X chromosomą.

ženklai ir simptomai

Kūno korpuso (AMT) agenezė iš pradžių gali išryškėti prasidėjus epilepsijos priepuoliams per pirmąsias gyvenimo savaites arba per pirmuosius dvejus metus. Tačiau ne visi AMT sergantys žmonės turi priepuolių..

Kiti simptomai, kurie gali prasidėti ankstyvame amžiuje, yra valgymo problemos ir delsimas laikyti galvą tiesiai. Taip pat galimas vėlavimas sėdėti, stovėti ir vaikščioti. Sutrikusios psichinės ir fizinės raidos ir (arba) skysčių kaupimasis kaukolėje (hidrocefalija) taip pat yra ankstyvojo tipo šio sutrikimo simptomai..

Neurologinis AMT pacientų tyrimas atskleidžia:

• neprogresuojantis protinis atsilikimas;
• sutrikusi rankų ir akių koordinacija;
• regos ar klausos atminties pablogėjimas.

Kai kuriais lengvais atvejais simptomai gali nepasireikšti daugelį metų. Pagyvenusiems pacientams paprastai diagnozuojami tokie simptomai kaip epilepsija, monotoniškos ar pasikartojančios kalbos ar galvos skausmai. Lengvais atvejais sutrikimas gali būti praleistas dėl akivaizdžių simptomų trūkumo vaikystėje.

Kai kuriems pacientams gali būti giliai užfiksuotos akys ir ryški kakta. Gali būti nenormaliai maža galva (mikrocefalija) arba kartais neįprastai didelė galva (makrocefalija).

Kitais atvejais pastebima AMT:

• plačiai užmerktos akys (teleanthus);
• maža nosis su apverstomis (apverstomis) šnervėmis;
• nenormalios ausys;
• per didelė kaklo oda;
• trumpos rankos;
• sumažėjęs raumenų tonusas (hipotenzija);
• gerklų anomalijos;
• širdies ydos.

Manoma, kad Aicardi sindromas yra paveldimas kaip dominuojantis su X susijęs sutrikimas, kurį sudaro geltonkūnio agenezė, infantilūs spazmai ir nenormali akių struktūra. Šis sutrikimas yra itin retas įgimtas sutrikimas, kurio metu dažnai ištinka epilepsija, atsiranda vidurinio akies sluoksnio (gyslainės) ir tinklainės sluoksnių anomalijos, trūksta struktūros, jungiančios du smegenų pusrutulius (corpus callosum), kartu būtų sunkus protinis atsilikimas. Aikardi sindromas daugiausia stebimas moterims.

Andermanno sindromas, nustatytas 1972 m., Yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingas geltonkūnio agenezės, protinio atsilikimo ir progresuojančių nervų sistemos sensomotorinių sutrikimų (neuropatijų) derinys. Neseniai nustatytas genas, atsakingas už šią retą geltonkūnio agenezės formą, ir dabar galima atlikti šio geno genetinius tyrimus (SLC12A6).

X susieta lissencefalija su dviprasmiškais lytiniais organais yra retas genetinis sutrikimas, kai vyrai turi mažas ir lygias smegenis (lissencefalija), mažą varpą, sunkų protinį atsilikimą ir neįveikiamą epilepsiją. Ją sukelia ARX geno mutacijos. Moterims tos pačios mutacijos gali sukelti tik AMT, o ne tokios sunkios vyrų mutacijos gali sukelti protinį atsilikimą. Taip pat galima atlikti genetinius šio sutrikimo tyrimus.

Diagnostika

Iš esmės ultragarsas ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT) yra vaizdavimo metodai, padedantys diagnozuoti geltonkūnio agenesį.

AMT dažnai diagnozuojama per pirmuosius dvejus vaiko gyvenimo metus. Epilepsijos priepuolis gali būti pirmasis simptomas, rodantis, kad reikia įvertinti vaiko smegenų funkcijos sutrikimą. Lengviausiais atvejais daugelį metų sutrikimas taip pat gali būti besimptomis.

Geltonkūnio agenezės gydymas

Gydymas yra simptominis ir palaikomasis. Priklausomai nuo simptomų apimties ir sunkumo gali būti naudingi prieštraukuliniai vaistai, specialusis ugdymas, kineziterapija ir susijusios procedūros. Jei yra hidrocefalija, ją galima gydyti chirurginiu šuntu, kad ištuštėtų skystis iš smegenų ertmės, tokiu būdu pašalinant padidėjusį smegenų slėgį. Genetinės konsultacijos taip pat gali būti naudingos šeimoms, turinčioms šį sutrikimą..

Geltonkūnio agenezės prognozė ir komplikacijos

Prognozė priklauso nuo apsigimimo laipsnio ir sunkumo. Intelekto sutrikimai nepablogėja. Žmonės, turintys geltonkūnio sutrikimą, vėluoja pasiekti tokius etapus kaip vaikščiojimas, kalbėjimas ar skaitymas; socialinės sąveikos problemos; nerangumas ir blogas judesių koordinavimas, ypač kalbant apie įgūdžius, kuriems reikalinga kairės ir dešinės rankų ir kojų koordinacija (pvz., plaukimas, važiavimas dviračiu ir vairavimas), taip pat psichinio ir socialinio suvokimo problemos, kurios vis labiau išryškėja su amžiumi, ypač su problemomis pasireiškia žemesnių klasių mokykloje iki pilnametystės.

Kūno korpuso akušerijos agenezė ru

Kūno korpuso agenezė yra apsigimimas, kurio dažnis ir klinikinė reikšmė nežinomi. Įvairių tyrimų duomenimis, jo aptikimo dažnis skiriasi ir priklauso nuo tiriamos populiacijos ypatumų ir diagnostikos metodų..

Apskaičiuotas bendrosios populiacijos dažnis paprastai svyruoja nuo 0,3 iki 0,7%, o grupėms, turinčioms raidos sutrikimų, - nuo 2 iki 3%. Ligos etiologija nevienalytė. Galbūt genetiniai veiksniai vaidina svarbų vaidmenį vystantis. Jam buvo užregistruoti autosominiai dominuojantys, autosominiai recesyviniai ir su lytimi susiję paveldėjimo tipai.

Kūno korpuso agenezė taip pat yra daugelio mendelinių sindromų dalis. Didelis su šia liga susijusių defektų dažnis rodo, kad geltonkūnio agenesis yra daugelio plačiai paplitusių raidos sutrikimų dalis..

Vieno priešgimdyminio tyrimo duomenimis, 50% atvejų buvo nustatyti gretutiniai anatominiai defektai, kuriuos daugiausia atspindėjo Dendy-Walkerio sindromas ir širdies ydos. 20% atvejų buvo nustatytos kariotipo anomalijos (18 ir 8 trisomijos).

Kūno korpuso agenesis yra defektas, kurį lydi minimalūs anatominiai pokyčiai, todėl jo diagnozė, ypač prieš 20 nėštumo savaičių, yra sunki net patyrusiems specialistams. Kūno korpuso išsivystymas įvyksta vėlyvose vaisiaus smegenų ontogenezės stadijose, būtent: tarp 12 ir 18 nėštumo savaičių, todėl tikriausiai neįmanoma nustatyti diagnozės iki 18 savaičių daugeliu atvejų..

Atliekant įprastus tyrimus vėliau nei šis laikotarpis, nesugebėjimas vizualizuoti skaidrios pertvaros ertmės arba šoninių skilvelių prieširdžio išsiplėtimas turėtų reikšti galimą geltonkūnio agenesį.

Jei įtariate, kad yra ši anomalija, būtina ieškoti konkretesnių požymių. Tiesioginė vizualizacija apie geltonkūnio nebuvimą galima naudojant vidutines priekinės (vainikinės) ir išilginės (sagitalinės) nuskaitymo plokštumas. Vaizdus šiose plokštumose ne visada lengva gauti, ypač su parietaliniu vaisiaus pateikimu. Tokiais atvejais transvaginalinė echografija turi didelių privalumų..

Kūno korpuso agenezė gali būti išsami arba dalinė. Pastaruoju atveju, kuris vadinamas geltonkūnio disgeneze, jo uodeginio pjūvio (komisijos ir kūno) nėra skirtingu laipsniu. Pilna agenezė paprastai laikoma apsigimimais, atsirandančiais dėl sutrikusios embriogenezės, o daliniai apsigimimai gali atspindėti tikrąjį apsigimimą ir sutrikimą, įvykusį bet kuriame nėštumo etape..

Be to, echografinius dalinės agenezės požymius nustatyti dar sunkiau nei esant pilnai formai. Šiuo požiūriu tokios būklės prieš gimdymą diagnozuoti daugeliu atvejų neįmanoma..

Išskirtos geltonkūnio agenezės formos prognozė lieka neištirta. Daugelis autorių mano, kad geltonkūnio agenesis nesukelia reikšmingų padarinių neurologiniam vystymuisi. Tačiau konkretaus rizikos rodiklio dydis šiuo metu nežinomas..

Kol kas gauti duomenys tik apie 30 vaikų, kuriems iki gimimo buvo nustatyta geltonkūnio izoliuotos agenezės diagnozė (kurie neturėjo kitų anomalijų ir buvo nustatytas normalus kariotipas), kurių postantinio stebėjimo trukmė svyravo nuo kelių mėnesių iki 11 metų. Normalus ar ribinis neurologinės raidos sutrikimas pastebėtas 26 atvejais (87%).

Naujagimio, vaisiaus, vaikų geltonkūnio (AMT) agenezė. Kas tai, simptomai, pasekmės

Kūno korpuso agenezė yra įgimta smegenų anomalija, atsirandanti naujagimiui ankstyvuoju prenataliniu laikotarpiu. Vystosi nuo 12 iki 16 nėštumo savaitės, nes šiuo laikotarpiu vaisiaus smegenų vystymasis yra didžiausias.

Corpus callosum (MT) yra didelis, baltas, C formos pluošto rezginys, kuris smegenų žievę dalija į dešinįjį ir kairįjį pusrutulius. Tai yra neatskiriama žmogaus smegenų struktūrinių ir funkcinių dalių dalis. Jis sudaro išilginio plyšio, dalijančio kairįjį ir dešinįjį pusrutulius, dugną..

Nors corpus callosum vertinamas kaip vienas didelis baltas pluoštų ryšulys, jis susideda iš atskirų pluoštų, vadinamų komisiniais pluoštais..

Pagrindinis geltonkūnio tikslas yra integruoti informaciją, sujungiant abu smegenų pusrutulius, kad būtų apdoroti motoriniai, jutiminiai ir kognityviniai signalai. MT jungia panašias smegenų sritis ir perduoda informaciją kairiuoju ir dešiniuoju pusrutuliais.

Tai pats plačiausias smegenų jungiamasis kelias, kurio dviejų pusrutulių viduryje yra 200 milijonų aksoninių projekcijų. Jis užima smegenų centrą ir yra ilgesnis nei 10 cm.

Vaikai, gimę pagal šią diagnozę, turi įvairių rezultatų: nuo normalios funkcijos lengviausiais atvejais iki įvairių galimų sveikatos problemų..

Naujagimio geltonkūnio agnezija gali vėluoti vaiko motorikos ir kalbos įgūdžių vystymąsi. Tačiau daugelis naujų kognityvinių sutrikimų netrukdo jiems turėti normalų intelektą..

Kūno korpuso sutrikimas savaime nėra liga. Daugybė žmonių, sergančių AMT, gyvena sveikai. Lengviems atvejams būdingi nedideli motorikos sutrikimai, o rimtesniems atvejams - žemas intelekto koeficientas, apakimas, traukuliai, spastiški judesiai ir dar daugiau, kuriems reikalinga medicininė pagalba..

Kūno korpuso struktūriniai sutrikimai įgyja įvairių tipų dėl įvairių priežasčių:

• AMT - visiškas kūno nebuvimas. Jei kritiniu prenataliniu laikotarpiu nervinės skaidulos nesikerta tarp pusrutulių, tai to neįvyks ateityje. Kūno korpuso nebuvimas tampa nuolatiniu žmogaus smegenų bruožu.
• Hipogenezė - dalinis geltonkūnio nebuvimas. Tuo pačiu metu MT pradeda vystytis, tačiau kažkas tai sustabdo. Kūnui vystantis iš priekio į galą, jo dalis keliauja link smegenų priekio, o nugara nesudaro..
• Geltonkūnio hipoplazija. Šiuo atveju MT buvo suformuotas, tačiau jo tūris yra neišsamus, nes jo metu komisinių skaidulų buvo mažiau nei reikia MT susidaryti..
• Disgenezė. Būklė, kai geltonkūnis yra netaisyklingos formos. Disgenezė reiškia, kad MT išsivystė, bet nėra visiškai ar netinkamai išsivystęs. Disgenezė yra platus terminas, reiškiantis bet kurią geltonkūnio anomaliją, kuri nėra visiškas nebuvimas (agenesis)..

Nesėkmė vystantis smegenims yra įmanoma bet kuriame centrinės nervų sistemos formavimosi etape. I ir II trimestre sumažėjus neuronų skaičiui, nevisiškai susidarius įvairioms smegenų dalims, tai sukels geltonkūnio pažeidimą ar mirtį..

Su AMT susijusios smegenų anomalijos:

• hidrocefalija;
• Arnold-Chiari vice;
• šizencefalija (gilūs įtrūkimai smegenų audiniuose);
• holoprosencefalija (priekinių smegenų nesugebėjimas dalytis į skiltis);
• migracijos sutrikimai;
• Aarsky-Scott sindromas;
• Aicardi sindromas.

Atsiradusių anomalijų tipai priklauso nuo prenatalinio smegenų vystymosi sutrikimo laiko ir priežasties. Jei geltonkūnis nevysta prenataliniu laikotarpiu, vėliau jis neišsivystys..

Etapai ir laipsniai

Yra du AMT etapai:

• Pirminis, genetinis. Defektas išsivysto kaip izoliuota būklė, kol vaisiui nėra 12 savaičių.
• Antrinis, komplikuotas. Tai įvyksta jau susiformavusio geltonkūnio fone. Tai pasireiškia kartu su kitais smegenų sutrikimais, įskaitant įvairius apsigimimus: smegenų plyšius, pusrutulių neatsiskyrimo trūkumą, vidurio linijos veido defektus. Sutrikimo pasekmės būna nuo lengvų iki sunkių.

Vaikams, kuriems yra sunkiausi smegenų apsigimimai, gali būti:

• intelekto sutrikimai;
• traukuliai;
• hidrocefalija, skysčių pertekliaus kaupimasis smegenų sistemoje;
• spazmas ar padidėjęs raumenų tonusas;
• disgenezė, kai geltonkūnis vystosi neteisingai arba ydingai;
• hipoplazija, kai geltonkūnis yra plonesnis nei įprastai.

Simptomai

Naujagimio geltonkūnio agenezė iš pradžių pasireiškia epilepsijos priepuoliais per pirmąsias gyvenimo savaites arba per pirmuosius dvejus metus. Tačiau ne visi žmonės turi priepuolių; lengvais atvejais sutrikimas gali būti nepastebėtas keletą metų. Kiti sutrikimai gali pasireikšti ankstyvame amžiuje.

Fizinis:

• žemas raumenų tonusas;
• sutrikus regėjimui;
• maitinimo sunkumai;
• nenormalūs galvos ir veido bruožai;
• miego problemos;
• epilepsijos priepuoliai;
• klausos sutrikimas;
• lėtinis vidurių užkietėjimas.

Pažinimo sutrikimas:

• sunkumai sprendžiant problemas ir sudėtingas užduotis;
• nepakankamas gebėjimas įvertinti riziką;
• sunku suprasti abstrakčias sąvokas;
• sumažėjęs emocijų suvokimas.

Kūrimo vėlavimas:

• sunkumai įsisavinant sėdėjimą, vaikščiojimą, važiavimą dviračiu;
• vėlavimas įsisavinti kalbą ir kalbą;
• nerangumas ir prasta koordinacija;
• atidėtas tualeto mokymas.

Kai kuriems pacientams pasireiškia išoriniai požymiai:

• giliai užmerktos akys ir išsipūtusi kakta;
• nenormaliai maža galva (mikrocefalija) arba neįprastai didelė galva (makrocefalija);
• įgimtos rankos anomalijos (camptodactyly);
• augimo sulėtėjimas;
• maža nosis su apverstomis šnervėmis;
• nenormalios ausys;
• trumpos rankos;
• sumažėjęs raumenų tonusas;
• gerklų anomalijos;
• širdies ydos.

Kai kuriais lengvais atvejais simptomai nepasireiškia metų metus. Vyresniems pacientams, kurių simptomai buvo praleisti vaikystėje, paprastai diagnozuojami tokie požymiai kaip traukuliai, monotoniškas ar pasikartojantis kalbėjimas ir dažni galvos skausmai..

Išvaizdos priežastys

Kūno korpuso agenezės priežastis yra menkai suprantama. Kūno korpuso vystymosi sutrikimai pasireiškia 5-16 nėštumo savaitėmis.

Nėra vienos priežasties, tačiau yra keletas veiksnių, kurie prisideda prie sindromo vystymosi, įskaitant:

• prenatalinės infekcijos ar virusai, pavyzdžiui, raudonukės;
• chromosomų (genetinės) anomalijos, tokios kaip 8 ir 18 trisomija, Andermanno sindromas ir Aicardi sindromas;
• toksinės medžiagų apykaitos sąlygos, pavyzdžiui, vaisiaus alkoholio sindromas;
• geltonkūnio augimo blokavimas, pvz., cistos išsivystymas.

Diagnostika

Corpus callosum agenesis dažnai diagnozuojama per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. Naujagimio epilepsijos priepuolis gali būti pirmasis sutrikimo požymis.

Kai kuriais atvejais atsiranda protinis atsilikimas arba intelektas gali būti silpnai sutrikęs arba gali būti subtilių psichosocialinių simptomų. Tokiu atveju reikia ištirti, ar vaikas neturi smegenų veiklos sutrikimų..

Smegenų nuskaitymas reikalingas nenormalioms sąlygoms diagnozuoti ir apima:

• Prenatalinis didelės skiriamosios gebos ultragarsas (prenatalinis trisomijų tyrimas pirmąjį trimestrą), tyrimo kaina yra nuo 2 tūkst. Rublių.
• Prenatalinis magnetinio rezonanso tyrimas. Vaisiaus MRT diagnozei patvirtinti ir smegenų problemoms nustatyti. Šis pažangus testas, didelės raiškos vaizdai, suteikia geriausią informaciją apie pagrindinę sindromo priežastį. MRT yra pasirinktas metodas vertinant tiek geltonkūnio, tiek dažnai susijusių anomalijų kainą nuo 5 tūkst. Rublių.
• MRT po gimimo, kad gautumėte daugiau informacijos apie kūdikį. Skenavimo kaina nuo 10 tūkstančių rublių.
• Kompiuterinė tomografija. Procedūros kaina yra nuo 3 tūkstančių rublių.

Naujagimio geltonkūnio agenezė

Naujagimio geltonkūnio agenezė kartais siejama su chromosomų ar genetinėmis anomalijomis. Tokiu atveju gydytojai rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus naudojant amniocentezę nėštumo metu arba tirti kūdikio kraują po gimimo..

Kada kreiptis į gydytoją

Prenatalinėje diagnozėje sunku atpažinti įgimtą apsigimimą. Kūno korpuso agenezę galima nustatyti dar kūdikiui esant įsčiose. Ši būklė pastebima ultragarsu.

Įgimto sutrikimo gydymą ir konsultavimą teikia įvairūs gydytojai:

• pediatras;
• neurologas;
• neuropsichologas;
• logopedas;
• psichiatras.

Kineziterapeutai, socialiniai darbuotojai, specialieji pedagogai, ankstyvojo vaiko raidos specialistai teikia didelę pagalbą formuojant socialinius įgūdžius, fiziškai tobulėjant..

Prevencija

Etiologiniai veiksniai, lemiantys vaisiaus apsigimimų susidarymą:

• mitybos būklė arba motinos nutukimas;
• būsimos motinos folatų trūkumas;
• vitaminų ir mineralų trūkumas;
• nesubalansuota moters mityba.

Siekiant užkirsti kelią įgimtų apsigimimų vystymuisi, būtina imtis priemonių jų vystymosi rizikai sumažinti:

• Nenaudokite alkoholio, narkotikų.
• Sumažinkite infekcinių ligų atsiradimo riziką.
• Meskite rūkyti, tiek aktyvūs, tiek pasyvūs.
• Sumažinkite aplinkos toksinų poveikį.
• Nenaudokite vaistų, turinčių įtakos intrauterinei vaiko raidai.

Gydymo metodai

Šiuo metu nėra jokio būdo atkurti geltonkūnio įprastą būseną. Pagrindinis terapinis agenezės metodas yra visų kylančių komplikacijų gydymas.

Gydymo galimybės:

• Vaistai traukuliams kontroliuoti.
• Logopedija, kuri padeda lavinti kalbą, kalbą.
• Fizinė terapija raumenų jėgai ir koordinacijai pagerinti.
• Ergoterapija, padedanti lavinti savęs priežiūros įgūdžius, tokius kaip valgymas, apsirengimas ir vaikščiojimas.
• Specialusis išsilavinimas reikalingas pažinimo ir socialinėms problemoms spręsti

Naujagimio geltonkūnio agenesis neturi standartinės terapijos. Simptomų ir priepuolių gydymas, jei jie atsiranda, yra simptominis ir palaikomasis. Ankstyva diagnozė ir ankstyva intervencija yra geriausias būdas pagerinti socialinius rezultatus.

Esant hidrocefalijai, atliekama operacija. Priklausomai nuo būklės sunkumo, vaikas gali ilgai ir sveikai gyventi su AMT.

Vaistai

Gydymas vaistais atliekamas siekiant palengvinti priepuolių, jutimo sutrikimų sukeliamas ligas.

Chirurginis gydymas atliekamas geltonkūnio kalozotomijos forma. Mikro chirurginė operacija atliekama vaikystėje dalinai arba visiškai perkeliant geltonkūnį. Ši procedūra skirta pacientams, kuriems dažnai būna generalizuotų priepuolių, epilepsijos priepuolių, kurių metu pacientai praranda raumenų tonusą ir nukrinta ant grindų..

Tradiciniai metodai

Šiuo metu yra nemažai augalų, turinčių prieštraukulinį ir antiepilepsinį poveikį..

Žolelių preparatus rekomenduojama vartoti per 3-9 mėnesius. Skirtingų tipų vaistinės žolelės turėtų būti keičiamos kas 1–2 mėnesius. Iš tam tikro augalų skaičiaus ruošiama infuzija.

3 g augalų imama 1 valgomasis šaukštas. verdančio vandens, tirpalas užpilamas, o tada per dieną vartojamas mažomis dozėmis. Suaugusiųjų dozė: 1 - 2 šaukštai. l. kelis kartus per dieną. 2 metų vaikams: ne daugiau kaip 5-6 lašai 3 kartus per dieną, vaikams nuo 6 iki 12 metų - ne daugiau kaip 15 lašų, ​​vyresniems vaikams galima pasiūlyti 2 arbatinius šaukštelius. iki 5 kartų per dieną.

1 kolekcija:

• Angelikos šaknis 2 dalys.
• Penkių ašmenų motinėlė, 1 dalis.
• Valerijono šaknis. 1 dalis.
• Pelynas, 2 dalys.

2 kolekcija:

• Jonažolė, 3 dalys.
• Raudonėlis, 2 dalys.
• Motinėlė, 2 dalys.
• Melissa 1 dalis.
• Calamus šaknis, 2 dalys.

Naudingi žolelių užpilai:

• Pavasario adonis, 1–2 arb. užpilama 1 stikline virinto vandens.
• Beržo pumpurai. 2 šaukšteliai verdamas 1 valgomasis šaukštas. verdantis vanduo kaip arbata.
• Farmacinė ramunėlė. Infuzijai imama 4 šaukštai. l. džiovintų gėlių, kurios verdamos 1 valgomuoju šaukštu. verdantis vanduo.

Kiti metodai

Reabilitacijos metodai, padedantys vaikams prisitaikyti:

• Užsiėmimai su logopedu. Logopedijos pagalba galima pagerinti vaiko kalbos įgūdžius, skaitymo ir rašymo įgūdžius.
• Fizioterapija. Jis atliekamas siekiant ištaisyti motoriką, pašalinti komplikacijas esant sudėtingiems nervų sistemos vystymosi sutrikimams.
• Psichomotorinė terapija. Atliekama siekiant pagerinti bendrą vaiko vystymąsi, naudojant motorinius, pažintinius ir santykinius mokymus.

Norėdami atkurti daugelį funkcijų, gydytojai siūlo neuropsichologinę korekciją. Programa kuriama atsižvelgiant į kiekvieno vaiko individualias savybes. Tai apima mokomuosius ir edukacinius žaidimus, švietimo stimuliatorius, įvairių tipų įrangą.

Programa apima šias veiklas:

• variklis (psichomotorinis);
• pažintinis (atminties, kalbos, rašymo įgūdžių lavinimas);
• klasės su naujoviška įranga.

Vaiko sveikatai atkurti naudojami šie metodai:

• Vagus nervo stimuliavimas. Krūtinės srityje po oda implantuotas prietaisas stimuliuoja makšties nervą kakle, siunčiant smegenims signalus, kurie slopina traukulius. Stimuliuojant makšties nervą gali prireikti vaistų.
• Reaguojanti neurostimuliacija. Jautrios neurostimuliacijos metu prietaisas implantuojamas po galvos oda, o po to prietaisas nuolat stebi smegenų bangas, aptinka traukulių aktyvumą ir atlieka elektrinę stimuliaciją traukuliams slopinti..
• Gili smegenų stimuliacija. Gydytojai implantuoja elektrodus tam tikrose smegenų srityse, kad sukurtų elektrinius impulsus, reguliuojančius nenormalų smegenų aktyvumą. Elektrodai pritvirtinti prie prietaiso, panašaus į širdies stimuliatorių, po krūtinės oda, kuris kontroliuoja sukuriamos stimuliacijos kiekį..
• Dietos terapija. Laikantis daug riebalų turinčios ir mažai angliavandenių turinčios dietos, vadinamos ketogenine dieta, gali pagerėti traukulių kontrolė.

Galimos komplikacijos

Kūno korpuso genezė nėra gyvybei pavojinga būklė ir jokiu būdu neturi įtakos paciento gyvenimo trukmei, tačiau palieka vaiką sunkią negalią..

Esant izoliuotai agenezei, daugeliu atvejų daroma prielaida, kad negimusio vaiko intelektas ir motorika yra normalūs, nors yra ilgalaikių stebėjimo duomenų, rodančių psichozės išsivystymo galimybę ir sunkumų mokant vaikus, turinčius tokį defektą..

Jei geltonkūnio agenezė yra genetinių sindromų ir daugybinių apsigimimų dalis, prognozė paprastai yra prasta, nes dažniausiai būna:

• Aicardi sindromas;
• chorioretinopatija;
• epilepsija;
• žievės displazija;
• smegenėlių hipoplazija.

Priklausomai nuo būklės sunkumo, vaikas gali ilgai ir sveikai gyventi su geltonkūnio ageneze. Deja, naujagimiams ši diagnozė dažnai būna ne viena, o kartu su įvairiais apsigimimais, ateityje susijusiais su protiniu atsilikimu, psichikos sutrikimais.

Tema: Kūdikio smegenų korpuso agenezė, kuris žino, ką prašau parašyti.

Temos parinktys

• spausdinimo versija
• Užsiprenumeruoti šią temą...

Kūdikio smegenų korpuso agenezė, kas žino, ką prašome parašyti.

Sveiki! Mano kūdikiui 3,5 metų, kalba tik mama ir tėtis, jis iš dalies supranta adresuotą kalbą, neina į puodą. Rastas gimdymo sužalojimas, kaklo slankstelių pasislinkimas. Be to, mano abu kūdikiai turi metų amžiaus smegenų geltonkūnio amžių (skaidrios pertvaros cista). Pasakyk man, ką žinai.

Ką pasiūlyti? Prognozė priklauso nuo agenesės laipsnio. gali būti visiškai nepastebimas suaugus..

Agenesis reiškia, kad tarp dviejų pusrutulių nėra pertvaros. Žmonės gyvena tuo, galbūt išsivystęs atsilikimas. Įveskite šią diagnozę paieškos sistemoje - yra daug informacijos.

Mano apsigimimai yra geltonkūnio projekcijoje. Pusrutulių tarpusavio ryšys nutrūkęs. Tai yra, jis rinks galvosūkius, bet kai kurie susimaišys. Pertvarkys skiemenis tokiais žodžiais kaip „Capa“, o ne „bye“. Perjungimo pratimai. Tai yra, jei galvosūkiai yra skirtingi, jei straipsnis. gimnastika, tada du kombinuoti pratimai, įjungiami skiemenys, tokie kaip ma pa, pa ma, ba pa, pa ba. Aš, aišku, rašiau netvarkingai. Defekologė Pleshkova sėdi krizių skyriuje Chapygine, ji, manau, jums padės.

Kūno korpuso akušerijos agenezė ru

Taip. Intrauterinis. Pasirašiau susitarimą, kad po šios procedūros nesu prieš jokią riziką ir komplikacijas. Visi rezultatai buvo įrašyti į diską ir popieriaus lapą. Ultragarsas parodė MT hisplozę ir skaidrią pertvaros agenezę. MRT neparodė nei vieno, nei kito. Bet kai neurochirurgas pažvelgė į diską, jis visa tai patvirtino, išskyrus skaidrią pertvarą.

»Pridėta vėliau
Atsakyti į katirinos pranešimą 2010 m. Birželio 12 d. 9:40

Elena_31, nežinau, kiek tiesa, bet tu skaitai

Aš jums pasakysiu apie mus. Mano gimdymas buvo labai sunkus. Kūdikis buvo išpumpuotas mechaniškai vėdinant, jis 3 dienas buvo darželyje, pirmą dieną jis nekvėpavo ir pats nevalgė, antrą dieną jis tiesiog nevalgė, trečią - pašalino iš zondo, aš esu IT suaugęs žmogus, kraujavimas iš gimdos yra stiprus, karščiavimas, tachikardija ir kt. d.
Mano vyras, kai tik sužinojo, kad pagimdžiau ir kaip viskas vyksta, iškart nuėjo į vieną bažnyčią, mama į kitą, uošvė - į trečią. Ir visi meldėsi vienu metu. Ir tikrai stebuklas, kad mes su kūdikiu esame gyvi ir su mumis viskas gerai. Kadangi gimdant Nikitai sustojo širdis, jis beveik mirė, o tai, kaip jis buvo išpumpuotas, tėra stebuklas, o tai, kad po to nelikome neįgalūs, net netelpa į mūsų galvas. Mano sūnus, po metų gydymo, yra visiškai sveikas, vystosi pagal savo amžių. Ir aš praradau 1,5 litro kraujo gimdydama, nepaisant to, kad 700 gramų yra gyvybiškai svarbi. Gimda nenorėjo susitraukti ir jau ruošė operacinę, kad galėčiau ją pašalinti ir Kaip suprantu, tuo metu, kai mano pateko į bažnyčią, ji ėmė ir susitraukė. Kitą dieną mano hemoglobinas jau buvo didesnis nei skyriaus vedėjo ir aš veržliai išbėgau iš 5 aukšto, kur gulėjau 2 aukšte, kur Nikita 8 kartus per dieną gulėjo nešdamas pieną, nors gimdos kaklelis buvo suplyšęs, epiziotomija ir ausis buvo ištraukti vakuumu, taip kad LABAI ten skaudėjo.
Nuo tada aš tikiu stebuklais ir tuo, kad Dievas visada padės, reikia tik laiku paprašyti pagalbos. Kadangi mes krikštijome Nikitą, mes visada stengiamės nuvesti jį į bendrystę ir užsisakyti maldą už jo sveikatą. Ar galite eiti ir į bažnyčią? Prisipažink, priimk bendrystę ir labai prašyk, kad viskas būtų gerai?

Atsiprašau, kad jų tiek daug

MRT patikimumas, žinoma, priklauso nuo to, ar procedūra buvo atlikta teisingai. Galų gale, būtina taip sakyti, visiškai imobilizuoti, o iš kūdikio neįmanoma reikalauti pilvo, jis gali judėti, o pjūvis suklydo ir, atitinkamai, vaizdas ir rezultatas yra iškraipyti.
Aukščiau rašote, kad MRT patologija to paties neatskleidė (tai jūsų žodžiai), tačiau neurochirurgas ten kažką matė. Ar manote, kad jis yra toks ypatingas? Ar jis per dieną mato 100 kūdikio smegenų gimdos MRT? Ar darote išvadas remdamiesi vieno specialisto išvada (nepaisant to, kad pagal MRT išvadą nieko nėra)? Parodykite savo nuotraukas kitiems specialistams: neurochirurgams, neurologams, MRT specialistams (kurie atlieka MRT ir rašo išvadas). Vis dar yra daug specifikos, manau, yra keletas specialistų, kurie gerai „skaito“ kūdikio smegenų (taip pat ir pilvelyje) vaizdus..

Taigi aš manau: kuris iš jų buvo neteisingas - MRT nebuvo baigtas arba neurochirurgas jį patikslino.

»Pridėta vėliau
Glam mergina, baisu, ką tu rašai. Koks tu esi stiprus! Tiek išgyventi.
Aš taip pat perskaičiau šį straipsnį.
Prieš savaitę su vyru nuėjome į bažnyčią. Šalia savo namo turime vienuolyną, jame yra palaimintosios Matronos relikvijos. Pas ją ateina žmonės iš viso pasaulio. Mes gynėme savo eilę. Aš paprašiau ir meldžiausi, ir mes tikrai eisime. Nežinau, ar tai padeda, ar ne, bet bent jau suteikia kažkokį tikėjimą.
Geros sveikatos Nikitai.

Atsakyti į Elena_31 pranešimą 2010 m. Birželio 13 d. 18:43
taip, gydytojas moka paguosti
na, ultragarsas nėra kenksmingas, nėštumo metu tai dariau 9 kartus.

Elena_31, tebūnie viskas gali būti gerai ir gims sveikas kūdikis.

Mūsų motinos negali būti silpnos ir šlubos, jei nekovosime dėl savo vaikų laimės ir sveikatos, tai, deja, niekas nepadarys už mus. Taigi, derinkitės taip, kad viskas bus tik jums. Gera jums ir lengva gimdyti..

Blacbarbara, katirina, mergina „Glam“, ačiū!

»Pridėta vėliau
Daria Aleksandrovna, AndMarin, nebenoriu eiti pas neurochirurgus. Parašiau ir Kusheliui, ir Zinenko. Pastarasis neatsakė, o pirmasis pasakė, kad reikia laukti gimdymo, o ten viskas priklausys nuo vaiko būklės. Dabar, kaip jis sako, nėra prasmės ateiti konsultuotis su neurochirurgais..

»Pridėta vėliau
Atsakyti į Mat įrašą 2010 m. Birželio 15 d., 01.06 val

Smegenų korpuso agenezė - ar kas nors su tuo susidūrė?

gera diena.
Prašau atsakyti tiems, kurie ką nors žino apie šią diagnozę (smegenų geltonkūnio agenesį) ar jau yra susitikę su juo, o gal su ja gyvena kažkieno vaikai.

Kūdikių namuose yra gera mergina, turinti šią diagnozę. Norėčiau sužinoti perspektyvas. Internete daugiausia yra diagnozės aprašymas, ir net tada jis nėra vienareikšmis. Pavyzdžių yra nedaug.

Iš anksto dėkoju visiems atsiliepusiems: give_rose:

Mes bijome vaikų namuose, kad vaikas turi protinį atsilikimą. Būdama 2 metų ji nekalba, yra visiškai nemokoma. Jie sako, kad nėra normalių vaikų su tokia diagnoze. Ji maža - jie taip pat sako dėl to.
Ar žinote, kaip jūsų draugės dukra vystėsi būdama labai maža? Kurį laiką ji kalbėjo, kurį laiką ėjo?

Taip, neaišku, ar tai nukrypimai, ar ne. Būdamas 2 metų, nekalbėjimas yra laikomas normos variantu, ypač vaiko namuose.

Kūno korpuso agenezė reiškia įgimtus neuroontogenezės struktūrinius sutrikimus. Jis gali būti izoliuotas, tačiau dažniau jis derinamas su kitomis įgimtomis smegenų anomalijomis - mikrogrijomis, pachigirijomis, lissencefalijomis, hidrocefalijomis. Klinikinės geltonkūnio agenezės apraiškos skiriasi polimorfizmu: yra disrafinės būklės, įvairaus laipsnio protinio atsilikimo, epilepsijos priepuolių, judėjimo sutrikimų ir vidaus organų vystymosi anomalijų derinys. Kūno korpuso agenezė gali būti paveldima ir atsirasti dėl spontaniškų mutacijų. Tarp geltonkūnio agenezės variantų labiausiai paplitęs ir plačiau aprašytas literatūroje yra Aicardi sindromas.

Jei mergaitei yra izoliuotas geltonkūnio pažeidimas, prognozė yra gera. Tačiau yra pavojus, kad vaikas anksčiau nebuvo tiriamas ((. Tada, be geltonkūnio agenesės, ji gali turėti ir genetiškai nustatytą ligą, apie kurią jūs nežinote.).